genetico

BRCA-Pro – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)

Срок выполнения анализов
10 рабочих дней

Стоимость исследования от
55000

OncoCheck – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения) открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии, повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.

Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-онкосупрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков,
кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых
разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление
большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является
повышенный риск возникновения некоторых онкологических заболеваний (рака молочной железы,
яичников, простаты, поджелудочной железы).

Тип повреждений и пути репарации

Однонитевые разрывы

Двухнитевые разрывы

Персонализированный подход к выбору терапии, основанный на результатах BFCA-тестирования, может повысить эффективность терапии
рака яичников, молочной железы, предстательной и поджелудочной желез.

Для чего проводить исследование?

  • Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами.
  • Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогноза эффективности терапии препаратами платины;
  • BRCA-статус может помочь при оценке прогноза заболевания.
  • Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при определении объема оперативного вмешательства.
  • Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при выяснении вопроса о носительстве мутаций.
  • Родственникам больного для обсуждения репродуктивных опций с пациентами репродуктивного возраста.

В чем преимущество метода NGS в анализе BRCA1 и BRCA2 по сравнению с ПЦР?

НозологияМетод BRCA-тестирования и % пациентов, у которых выявляются
NGSПЦР
Рак яичников24%12%
Рак молочной железы (без детализации)12%6%
Рак молочной железы (HER2-)12%6%
Рак молочной железы(triple negative)20%10%
Рак предстательной железы6%1%
Рак поджелудочной железы6%1%

Проведение BRCA-тестирования определяется действующими клиническими рекомендациями Минздрава РФ

Либо метод анализа не регламентирован, либо место NGS-тестирования обозначено клиническими рекомендациями:

Рак молочной железы

Пациенток, имеющих личный/наследственный анамнез, у которых не выявлены частые наследственные мутации, следует направлять на NGS исследования

Рак яичников

Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (метод не уточняется)

Рак предстательной железы

Тестирование опухоли на наличие соматических мутаций в генах HRR методом NGS рекомендуется для всех пациентов с метастатическим РПЖ

Рак поджелудочной железы

Определение герминальных и/или соматических мутаций BRCA1 и 2 целесообразно для всех пациентов (метод не уточняется)

Клинические рекомендации Минздрава предусматривают выполнение BRCA-тестирования пациентам со следующими заболеваниями:

Рак молочной железы

  • У женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе (наличие у близких родственников: РМЖ в возрасте ≤50 лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы, РМЖ у родственников мужского пола, метастатического рака предстательной железы).
  •  У женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте <45 лет.
  • У женщин <60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ.
  • При первично-множественном РМЖ (включая, но не ограничиваясь установленным диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы).
  • При РМЖ у мужчин.

Серозные и эндометриоидные карциномы яичников высокой степени злокачественности.

Рак поджелудочной железы.

Рак предстательной железы.

  • Местнораспространенный рак предстательной железы с метастазами в регионарных лимфоузлах.
  • Метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы.

Какой биоматериал может быть отправлен на молекулярно-генетическое тестирование с целью выявления мутации генах BRCA1/2 методом NGS?

Венозная кровь

Материал опухоли в гистологических парафиновых блоках

С учетом распространенности соматических мутаций и показаний для применения PARP-ингибиторов, предпочтительными для отправки являются следующие биообразцы (в зависимости от нозологии):

ДиагнозВид образца
Рак молочной железыВенозная кровь
Рак яичниковГистологический блок с опухолевой тканью
Рак предстательной железыГистологический блок с опухолевой тканью
Рак поджелудочной железыВенозная кровь

Как выглядит результат анализа

Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
BRCA-Pro – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)
OncoCheck – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения) открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии, повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.
55000 RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение