genetico
Главная / Услуги / NGS-панели

NGS-панели

Наиболее полные мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний.
Это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболевания.

Чем отличаются NGS-панели Genetico?

Метод

Диагностика наследственных заболеваний осуществляется высокоточным методом NGS

Опыт

Проводится на самом современном оборудовании Illumina со средней глубиной покрытия от 100х.

Сроки

Короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней

Данные

Данные проверяются тремя опытными специалистами

Панели генов Лаборатории Genetico составлены максимально объемно. Пациент получает информацию по всем описанным на момент формирования панели для данного состояния генам. Исследование генов, входящих в состав NGS-панели, в Лаборатории Genetico проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении новых генов, ассоциированных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить более расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Доступные NGS-панели

Аутизм

450 генов
39 000 Р

Подробнее

Аутизм плюс

450 генов
48 800 Р

Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (без выдачи сырых данных)

Подробнее

Болезни обмена веществ

753 гена
39 000 Р

Подробнее

Имунно-панель

546 генов
39 000 Р

Подробнее

Кардио-панель

220 генов
39 000 Р

Подробнее

Наследственная тугоухость

217 генов
39 000 Р

Подробнее

Нейро-панель

1 046 генов
39 000 Р

Подробнее

Нейро-панель плюс

1 046 генов
53 000 Р

Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (без выдачи сырых данных)

Подробнее

Нефро-панель

333 гена
39 000 Р

Подробнее

Офтальмо-панель

443 гена
39 000 Р

Подробнее

Эпи-панель

596 генов
39 000 Р

Подробнее

Болезни соединительной ткани

39 000 Р

Подробнее

Доступные NGS-панели

Аутизм

450 генов
35 000 Р

Подробнее

Аутизм плюс

450 генов
44 800 Р

Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (без выдачи сырых данных)

Подробнее

Болезни обмена веществ

753 гена
35 000 Р

Подробнее

Имунно-панель

546 генов
35 000 Р

Подробнее

Кардио-панель

220 генов
35 000 Р

Подробнее

Наследственная тугоухость

217 генов
35 000 Р

Подробнее

Нейро-панель

1 046 генов
35 000 Р

Подробнее

Нейро-панель плюс

1 046 генов
51 000 Р

Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (без выдачи сырых данных)

Подробнее

Нефро-панель

333 гена
35 000 Р

Подробнее

Офтальмо-панель

443 гена
35 000 Р

Подробнее

Эпи-панель

596 генов
35 000 Р

Подробнее

Болезни соединительной ткани

35 000 Р

Подробнее

Необходимо понимать, что исследования, проводящиеся на основе NGS-панелей, ограничены списком актуальных на момент создания панели генов заболеваний, объединенных общими клиническими проявлениями, то есть вовлечением того или иного органа или системы органов (почки, сердца, зрения, ЦНС, мышцы и т.д.). Списки генов в панелях могут различаться у различных лабораторий. Поэтому, если врач подозревает у пациента наличие мутации в конкретном гене, следует уточнять (в лаборатории или по предоставляемому списку) его наличие в панели. При отрицательном результате анализа генов, входящих в NGS-панель, пациенту может потребоваться проведение более расширенного исследования (полноэкзомного или полногеномного секвенирования) генов, не входящих в панель.

Как выглядит результат анализа

Наиболее полные мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
NGS-панели
Наиболее полные мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний.
Это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболевания.
RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение