genetico
Главная / Услуги / Болезни обмена веществ

NGS-панель «Болезни обмена веществ»

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования от
35000

Панель включает 753 генa


«Болезни обмена веществ» – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения обмена веществ (метаболизма). Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 753 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний этой группы.
Список услуг

Наследственные болезни обмена веществ – моногенные заболевания, обусловленные мутациями генов, кодирующих белки, под контролем которых осуществляет синтез других биологически активных соединений, выполняющих различные функции (структурные, транспортные, каталитические и др.).

Причины и формы болезней

Наследственные заболевания обмена веществ человека носят врожденный характер, дебютируют в любом возрасте, проявляются выраженными и прогрессирующими группами клинических симптомов и сопровождаются нарушениями жизнедеятельности, работы систем органов и умственной отсталостью различной степени.
Причиной являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка, что приводит к проявлению клинических симптомов различных синдромов.

Эти генетические нарушения включают в себя болезни обмена аминокислот, органических и жирных кислот, пуринов и пиримидинов, холестерина, гема и порфиринов, металлов и витаминов, углеводного обмена, заболевания клеточных органелл (лизосомные, пероксисомные, митохондриальные) и расстройства орнитинового цикла.

Что включает в себя NGS-панель «Болезни обмена веществ»

  1. Гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа и др.), дефектом метаболизма стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников).
  2. Гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия).
  3. Гены, ассоциированные с лизосомными болезнями (болезнь Гоше и др.).
  4. Гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернса-Сейера и др.).

Панель включает 753 генов.

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACY1, ADA, ADAMTSL2, ADAR, ADK, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANGPTL3, ANTXR2, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK (ATP5MD), ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, AVP, AVPR2, B4GALT1, BAAT, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLK, BLVRA, BOLA3, BSCL2, BTD, C19orf12, C1QBP, C2orf69, CA5A, CACNA1D, CACNA1S, CARS2, CASR, CAT, CAV1, CAVIN1, CBLIF, CBS, CCDC115, CD320, CEL, CEP19, CETP, CFTR, CHCHD10, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPX, CNNM2, COA3, COA5, COA6, COA8, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A2, COX6B1, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRAT, CSF1R, CTH, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CYC1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DBH, DBT, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHTKD1, DLAT, DLD, DMGDH, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYRK1B, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, EGF, EIF2AK3, ELAC2, ENO3, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FECH, FGF23, FH, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOXP3, FOXRED1, FTCD, FTH1, FTL, FUCA1, FUT8, FXYD2, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GATB, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPAA1, GPC3, GPD1, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPX1, GRHPR, GRN, GSR, GSS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, IVD, KARS1, KCNJ10, KCNJ11, KDM6A, KIF12, KLF11, KLHL3, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIAS, LIPA, LIPC, LIPE, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMF1, LMNA, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MIEF2, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRFR (C12ORF65), MTRR, MTTP, MVK, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NFE2L2, NFS1, NFU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NR0B2, NR1H4, NR3C2, NSUN3, NTRK2, NUBPL, NUS1, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OSGEP, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGC, PIGM, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY, PINK1, PKLR, PLA2G6, PLIN1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNP, PNPLA2, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLD1, POLG, POLG2, POMC, PPARG, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPT1, PRDX1, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD3, PTF1A, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, QRSL1, RAI1, RARS2, REPS1, RFT1, RFX6, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SC5D, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SI, SLC10A2, SLC12A3, SLC13A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC51B, SLC52A2, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SMPD1, SPR, SRD5A3, SSR4, STAR, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN (TAZ), TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TCN2, TFAM, TFR2, TH, TIMM22, TIMM50, TIMMDC1, TJP2, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPI1, TPK1, TPP1, TREX1, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRPM6, TSFM, TTC19, TUB, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, UGT1A1, UMPS, UPB1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USP53, VARS2, VDR, VIPAS39, VPS33A, WARS2, WDR45, WFS1, WNK4, XDH, YARS2, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24

Для кого это исследование?

Тестирование на определение генетических причин болезни обмена веществ показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Срок выполнения
35 рабочих дней

39 000 Р

Срок выполнения
90 рабочих дней

35 000 Р

Проведение исследования

Исследование представляет собой наиболее полную мультигенную панель для клинико-диагностической лаборатории, в рамках которой проводится исследование кодирующих участков 753 генов, связанных с развитием подобных наследственных нарушений обмена.

Данный анализ необходим пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза наследственного заболевания обмена веществ.

Цены

Панель-Болезни обмена веществ на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

NGS-META35
35 рабочих дней
Детали
39 000 Р

Панель-Болезни обмена веществ на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

NGS-META90
90 рабочих дней
Детали
35 000 Р

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяют гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением анализа желательна консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
NGS-панель «Болезни обмена веществ»

Панель включает 753 генa


«Болезни обмена веществ» – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения обмена веществ (метаболизма). Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 753 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний этой группы.
35000 RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение