genetico
Главная / Услуги / Офтальмо-панель

Офтальмо-панель

Наследственные болезни глаз


Панель включает 443 генa


Офтальмо-панель Genetico наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней глаз. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 443 генов, связанных с развитием наследственных болезней глаз.
Заказать

Что включает в себя «Офтальмо-панель»

  1. Гены, ассоциированные с группами генетических заболеваний сетчатки (пигментный ретинит, Синдром Ашера, Синдром Альстрема и др.) и роговицы (мегалокорнеа, микрокорнеа и др.).
  2. Гены, ассоциированные с пороками развития зрительной системы (анофтальмия, микрофтальмия и др.).
  3. Гены, ассоциированные с врожденной глаукомой и врожденной катарактой.
  4. Гены, ассоциированные с наследственными формами косоглазия и дальтонизмом
  5. Гены митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственными заболеваниями глаз.

Панель включает 443 гена.

ABCA4, ABCB6, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRV1 (GPR98), AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHR, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ALX1, AMACR, AP3B1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARR3, ARSG, ASB10, ASPH, ATF6, ATOH7, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, C1QTNF5, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CDH23, CDH3, CDHR1, CENPF, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410 (C21orf2), CFAP418 (C8orf37), CFH, CHM, CHMP4B, CHRDL1, CHST6, CIB2, CISD2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL5A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, CPAMD8, CPSF1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CTNS, CTSD, CTSF, CWC27, CYP1B1, CYP4V2, DCN, DCT, DGUOK, DHDDS, DHX38, DNA2, DNAJC30, DNAJC5, DNM1L, DNMBP, DRAM2, DTNBP1, EFEMP1, ELOVL4, ELP4, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ESPN, EYA1, EYS, FAM161A, FBLN5, FBN1, FBN2, FDXR, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FREM1, FRMD7, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GJB2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRHL2, GRK1, GRM6, GRN, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1 (HARS), HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMGB3, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IGFBP7, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, IQCB1, ITM2B, ITPR1, KCNJ13, KCNV2, KERA, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF3B, KIZ (PLK1S1), KLHL7, KRIT1, KRT12, KRT3, LCA5, LCAT, LEMD2, LIM2, LMX1B, LOXL3, LRAT, LRIT3, LRMDA (C10orf11), LRP2, LRP5, LRPAP1, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAK, MAPKAPK3, MCOLN1, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIP, MITF, MKKS, MKS1, MMP19, MTRFR (C12orf65), MVK, MYO7A, MYOC, NAA10, NBAS, NDP, NEK2, NHS, NLRP3, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2 (LEPREL1), P4HA2, PANK2, PANK4, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE (C2orf71), PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX6, PEX7, PHOX2A, PHYH, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PNPLA6, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, PPT1, PRCD, PRDM5, PRIMPOL, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNASEH1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL2, SBF2, SCO2, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC38A8, SLC39A5, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX10, SOX2, SPATA7, SRD5A3, SSBP1, STRA6, TACSTD2, TBC1D20, TCF4, TDRD7, TEAD1, TEK, TENM3, TGFBI, TIMP3, TK2, TLCD3B (FAM57B), TMEM126A, TMEM67, TMEM98, TOP3A, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TUBA3D, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TWNK (C10orf2), TYR, TYRP1, UBIAD1, UCHL1, UNC119, UNC45B, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN (DFNB31), WRN, XYLT2, YAP1, YME1L1, ZEB1, ZFHX4, ZNF408, ZNF423, ZNF469, ZNF513, ZNF644

Для кого это исследование?

Исследование Офтальмо-панель (Ophthalmo-panel) показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания глаз, ассоциированного с генами, входящими в панель.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Срок выполнения
35 рабочих дней

39 000 Р

Срок выполнения
90 рабочих дней

35 000 Р

Цены на Офтальмо-панель

Офтальмо-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

NGS-OPH35
35 рабочих дней
Детали
39 000 Р

Офтальмо-панель на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

NGS-OPH90
90 рабочих дней
Детали
35 000 Р

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания глаз, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Офтальмо-панель

Наследственные болезни глаз


Панель включает 443 генa


Офтальмо-панель Genetico наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней глаз. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 443 генов, связанных с развитием наследственных болезней глаз.
RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение