Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомный перестройки - это вид тестирования материала трофэктодермы эмбриона на структурные хромосомные аномалии.
К структурным хромосомным аномалиям относят такой тип мутаций, который изменяет структуру хромосом. Такие изменения хромосом можно подразделить на сбалансированные (количество генетического материала не изменяется) и несбалансированные (количество генетического материала изменяется).
ПГТ-СП направлено на выявление несбалансированных структурных хромосомных перестроек, возникновение которых обусловлено носительством одним из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или семейными случаями несбалансированных структурных аномалий.
Такие несбалансированные структурные хромосомные перестройки приводят к изменению количества генетического материала в образце материала трофэктодермы эмбриона и представлены в виде:
- Делеций – тип хромосомной\генной мутации, при которой происходит утрата участка последовательности ДНК того или иного размера.
- Дупликаций - тип хромосомной\генной мутации, при которой удвоен участок последовательности ДНК того или иного размера.
ПГТ-СП может быть проведено методами FISH (флуоресцентная гибридизация), ПЦР (полимеразная цепная реакция), aCGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения).
Выбор метода тестирования в рамках ПГТ-СП определяется размером ожидаемого дисбаланса и разрешающей способностью метода и должен осуществляться консультирующим врачом-генетиком совместно с генетической лабораторией.
В нашей лаборатории ПГТ-СП методом ПЦР проводится для случаев, когда размер структурных перестроек находится вне разрешающей способности метода NGS.
