Тест на генетические заболевания у взрослых

Генетические исследования – кому полезны и зачем проводятся

В целом все генетические исследования можно поделить на две большие группы: те, чьей целью является зачатие, успешное вынашивание и рождение здорового ребенка или же составление генетической карты здоровья эмбриона и те, что выполняются с целью выявить особенности собственного здоровья.
Генетические тестирования позволяют узнать о здоровье ребёнка множество деталей заранее. Самый «ранний» анализ — это преконцепционный скрининг, исследование, которое выполняется ещё до этапа зачатия. Он помогает выявить генетические аномалии, в том числе «скрытые», у родителей и рассчитать риск их передачи будущему ребёнку.

Риски развития заболеваний

Генетические исследования позволяют оценить риски развития различных заболеваний, связанных с мутациями в ДНК. Риск — это вероятность проявления болезни на протяжении жизни, которая зависит не только от генетики, но и от внешних факторов, таких как образ жизни, окружающая среда и возраст. Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака молочной железы и яичников, но не гарантируют заболевание — пенетрантность (вероятность проявления) варьируется от 40% до 80%. Аналогично, для сердечно-сосудистых патологий или диабета генетическая предрасположенность сочетается с диетой и физической активностью. Тесты в Genetico выявляют до 207 генов, связанных с онкологией, и сотни факторов для других панелей (кардио, нейро и т.д.). Зная риски, можно принять профилактические меры: регулярные обследования, корректировку питания или медикаментозную поддержку. Важно помнить, что генетический риск — не приговор, а инструмент для предотвращения. Консультация генетика поможет интерпретировать данные индивидуально.

Расшифровка результатов генетических исследований

Расшифровка результатов — ключевой этап, требующий профессиональной интерпретации. В отчете указываются выявленные варианты генов: нормальные (без мутаций), патогенные (вызывающие болезнь), вероятно патогенные, варианты неопределенного значения (VUS) и доброкачественные. Например, в панели на муковисцидоз положительный результат значит наличие мутации в гене CFTR, что может указывать на носительство или риск заболевания у потомства. Рецессивные мутации проявляются только при двух копиях (от обоих родителей), доминантные — от одной. В Genetico результаты включают вероятностные оценки риска, ссылки на клинические базы (как ClinVar) и рекомендации. Консультация врача-генетика обязательна: специалист объяснит генотип, фенотипические последствия и план действий. Это помогает избежать паники и принять обоснованные решения по здоровью.

Зачем мне сдавать тест на генетические мутации, если я здоров?

Даже если вы чувствуете себя здоровым, генетический тест — инвестиция в будущее. Многие мутации «молчат» годами, но повышают риски заболеваний, таких как рак, сердечные патологии или неврологические расстройства. Тест выявляет скрытое носительство (например, СМА или гемофилию), что критично при планировании семьи: риск передачи ребенку до 25-50%. В Genetico тесты охватывают от 217 до 1046 факторов, включая онкологию и метаболизм. Это особенно актуально после 35-40 лет или при семейном анамнезе.

Есть ли факторы, которые могут повлиять на результат генетического исследования?

Результаты генетического теста в основном зависят от качества биоматериала и лабораторных методов, но внешние факторы могут влиять на интерпретацию и проявление. Технические аспекты: загрязнение образца (кровь или слюна) или ошибки секвенирования могут дать неточные данные — в Genetico минимизируют это за счет NGS-технологий и биоинформатической базы. Биологические факторы: генетический мозаицизм (мутации не во всех клетках) или эпигенетические изменения (влияние среды на экспрессию генов без смены ДНК). Внешние: образ жизни, питание, стресс и экология не меняют геном, но модулируют риск — например, курение усиливает онкологический риск при мутациях BRCA. Возраст и пол также влияют на пенетрантность. Редко — лекарства или инфекции искажают анализ. Кроме того, важна достоверная информация о, например, ранее перенесённых пересадках костного мозга (в таком случае не следует использовать кровь, как источник ДНК).

Цены

Панели подготовка к беременности для двоих

Панели подготовка к беременности для одного

В случае, если определён статус носителя наследственных заболеваний, на помощь приходит ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Этот анализ позволяет узнать о наличии мутаций у эмбрионов, полученных в рамках протокола ЭКО, чтобы выбрать зародыш, не имеющий генетических отклонений, выявленных у родителей, и хромосомных нарушений. Таким образом можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями.

ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания)

Один из самых распространённых и безопасных скринингов во время беременности — НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. У матери берут кровь, из которой выделяют ДНК ребёнка, и уже её исследуют на наличие хромосомных генетических аномалий.

В случае выявленных высоких рисков можно сделать хромосомный микроматричный анализ (ХМА), выполняемый по сложной молекулярной технологии. Также ХМА проводится в случае неразвивающейся беременности.

Показания к назначению ДНК-теста

Показания ко всем вышеупомянутым тестам примерно одинаковые:

• случаи генетических заболеваний в семейном анамнезе;
• возраст партнёров, превышающий 35 лет у женщин и 40 лет у мужчин;
• трудности с зачатием и/или вынашиванием;
• партнёры являются кровными родственниками;
• на одного или обоих партнёров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т.д.);
• генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях;
• желание будущих родителей узнать больше о генетическом здоровье своего малыша.

Выявить предрасположенность к той или иной наследственной болезни не только у детей, но и у взрослых также помогают генетические исследования.

NGS-панели — это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболеваний, методом секвенирования нового поколения. Лаборатория Genetico располагает линейкой панелей с количеством факторов в них от 217 до 1046.

Кроме того, с помощью секвенирования ДНК нового поколения можно провести анализ генома или экзома на наличие мутаций в генах и выявить наследственные заболевания, в том числе рецессивные, когда человек является носителем.

По результатам исследования вы получите заключение с указанием генов, в которых обнаружены мутации.

Экзом — Поиск предположительно наследственного заболевания

Также можно выполнить отдельные тесты на наличие мутаций, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями и состояниями в РФ.

В случаях задержки и нарушений развития, в том числе психического, подозрений на наличие определенного синдрома можно выполнить хромосомный микроматричный анализ.

Онкогенетические тесты направлены на выявление мутаций, связанных с различными формами рака и опухолевыми синдромами. Лаборатория Genetico располагает максимально полной панелью для тестирования в России, охватывающей 207 генов, поломки в которых наблюдаются при наследуемых злокачественных опухолях.

Сдать кровь для проведения онкогенетического тестирования необходимо в случаях:

• наличия заболеваний раком в семейном анамнезе;
• подозрения на наличие опухолевого синдрома;
• желания узнать больше о своём генетическом здоровье;
• диагностированного рака и необходимости подбора терапии.

Для последнего случая центр Genetico также предлагает специальные панели Onconetix и BRCA-Pro. Эти исследования могут помочь врачу-онкологу определить, с каким видом опухоли он столкнулся, и какая терапия будет наиболее эффективна.

Подготовка

Специальная подготовка к взятию анализа крови для теста на определение предрасположенности к генетическим заболеваниям не требуется.