Более 90 специалистов говорили про этические вопросы, с которыми ежедневно сталкиваются на практике врачи-генетики, сотрудники генетических лабораторий и специалисты смежных областей при проведении генетических исследований и работе с пациентами.

Особый интерес и дискуссию вызвали доклады, посвященные этическим аспектам общения с пациентами, практике сообщения неожиданных, случайных находок в генетических данных обследуемого, особенностям исследования посмертно полученного биоматериала. Также спикеры конференции рассказали про интересные и нестандартные клинические случаи из собственной практики. Отдельное внимание было уделено правовому сопровождению репродуктивной медицины.

По словам к.м.н. Веры Ижевской (МГНЦ) современная медицина становится все более геномной, что приводит к расширению возможности выбора, который есть у пациента. В части заболеваний, геномная медицина позволяет начать раннее, эффективное лечение или предотвратить развитие болезни. В части репродукции — обеспечивает планирование беременности, дородовую и пренатальную диагностику. Вера Ижевская отметила важность геномного консультирования до и после генетического тестирования. Большинство пациентов слабо подготовлено к восприятию геномной информации. Грамотное консультирование должно облегчить людям ее восприятие, в том числе психологическое и эмоциональное. Для этого врачу нужно владеть навыками коммуникации, и освоить 73 коммуникативных навыка.

Артем Боровиков, сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, в своем докладе говорил о случайных находках, которые обнаруживаются при геномном тестировании пациентов. Специалисты не всегда связывают мутацию с определенным заболеванием. Есть варианты неясного клинического значения, есть варианты, связанные с заболеванием, которое может развиться в позднем возрасте. Сложный вопрос — говорить ли пациентам о таких находках? Многие специалисты считают, что нет. И советуют следовать списку из 90 генов, о патогенных вариантах в которых полагается сообщать: специальные рекомендации ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) по сообщению вторичных находок, которые ежегодно обновляются. Основные критерии внесения в этот список — от болезни есть лечение, она снижает продолжительность жизни, и существует ее профилактика.

По словам Елизаветы Мусатовой, к.м.н., медицинского директора лаборатории Genetico:

«Врачи-генетики, пожалуй, как никто другой, в своей специальности сталкиваются с этическими вопросами, ответы на которые могут повлиять не только на пациента, но и на членов его семьи. Анализ эмбрионов на стадии до наступления беременности, вопросы прерывания беременности при наличии у плода наследственного заболевания, влияние находок в ДНК пациента на здоровье родственников обследуемого. Это лишь небольшой перечень вопросов, этические аспекты которых могут поставить в тупик даже опытных специалистов. В прошедшем мероприятии хотелось бы отметить единство профессионального сообщества в понимании важности этики, как неотъемлемой части современной медицинской генетики. Обмен опытом и «сверка часов» на подобных мероприятиях важны не только для специалистов, но, в конечном итоге, и для наших пациентов».