genetico
Главная / Прайсы / Услуги по преимплантационному генетическому тестированию / ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания) / ПГТ на структурные хромосомные перестройки методом ПЦР, включая подготовительный этап (при наличии хромосомной перестройки у родителя, по предварительному согласованию с лабораторией)

ПГТ на структурные хромосомные перестройки методом ПЦР, включая подготовительный этап (при наличии хромосомной перестройки у родителя, по предварительному согласованию с лабораторией)

Срок выполнения анализов
Подготовительный этап - 90 раб. дн, ПГТ - 30 раб. дн

Стоимость исследования
515700 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомный перестройки - это вид тестирования материала трофэктодермы эмбриона на структурные хромосомные аномалии.

К структурным хромосомным аномалиям относят такой тип мутаций, который изменяет структуру хромосом. Такие изменения хромосом можно подразделить на сбалансированные (количество генетического материала не изменяется) и несбалансированные (количество генетического материала изменяется).

ПГТ-СП направлено на выявление несбалансированных структурных хромосомных перестроек, возникновение которых обусловлено носительством одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или семейными случаями несбалансированных структурных аномалий.

Такие несбалансированные структурные хромосомные перестройки приводят к изменению количества генетического материала в образце материала трофэктодермы эмбриона и представлены в виде:

  • Делеций – тип хромосомной\генной мутации, при которой происходит утрата участка последовательности ДНК того или иного размера.
  • Дупликаций - тип хромосомной\генной мутации, при которой удвоен участок последовательности ДНК того или иного размера.

ПГТ-СП может быть проведено методами FISH (флуоресцентная гибридизация), ПЦР (полимеразная цепная реакция), aCGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения).

Выбор метода тестирования в рамках ПГТ-СП определяется размером ожидаемого дисбаланса и разрешающей способностью метода и должен осуществляться консультирующим врачом-генетиком совместно с генетической лабораторией.

В нашей лаборатории ПГТ-СП методом ПЦР проводится для случаев, когда размер структурных перестроек находится вне разрешающей способности метода NGS.

Основным показанием к проведению ПГТ-СП является носительство хромосомных аномалий хотя бы одним из партнеров . В том числе:

  • Носительство хотя бы одним из партнеров сбалансированной структурной перестройки (инверсия, инсерция, сбалансированная транслокация);
  • Семейные случаи несбалансированных структурных аномалий (например, Синдром Ди-Джорджи).
Перед проведением ПГТ-СП необходимо записаться на прием к врачу-генетику и обсудить вашу ситуацию. В случае, если консультация врачом-генетиком происходит вне центра Genetico, то консультирующему врачу необходимо связаться с лабораторией или представителем центра Genetico для подтверждения целесообразности проведения ПГТ-СП методом ПЦР, а также для предоставления своего заключения семейной паре с рекомендацией о ПГТ-СП выбранным методом.
  • Посещение парой врача-генетика, получение заключения о необходимости проведения ПГТ-СП методом ПЦР. В случае консультации вне цента Genetico консультирующему врачу-генетику необходимо связаться с лабораторией или представителем центра Genetico и предоставить заключение с рекомендацией о ПГТ-СП выбранным методом.
  • Проведение подготовительного этапа.
  • Тестирование образцов биопсий трофэктодермы.
Пара получает на руки результаты сначала подготовительного этапа, а затем и анализа эмбрионов.



Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
ПГТ на структурные хромосомные пер... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение