genetico
Главная / Услуги / Болезни соединительный тканей

Панель болезни соединительной ткани

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования от
35000

Панель включает 546 генов


Панель болезни соединительной ткани Genetico (Connective tissue-panel) - наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин заболеваний соединительной ткани и скелетных дисплазий.
Заказать

Наследственные нарушения соединительной ткани – группа заболеваний, характеризующаяся широким спектром нозологических форм различной тяжести и мультисистемным поражением, затрагивающим скелет, суставы, кожные покровы, глаза, сердце, легкие и т.д. Одним из серьезных осложнений, характерных для данной группы заболеваний является разрывы крупных сосудов, в том числе аорты, вследствие формирования аневризм и расслоений патологически измененных стенок сосудов.
Системные скелетные дисплазии – также группа заболеваний, характеризующаяся широким спектром нозологических форм и формированием различных деформаций позвоночника, грудной клетки, черепа и конечностей. Заболевания часто имеют тяжелый инвалидизирующий характер и требует оперативного вмешательства для коррекции деформаций. В некоторых случаях уточнение диагноза с помощью генетического исследования может помочь пациентам с выбором тактики лечения.

Исследование NGS-панель «Панель соединительная ткань» рекомендуется пациентам с целью установления молекулярной причины наследственных болезней соединительной ткани и скелета.

В исследование входит анализ генов, ассоциированных с:
Синдромами Элерса-Данло, синдромом Марфана, несовершенный остеогенез, артрогрипозы, микроцефалии и краниосиностозы, системные скелетные заболевания (спондилоэпифизорные дисплазии, ахондроплазии, синдром коротких ребер-полидактилии и др.), наследственные болезни обмена и синдромальные формы с поражением скелета (синдромы Эллиса-Ван Кревельда, Секкеля и др.)

Вас интересует секвенирование для научных целей? В том числе секвенирование не человека, а других организмов?

Наша лаборатория проводит секвенирование для научных организаций

Узнать больше

Что включает в себя панель:

  1. Системные скелетные заболевания (спондилоэпифизорные дисплазии,ахондроплазии, синдром коротких ребер-полидактилии и др.);
  2. Наследственные болезни обмена и синдромальные формы с поражением скелета;
  3. Синдромы Эллиса-Ван Кревельда, Секкеля и др.;
  4. Несовершенный остеогенез, артрогрипозы, микроцефалии и краниосиностозы;
  5. Синдром Элерса-Данло, синдром Марфана.

Панель включает 546 генов.

ABCB6, ABCC6, ABCC9, ABL1, ACAN, ACP5, ACTA2, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADGRG6(GPR126), AEBP1, AFF4, AGA, AGPS, AIFM1, AKT3, ALDH18A1, ALG2, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, AMMECR1, ANAPC1, ANKH, ANKLE2, ANKRD11, ANO5, AP2S1, AP3B1, ARCN1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM, ASXL1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT(B3GALTL), B4GALT7, BCOR, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMP4, BMPER, BMPR1B, BPNT2(IMPAD1), BRD4, C1R, C1S, C2CD3, CA2, CANT1, CASK, CBS, CC2D2A, CCDC8, CCN6(WISP3), CD96, CDC42, CDC45, CDC6, CDH3, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP63, CFAP410(C21orf2), CHD7, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, CILK1(ICK), CIT, CLCN5, CLCN7, CNTNAP1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, COPB2, CPLANE1(C5ORF42), CREB3L1, CRIPT, CRPPA(ISPD), CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CTSA, CTSC, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DCHS1, DDR2, DDRGK1, DDX59, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX5, DMP1, DNA2, DNMT3A, DOCK6, DOK7, DONSON, DSE, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1(WDR60), DYNC2I2(WDR34), DYNC2LI1, DYNLT2B(TCTEX1D2), EBP, ECEL1, EED, EFEMP1, EFEMP2, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ELN, ENG, ENPP1, EOGT, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXOSC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAH, FAM111A, FAM20C, FAM46A, FAT4, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FN1, FREM1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLDN, GLE1, GLI1, GLI2, GLI3, GMNN, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GSC, GUSB, GZF1, HAAO, HDAC8, HES7, HESX1, HGSNAT, HNRNPK, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPA9, HSPG2, IARS2, ICK, IDS, IDUA, IER3IP1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT57, IFT80, IFT81, IGF1, IGF2, IGFALS, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, INTU, IQCE, IRF6, KAT6A, KAT6B, KDELR2, KIAA0586, KIAA0753, KIAA0825, KIF11, KIF14, KIF22, KRIT1, KYNU, LARP7, LBR, LEMD3, LHX3, LFNG, LGI4, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LOX, LRP5, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MAB21L2, MAFB, MAGEL2, MAN2B1, MAP2K1, MAP3K20(MLTK), MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM5, MCPH1, MECOM, MED12, MED17, MEGF8, MEOX1, MESD(MESDC2), MESP2, MFAP5, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MSX2, MTAP, MTOR, MUSK, MYBPC1, MYCN, MYH3, MYH8, MYLPF, MYO18B, NAA10, NADSYN1, NAGLU, NALCN, NANS, NBAS, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NEK1, NEPRO(C3orf17), NEU1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NUP37, NUP88, NXN, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OSTM1, OTX2, P3H1(LEPRE1), P4HB, PAM16, PAPSS2, PAX3, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX19, PEX5, PEX7, PHC1, PHEX, PHGDH, PIEZO2, PIGV, PIK3R1, PIK3R2, PISD, PITX1, PKDCC, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLS3, POC1A, POLR1A, POP1, POR, PORCN, POU1F1, PPIB, PPP3CA, PQBP1, PRDM5, PRKAR1A, PRMT7, PROP1, PSAT1, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PUF60, PYCR1, RAB18, RAB23, RAB33B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RALA, RAPSN, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIN2, RIPK4, RIPPLY2, RMRP, RNF125, RNPC3, RNU4ATAC, ROBO1, ROBO3, ROR2, RPGRIP1L, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SALL4, SATB2, SC5D, SCARF2, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC2A10, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMAD3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX6, SOX9, SP7, SPARC, SRCAP, STAMBP, STAT5B, TAPT1, TBX15, TBX2, TBX22, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTEX1D2, TENT5A(FAM46A), TFAP2A, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNNI2, TNNT3, TNXB, TONSL, TOR1A, TP63, TPM2, TRAF3IP1, TRAIP, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRMT10A, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, UBR1, VDR, VIPAS39, VPS13B, VPS33A, VPS33B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, WRN, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1AP1, ZBTB42, ZC4H2, ZIC1, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF469, ZNF687, ZSWIM6.

Для кого это исследование?

Исследование показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного соединительной ткани и скелетных дисплазий, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.

Срок выполнения
35 рабочих дней

39 000 Р

Срок выполнения
90 рабочих дней

35 000 Р

Цены

Панель-Болезни соединительный тканей на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

NGS-CON35
35 рабочих дней
Детали
39 000 Р

Панель-Болезни соединительный тканей на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных

NGS-CON90
90 рабочих дней
Детали
35 000 Р

Как выглядит результат анализа

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Панель болезни соединительной ткани

Панель включает 546 генов


Панель болезни соединительной ткани Genetico (Connective tissue-panel) - наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин заболеваний соединительной ткани и скелетных дисплазий.
35000 RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение