NGS-панель «Наследственная тугоухость»

Наследственная тугоухость – частичная или полная потеря слуха, возникающая из-за мутаций в гене GJB2 или других. Нарушение слуха часто носит тяжелый характер и передается по наследству. Клиническая картина при генетически обусловленной тугоухости различается в зависимости от возраста манифестации и типа болезни. Выделяют:

• кондуктивную тугоухость,
• нейросенсорную,
• смешанную,
• и центральную слуховую дисфункцию, обусловленную повреждением или нарушениями на уровне восьмого черепного нерва, слухового ствола головного мозга или коры головного мозга.

Врожденные (прелигвальные) формы потери слуха проявляются в возрасте, когда речь еще не развита. Тугоухость может быть синдромальной или несиндромальной. В первом случае потеря слуха сопровождается также нарушением в работе других органов или систем. Возможны глухонемота, шаткость походки, головокружения и другие симптомы. Снижение или потеря слуха – это основной признак, который должен побудить обратиться к отоларингологу или врачу-генетику. Причиной развития наследственной глухоты человека являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка.

Большинство случаев нейросенсорной глухоты вызваны мутацией в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26.

Генетические поломки приводят к изменению структуры щелевых соединений, что влияет на функционирование клеток, необходимых для слуха. Более 80% случаев врожденной глухоты наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от отца и матери по одной копии гена с мутацией в гене GJB2, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни.

Что включает в себя NGS-панель «Наследственная тугоухость»

1. Гены, ассоциированные с несиндромальной формой тугоухости (GJB2).
2. 2. Гены моногенных синдромов, часто сопровождающиеся заболеваниями других органов и систем (Синдром Ушера – врождённая нейросенсорная тугоухость и прогрессирующая потеря зрения (пигментная дегенерация) – MYO7A, CDH23, USH1С и другие), Синдром Ваарденбурга – тугоухость и гетерохромия радужки (MITF, SNAI2) и др.

Панель «Наследственная тугоухость» для анализа и определения возможных генетических причин нарушения слуха представляет собой наиболее полное исследование для клинико-диагностической лаборатории, в рамках которого, методом секвенирования нового поколения (NGS), проводится исследование кодирующих участков 217 генов, связанных с развитием наследственного заболевания.

Такой анализ необходим пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза.

Показания и подготовка

Показания для назначения исследования мутаций в генах GJB2, MYO7A, MITF и других определяет невролог, отоларинголог.

Перед проведением исследования необходима консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.