ПГТ на структурные хромосомные перестройки методом ПЦР, включая подготовительный этап (при наличии хромосомной перестройки у родителя, по предварительному согласованию с лабораторией)

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомный перестройки - это вид тестирования материала трофэктодермы эмбриона на структурные хромосомные аномалии.

К структурным хромосомным аномалиям относят такой тип мутаций, который изменяет структуру хромосом. Такие изменения хромосом можно подразделить на сбалансированные (количество генетического материала не изменяется) и несбалансированные (количество генетического материала изменяется).

Основным показанием к проведению ПГТ-СП является носительство в семейной паре сбалансированной структурной перестройки (инверсия, инсерция, сбалансированная транслокация).

При этом ПГТ-СП направлено на выявление именно несбалансированных структурных хромосомных перестроек, возникновение которых обусловлено носительством одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки.

Такие несбалансированные структурные хромосомные перестройки приводят к изменению количества генетического материала в образце материала трофэктодермы эмбриона и представлены в виде:

  • Делеций – тип хромосомной\генной мутации, при которой происходит утрата участка последовательности ДНК того или иного размера.
  • Дупликаций - тип хромосомной\генной мутации, при которой удвоен участок последовательности ДНК того или иного размера.
  • ПГТ-СП может быть проведено методами FISH (флуоресцентная гибридизация), ПЦР (полимеразная цепная реакция), aCGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения).

    Выбор метода тестирования в рамках ПГТ-СП определяется размером ожидаемого дисбаланса и разрешающей способностью метода и должен производиться генетической лабораторией совместно с консультирующим врачом генетиком.

    В нашей лаборатории ПГТ-СП методом ПЦР проводится для случаев, когда размер структурных перестроек находится вне разрешающей способности метода NGS.

Носительство в семейной паре сбалансированной структурной перестройки (инверсия, инсерция, сбалансированная транслокация).

Перед проведением ПГТ-СП необходимо записаться на прием к врачу-генетику и обсудить вашу ситуацию с ПГТ-консультантом. В случае если консультация врачом-генетиком происходит вне центра Genetico, то консультирующему врачу необходимо связаться с лабораторией или представителем центра Genetico для подтверждения целесообразности проведения ПГТ-СП методом ПЦР, а также для предоставления своего заключения семейной паре с рекомендацией о ПГТ-СП выбранным методом.
  • Посещение парой врача-генетика (ПГТ-консультанта), получение заключения о необходимости проведения ПГТ-СП методом ПЦР. В случае консультации вне цента Genetico консультирующему врачу-генетику необходимо связаться с лабораторией или представителем центра Genetico и предоставить заключение с рекомендацией о ПГТ-СП выбранным методом.
  • Проведение подготовительного этапа.
  • Тестирование образцов биопсий трофэктодермы.
Пара получает на руки результаты сначала подготовительного этапа, а затем и анализа эмбрионов.



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

ПГТ на структурные хромосомные пер... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение