genetico
Главная / Услуги / Секвенирование экзома

Секвенирование экзома

Срок выполнения анализов
от 35 рабочих дней

Стоимость исследования от
42000

Лаборатория Genetico проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика.
- Установление непосредственной молекулярной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
- Уникальный контроль качества результата
- Средняя глубина покрытия 100х – высокая точность прочтения
- Самое современное оборудование Illumina (включая NovaSeq 6000)

Что такое экзом?

Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетического обследования, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.

Когда необходимо секвенирование экзома

Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:

  • кардиологические заболевания,
  • кардиомиопатии,
  • первичные аритмии,
  • семейную гиперхолестеринемию,
  • врождённые пороки сердца и развития зрительной системы,
  • дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др. офтальмологические заболевания, нервно-мышечные и нейро-дегеративные заболевания,
  • болезнь Альцгеймера,
  • болезнь Паркинсона,
  • эпилепсии,
  • боковой амиотрофический склероз,
  • демиелинизирующие заболевания,
  • первичные иммунодефициты,
  • онкологию,
  • аутизм и другие наследственные заболевания.

Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования является определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Полноэкзомное секвенирование также применяется для преконцепционного скрининга, который предназначен для снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.

Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?

ОБОРУДОВАНИЕ

Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000

ОПЫТ

Данные проверяются тремя опытными специалистами

СРОКИ

Самые короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней

ДАННЫЕ

Наиболее полная база данных российской популяции для интерпретации

Секвенирование экзома (Анализ ДНК) в Лаборатории Genetico проводится на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS — Next Generation Sequencing).

Биоматериал для исследования: образец крови.

Памятка для пациента перед проведением полноэкзомного секвенирования.

Вас интересует секвенирование для научных целей? В том числе секвенирование не человека, а других организмов?

Наша лаборатория проводит секвенирование для научных организаций

Узнать больше

Исследование экзома включает более 22000 генов.

ADARB1, ADGRG1 (GPR56) , (ADCK3), (ADCK4), (ADPRHL2), (ADSSL1), (APOA1BP), (APOP), (ARMC4), (ATP5A1), (B3GNT1), (C10orf11), (C11ORF73), (C17orf62), (C19ORF40), (C1ORF106), (C21orf2), (C21orf59), (C2orf71), (CCDC11), (CCDC114), (CCDC151), (CCDC19), (CCDC41), (CD40LG), (CECR1), (COL4A3BP), (CXORF56), (DARS), (DFNB31), (DYX1C1), (EFCAB4B), (EFTUD1), (EPRS), (EPT1), (ERBB2IP), (FAM105B), (FAM134B), (FAM57B), (FDX1L), (G6PC), (GARS), (GLTSCR1), (GPR126), (GPR56), (GPR98), (HEATR2), (IKBKAP), (ISPD), (KAL1), (KARS), (KIAA0196), (KIAA0226), (KIAA0556), (KIAA1033), (KIAA1161), (KIAA1715), (KIAA2022), (LARGE), (LEPREL1), (LINS), (LRRC6), (MARS), (MKL1), (MLTK), (MRE11A), (NSE3, (PARK2), (PIH1D3), (PROSC), (PTRF), (RLTPR), (SEPN1), (SEPT9), (SPG20), (SUV420H1), (TMEM173), (TMEM5), (WARS), (WDR16), (WDR34), (YARS), AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA2 , ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCB7 , ABCC1, ABCC6, ABCC6 , ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACD, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACSL4, ACTA1, ACTC1, ACTG1, ACTL6B, ACTL6B , ACTN1, ACTN4, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ACY1, ACY1 , ADA2, ADAM17, ADAM22, ADAMTS10, ADAMTS13, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTS3, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY1, ADCY5, ADCY6, ADD3, ADGRG1, ADK, ADK , ADNP, ADPRS, ADPRS (ADPRHL2), ADSL, ADSL , ADSS1, AEBP1, AFF2, AFF4, AFG3L2 , AGA, AGA , AGBL1, AGBL5, AGK, AGL, AGRN, AGTPBP1, AHCY, AHR, AICDA, AIFM1, AIFM1 , AIMP1, AIMP1 , AIMP2, AIPL1, AIRE, AK2, AKAP9, AKR1D1, AKT1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH1A3, ALDH3A2, ALDH3A2 , ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH5A1 , ALDH6A1, ALDH7A1, ALDH7A1 , ALDOA, ALG1 , ALG11, ALG11 , ALG12, ALG13, ALG13 , ALG14, ALG14 , ALG2, ALG2 , ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPI, ALPK3, ALPL, ALS2, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMER1, AMN, AMPD1, AMT, ANAPC1, ANG, ANGPTL3, ANK2, ANKLE2, ANKRD11, ANKRD11 , ANKRD26, ANKS6, ANLN, ANO10, ANO3, ANOS1, ANTXR2, ANXA11, AP1S3, AP2M1, AP2M1 , AP3B2, AP3D1, AP4B1, AP4E1, AP4E1 , AP4S1, AP5Z1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APP, APRT, APTX, AQP2, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP24, ARHGDIA, ARHGEF1, ARHGEF10, ARHGEF18, ARHGEF9, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARL6IP1, ARMC9, ARPC1B, ARR3, ARSA, ARSA , ARSE, ARSG, ARV1, ARV1 , ARX , ASAH1, ASB10, ASCC1, ASH1L, ASL, ASL , ASNS, ASNS , ASPA, ASPA , ASPH, ASPM, ASS1, ASXL3, ATAD1 , ATAD3A, ATCAY, ATF6, ATG4A, ATG5, ATIC, ATIC , ATL1, ATL3, ATN1 , ATOH7, ATP13A2, ATP1A1 , ATP1A2, ATP1A3, ATP1A3 , ATP2A1, ATP2B2, ATP2B3, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK (ATP5MD), ATP6AP2, ATP6AP2 , ATP6V0A2 , ATP6V0A4, ATP6V1A , ATP6V1B2, ATP6V1E1, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, AUH, B2M, B3GALNT2, B3GALT6, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, BAAT, BACH2, BAG5, BANF1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BCAP31, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDHB , BCKDK , BCL10, BCL11A, BCL11B, BCS1L , BDP1, BEAN1, BICD2, BICRA, BIN1, BLK, BLM, BLNK, BLVRA, BMP2, BMP4, BMPER, BMPR1B, BNC2, BOLA3, BOLA3 , BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, BTD , BTK, BUB1B , BVES, C10orf11, C12ORF4, C12orf57 , C19orf12, C1QBP, C1S, C2, C2CD3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C8orf37, C9, C9orf72, CA5A, CA8, CABP2, CABP4, CACNA1A , CACNA1B , CACNA1D, CACNA1D , CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1G , CACNA1S, CACNA2D2, CACNA2D2 , CACNB2, CACNB4, CACNG2, CAD, CAD , CALCRL, CALM1, CALM2, CALM3, CAMK2A, CAMK2A , CAMK2B, CAMK2B , CAMK2G, CAMTA1, CANT1, CAPN1, CAPN3, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CARS2, CASK, CASK , CASP8, CASQ1, CASQ2, CAT, CAV1, CBL, CBLIF, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC115, CCDC39, CCDC40, CCDC47, CCDC50, CCDC65, CCDC78, CCDC8, CCDC88A, CCND2, CCNF, CCNO, CCT5, CD164, CD19, CD247, CD27, CD28, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CD96, CDC14A, CDC45, CDC73, CDCA7, CDH15, CDH2, CDH3, CDK13, CDK19, CDK19 , CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CEACAM16, CEBPA, CEBPE, CEL, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP135, CEP164, CEP19, CEP41, CEP63, CERKL, CERS1 , CERT1, CETP, CFAP298, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFC1, CFD, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFI, CFL2, CFP, CHAMP1, CHCHD10, CHCHD2, CHD2, CHD2 , CHD3, CHD8, CHKB, CHMP1A, CHMP2B, CHMP4B, CHRDL1, CHRNA2 , CHRNA4 , CHRNB1, CHRNB2 , CHST14, CHST3, CHST6, CIB1, CIC, CIITA, CIT, CITED2, CLCC1, CLCN1, CLCN2, CLCNKB, CLDN14, CLDN19, CLDN9, CLEC7A, CLIC2, CLIC5, CLN3, CLN3 , CLN5, CLN5 , CLN6, CLN8, CLN8 , CLP1, CLPB, CLPP, CLPP , CLPX, CLTC , CNBP, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNKSR2, CNNM2 , CNNM4, CNOT3, CNPY3, CNPY3 , CNTN1, CNTN2 , CNTNAP2 , COA3, COA5, COA6, COA7, COA8 (APOPT1) , COASY, COASY , COCH, COG2, COG4, COG4 , COG5, COG5 , COG6 , COG7 , COG8, COG8 , COL10A1, COL11A1, COL13A1, COL17A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL5A1, COL5A2, COL6A3, COL7A1, COL9A2, COLEC11, COMP, COPA, COPG1, COQ2, COQ2 , COQ4, COQ4 , COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A (ADCK3) , COQ8B, COQ9, COQ9 , CORO1A, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B1 , COX7B, COX8A, CP, CPAMD8, CPLX1, CPOX, CPS1, CPSF1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CPT2 , CR2, CRACR2A, CRADD, CRAT, CRB1, CRB2, CRBN, CREB3L1, CRELD1, CRLF1, CRYAA, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYM, CSF1R, CSF1R , CSF2RB, CSF3R, CSNK2A1, CSNK2B , CSRP3, CSTB, CSTB , CTBP1, CTC1, CTC1 , CTCF, CTH, CTLA4, CTNNA1, CTNNA3, CTNNBL1, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSF, CTSF , CUL4B , CUL7, CUX2, CUX2 , CWC27, CWF19L1, CXCR2, CXCR4, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYBC1, CYC1, CYFIP2, CYLD, CYP11B2, CYP24A1, CYP2U1, CYP4V2, D2HGDH , DAB1, DAG1, DALRD3 , DARS1, DBH, DBR1, DBT, DCAF8, DCHS1, DCLRE1C, DCN, DCT, DCTN1, DCX , DDHD1, DDHD2, DDOST, DDRGK1, DDX41, DEF6, DEGS1 , DENND5A, DGKE, DGUOK, DHCR24, DHDDS, DHFR , DHODH, DHPS, DHX38, DIABLO, DIAPH3, DICER1, DIS3L2, DKC1, DLG3, DLG4, DLL1, DLL3, DLL4, DMGDH, DMPK, DMXL2, DMXL2 , DNA2, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC19, DNAJC21, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNASE1L3, DNASE2, DNM1, DNM1 , DNM1L, DNM1L , DNM2, DNMBP, DNMT3A, DNMT3B, DOCK2, DOCK3, DOCK6, DOCK7, DOCK7 , DOCK8, DOK7, DOLK , DONSON, DPAGT1, DPAGT1 , DPM1 , DPM2 , DPM3, DPM3 , DPP6, DPYD, DPYS , DRAM2, DRC1, DSC2, DSC3, DSE, DSG1, DSG2, DSP, DSPP, DST, DTNA, DTNBP1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC1H1 , DYNC2H1, DYNLT2B, DYRK1A , DYRK1B, DYSF, DZIP1L, EARS2 , EBF3, EBP, EBP, ECE1, ECEL1, ECHS1, ECHS1 , ECM1 , EDC3, EDEM3, EDNRA, EED, EEF1A2, EEF1A2 , EEF2, EFEMP1, EFEMP2, EFNB1, EFTUD2, EGF, EGF , EGFR, EGR2, EHMT1, EHMT1 , EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B1 , EIF2B2, EIF2B2 , EIF2B3, EIF2B3 , EIF2B4, EIF2B4 , EIF2B5, EIF2B5 , EIF2S3, EIF3F, ELANE, ELF4, ELMOD3, ELN, ELOVL1, ELOVL5, ELP1, ELP2, EMP2, ENG, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EP300, EPB41L1, EPG5, EPHB4, EPM2A, EPM2A , EPRS1, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERBIN, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC6, ERCC6L2, ERF, ERLIN1, ERLIN2, ESRP1, ESRRB, ETFA, ETHE1 , ETV6, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC6B, EXOC7 , EXOC8 , EXOSC2, EXOSC8, EXT1, EXT2, EXT2 , EXTL3, EYA1, EZH2, F12, FA2H, FAAP24, FADD, FAH, FAM111A, FAM126A, FAM126A , FAM161A, FAM20A, FAM20C, FAM46A, FAM50A, FAM58A, FANCA, FANCB, FANCM, FAR1 , FARS2 , FAS, FASLG, FASTKD2 , FAT2, FAT4, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FBP1, FBXL4 , FBXO11, FBXO31, FBXO38, FBXO7, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FCSK, FDFT1 , FDXR, FECH, FERMT3, FGD4, FGF10, FGF12, FGF12 , FGF13, FGF13 , FGF14, FGF16, FGF23, FGF3, FGF8, FGF9, FGFR3, FH , FHL1, FHOD3, FIBP, FKBP10, FKTN, FLCN, FLNA, FLNA , FLNB, FLT4, FLVCR2, FMN2, FMO3, FN1, FNIP1, FOLR1, FOLR1 , FOXC1, FOXE3, FOXF1, FOXG1 , FOXI1, FOXN1, FOXP1, FOXP2, FOXRED1 , FPR1, FREM1, FRMD4A, FRMD7, FRMPD4, FSCN2, FTCD, FTH1, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUS, FUT8, FUT8 , FXR1, FYCO1, FZD2, FZD4, G6PC1, G6PC1 (G6PC), G6PC3, GAA, GAB1, GABBR2 , GABRA1, GABRA1 , GABRA2, GABRA2 , GABRA5, GABRA5 , GABRB1, GABRB1 , GABRB2 , GABRB3, GABRB3 , GABRG2, GABRG2 , GAD1, GAD1 , GAL , GALC , GALE, GALM, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GAMT , GAN, GARS1, GAS2L2, GAS8, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GATAD2B, GATAD2B , GATB, GATC, GATM , GBA, GBA , GBA2, GBF1, GCDH , GCH1 , GCK, GCLC, GCNT2, GCSH, GCSH , GDAP1, GDAP2, GDF1, GDF2, GDF5, GDF6, GDI1, GFAP , GFI1, GFI1B, GFM1 , GFM2 , GFPT1, GH1, GHRHR, GHSR, GINS1, GIPC1, GIPC3, GJA1, GJA3, GJA5, GJA8, GJB1, GJB2, GJB3, GJB6, GLA, GLB1 , GLDC , GLI1, GLI2, GLIS2, GLRA1, GLRA1 , GLRB, GLRB , GLS , GLUD1, GLUL , GMNN, GMPPB, GNA11, GNAI2, GNAI3, GNAL, GNAO1 , GNB1 , GNB3, GNB4, GNB5, GNE, GNMT, GNS, GORAB, GOSR2, GOSR2 , GOT2, GOT2 , GPAA1 , GPC3, GPC6, GPD1, GPD1L, GPHN , GPI, GPIHBP1, GPR143, GPR179, GPR88, GPRASP2, GPSM2, GPT2, GPX1, GPX4, GRAP, GRIA2, GRIA3, GRIA3 , GRIA4, GRIA4 , GRID2, GRIN1 , GRIN2A, GRIN2A , GRIN2B , GRIN2D, GRIN2D , GRM1, GRM6, GRM7 , GRN, GRN , GRXCR1, GRXCR2, GSC, GSDME, GSR, GTPBP3, GTPBP3 , GUF1, GUF1 , GYS2, GZF1, HAAO, HACE1, HACE1 , HADH , HADHA , HADHB , HAVCR2, HAX1, HCFC1 , HCK, HCN1, HCN1 , HCN4, HECW2, HECW2 , HELLS, HEPACAM, HEPACAM , HERC2, HES7, HEXA , HFE, HGD, HGF, HGSNAT , HIBCH , HIKESHI, HINT1, HIVEP2, HK1, HLCS, HMGB3, HMGCL, HMGCS2, HMGCS2 , HMOX1, HMX1, HNF1A, HNF1B, HNMT, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPU, HNRNPU , HOMER2, HOXA1, HOXA11, HOXA2, HOXD10, HOXD13, HPCA, HPD, HPDL, HPGD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS5, HPS6, HRAS, HS6ST2, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B10 , HSD17B4, HSD17B4 , HSD3B2, HSD3B7, HSF4, HSPA9, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1 , HSPG2, HTR1A, HTRA1, HYAL1, HYDIN, HYOU1, IARS2, IBA57 , ICK, ICOS, ICOSLG, IDH3B, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFIH1 , IFITM5, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT57, IFT81, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGHMBP2, IGLL1, IHH, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL11RA, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RAPL1, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6, IL6R, IL6ST, IL7R, ILDR1, IMPA1, IMPAD1, IMPG1, INAVA, INO80, INPP5K, INPPL1, INS, INSR, INVS, IQCE, IRAK1, IRAK4, IREB2, IRF2BP2, IRF2BPL , IRF3, IRF4, IRF6, IRF7, IRF8, IRF9, IRGM, ISCA1, ISG15, ITCH, ITGA7, ITGA8, ITGB2, ITK, ITPA, ITPA , ITPKB, IVD, IVNS1ABP, JAG1, JAGN1, JAK1, JAK2, JAK3, JAM3 , JPH1, JPH2, JUP, KANK1, KANK2, KANSL1, KANSL1 , KAT6B, KATNB1, KATNIP, KBTBD13, KCNA1, KCNA1 , KCNA2, KCNA2 , KCNA5, KCNB1, KCNB1 , KCNC1, KCNC1 , KCNC3, KCNE2, KCNE3, KCNH1 , KCNH2, KCNJ1, KCNJ10 , KCNJ11, KCNJ5, KCNK4 , KCNMA1, KCNMA1 , KCNQ2, KCNQ2 , KCNQ3 , KCNQ4, KCNQ5, KCNQ5 , KCNT1 , KCNT2, KCNT2 , KCTD1, KCTD17, KCTD7, KCTD7 , KDELR2, KDM1A, KDM3B, KDM4B, KDM5B, KDM5C , KDM6B, KERA, KIAA0753, KIAA0825, KIAA1109, KIDINS220, KIF11, KIF12, KIF1A , KIF1B, KIF1C, KIF22, KIF2A , KIF3B, KIF4A, KIF5A, KIF5A , KIF7, KITLG, KLC2, KLF1, KLF11, KLHL15, KLHL3, KLHL41, KMT2A, KMT2B, KMT2E, KMT2E , KMT5B, KPTN, KRAS, KRIT1, KRT12, KY, KYNU, L2HGDH , LACC1, LAMA1, LAMA2, LAMA2 , LAMA4, LAMA5, LAMB1, LAMB1 , LAMC3, LAMC3 , LAMP2, LAMTOR2, LARGE1, LARP7, LARP7, LAS1L, LAT, LBR, LCA5, LCAT, LCK, LCP2, LCT, LDLR, LDLRAP1, LEMD2, LEMD3, LEP, LEPR, LFNG, LGI1 , LHFPL5, LHX3, LIAS , LIFR, LIG1, LIG4, LIM2, LIMS2, LINGO1, LINS1, LIPA, LIPC, LIPE, LIPT2, LITAF, LMAN2L, LMBR1, LMBRD1, LMF1, LMNB1 , LMNB2, LMNB2 , LMX1A, LMX1B, LNPK, LNPK (KIAA1715) , LONP1, LOXHD1, LOXL3, LPIN2, LPL, LRAT, LRBA, LRIT3, LRMDA, LRP12, LRP4, LRP5, LRPAP1, LRPPRC , LRRC56, LRRC8A, LRSAM1, LRTOMT, LSM11, LSS, LTBP3, LYRM4, LYZ, LZTFL1, LZTR1, MACF1 , MAD2L2, MAF, MAG, MAGED2, MAGEG1), MAGEL2, MAGT1, MAGT1 , MAK, MALT1, MAN1B1 , MAN2B2, MAP1LC3B2, MAP2K1, MAP3K14, MAP3K7, MAPK1, MAPK8, MAPKAPK3, MAPKBP1, MAPT, MARCHF6 (MARCH6) , MARS1, MARVELD2, MASP1, MASP2, MAT1A, MAT2A, MATN3, MATR3, MBD5, MBD5 , MBL2, MBOAT7, MBOAT7 , MBTPS1, MC4R, MCCC1 , MCCC2 , MCEE, MCIDAS, MCM10, MCM2, MCM3AP, MCM4, MCM5, MCOLN1, MCPH1, MDH1, MDH1 , MDH2, MDH2 , MECP2 , MECR, MED12 , MED13, MED17 , MED23, MED25, MED27, MEF2C , MEGF10, MEGF8, MEOX1, MERTK, MESD, MESP2, MET, METTL23, METTL5, MFF, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MFSD8 , MGAT2, MGP, MIB1, MICOS13, MICU1, MID1, MID2, MIEF2, MIP, MIPEP, MIPEP , MITF, MKKS, MKS1, MLC1, MLC1 , MLYCD , MMAA, MMAA , MMAB, MMACHC , MMADHC , MME, MMP13, MMP14, MMP19, MMP2, MMP21, MMP9, MNS1, MNX1, MOCS1 , MOCS2, MOCS2 , MOGS , MORC2, MPDU1, MPDU1 , MPI, MPI , MPO, MPZ, MPZL2, MRAS, MRE11, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS2, MRPS22 , MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MRTFA, MS4A1, MSH2, MSH6, MSL3, MSN, MSRB3, MSTN, MSX1, MSX2, MTAP, MTFMT , MTHFR , MTHFS, MTHFS , MTMR2, MTO1, MTOR , MTR, MTR , MTRFR (C12ORF65), MTRR, MUC1, MVK, MYBPC3, MYCN, MYD88, MYH11, MYH6, MYH8, MYH9, MYL1, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYLPF, MYO15A, MYO1E, MYO3A, MYO6, MYO9A, MYOC, MYOD1, MYORG, MYOT, MYOZ2, MYRF, MYSM1, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1 , NADSYN1, NAGLU, NAGLU, NAGS, NALCN , NANS, NARS1 (NARS) , NARS2, NARS2 , NAXE, NBAS, NBEA , NBN, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NDNL2, NDP, NDST1, NDST1 , NDUFA1, NDUFA1 , NDUFA13, NDUFA2 , NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFAF3 , NDUFAF5 , NDUFAF6 , NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS4 , NDUFS6 , NDUFS7 , NDUFS8 , NDUFV1 , NEB, NECAP1, NECAP1 , NECTIN1, NECTIN4, NEFH, NEFL, NEK2, NEK8, NEPRO, NEU1, NEU1 , NEUROD1, NEUROD2, NEUROD2 , NEXMIF, NEXMIF (KIAA2022) , NEXN, NFAT5, NFIB, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFS1, NGF, NGLY1 , NHEJ1, NHLRC1, NHLRC1 , NHP2, NIN, NIPA1, NIPBL, NKAP, NKX2-1, NKX2-6, NKX3-2, NKX6-2, NLGN3, NLGN4X, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NMNAT1, NOD2, NODAL, NOG, NOL3 , NONO, NOP56, NOS2, NOTCH2, NOTCH3, NPC1 , NPC2 , NPHP3, NPHS1, NPHS2, NPM1, NPPA, NPR2, NPRL2, NPRL3 , NR0B2, NR1H4, NR2E3, NR2F1, NR2F1 , NR2F2, NR3C2, NRL, NRROS , NRXN1 , NSDHL, NSMCE2, NSMCE3, NSUN2, NSUN3, NT5C2, NTF4, NTRK2 , NUBPL , NUP107, NUP133, NUP155, NUP214, NUP37, NUP62, NUP88, NUP93, NUS1, NUS1 , NXN, NYX, OAS1, OBSL1, OCA2, OCLN, OCLN , ODAD1, ODAD2, ODAD3, OFD1, OFD1 , OGDH, OGT, OPA3, OPHN1 , OPLAH, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, ORC1, ORC4, ORC6, OSBPL2, OTC , OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTUD6B, OTUD6B , OTULIN, OVOL2, OXCT1, P2RX2, P3H1, P3H2, P4HA2, P4HB, P4HTM , PABPN1, PAH, PAM16, PANK2, PANK4, PAPSS2, PARK7, PARN, PAX1, PAX3, PAX4, PAX7, PC, PCARE, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCGF2, PCK1, PCK2, PCLO, PCNA, PCNT, PCSK1, PCSK9, PCYT2, PDB4, PDCD1, PDE10A, PDE1C, PDE3A, PDE4D, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDE8B, PDGFB, PDGFRA, PDHA1, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS2, PDX1, PDXK, PDYN, PDZD7, PET117, PFN1, PGK1, PGM1, PGM3, PHC1, PHF6, PHF8, PHIP, PHKA2, PHOX2A, PI4KA, PIEZO1, PIGC, PIGH, PIGL, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R5, PIKFYVE, PIP5K1C, PISD, PITPNM3, PITX1, PITX2, PITX3, PJVK, PKD1, PKD1L1, PKDCC, PKLR, PKP1, PKP2, PLA2G6, PLCG2, PLD1, PLD3, PLEKHG2, PLEKHG5, PLG, PLIN1, PLN, PLOD2, PLOD3, PLS1, PLS3, PLVAP, PMP2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PMS2, PNKD, PNPO, PNPT1, POC1A, POC1B, POGLUT1, POGZ, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLG, POLG2, POLR1A, POLR1D, POLR3C, POLR3F, POMC, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, POPDC3, POR, POU2AF1, POU3F4, POU4F1, POU4F3, PPA2, PPARG, PPCS, PPIB, PPIP5K2, PPM1K, PPOX, PPP1CB, PPP1R15B, PPP2CA, PPP2R2B, PPP3CA, PPT1, PRCD, PRDM12, PRDM16, PRDM6, PRDM8, PRDX1, PREPL, PRF1, PRIMPOL, PRKAG2, PRKAR1A, PRKCD, PRKCG, PRKD1, PRKDC, PRKG1, PRKN, PRKRA, PRNP, PROM1, PROP1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS12, PRSS56, PRX, PSAP, PSENEN, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMD12, PSMG2, PSTPIP1, PTCD3, PTCHD1, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PTPRC, PTPRQ, PTS, PUF60, PXDN, PYCR1, PYGL, PYROXD1, QDPR, QRSL1, RAB11B, RAB23, RAB27A, RAB28, RAB33B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAC1, RAC2, RAD51, RAG1, RAG2, RAI1, RANBP2, RAPGEF2, RARB, RARS2, RASA1, RASGRP1, RASGRP2, RAX, RAX2, RB1, RBBP8, RBM20, RBM28, RBM8A, RBMX, RBP3, RBP4, RBPJ, RC3H1, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RDX, RECQL4, REEP1, REEP2, REEP6, REL, RELA, RELB, RERE, REST, RETREG1, RFWD3, RFX5, RFX6, RFXANK, RFXAP, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RHOG, RHOH, RIMS1, RIN2, RIPK1, RIPK4, RIPOR2, RIPPLY2, RIT1, RLBP1, RLIM, RMND1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF113A, RNF125, RNF168, RNF170, RNF216, RNF31, RNU4ATAC, ROBO2, ROBO3, ROGDI, ROM1, ROR1, ROR2, RORC, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL10, RPL11, RPL18, RPL26, RPL3L, RPS19, RPS7, RPSA, RRAS2, RRM2B, RS1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RSPRY1, RSRC1, RTEL1, RTN2, RTTN, RUBCN, RUNX1, RUNX2, RXYLT1, RYR2, S1PR2, SACS, SAG, SALL1, SALL2, SAMD12, SAMD9, SAMHD1, SAR1B, SASH3, SATB2, SBDS, SBF1, SCARF2, SCD5, SCN11A, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SCP2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHD, SEC31A, SELENOI, SEMA3E, SEMA4A, SEMA6B, SEPSECS, SEPTIN9, SERPINB6, SERPINF1, SERPING1, SERPINH1, SET, SETBP1, SETD1B, SETX, SF3B4, SFRP4, SFXN4, SGMS2, SGPL1, SGSH, SH2D1A, SH3KBP1, SH3PXD2B, SH3TC2, SHANK2, SHOX, SI, SIGMAR1, SIL1, SIN3A, SIPA1L3, SIX1, SIX3, SIX5, SIX6, SKI, SKIV2L, SLC10A2, SLC10A7, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A6, SLC13A3, SLC16A12, SLC17A8, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A1, SLC19A3, SLC1A1, SLC20A2, SLC22A5, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A38, SLC25A4, SLC26A1, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC2A1, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC36A2, SLC38A8, SLC39A5, SLC39A7, SLC44A4, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC51B, SLC52A2, SLC5A1, SLC5A2, SLC6A17, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A14, SLC7A6OS, SLC7A7, SLC9A3R1, SLC9A6, SLC9A7, SLC9A9, SLCO1B1, SLCO2A1, SLITRK6, SMAD2, SMAD6, SMARCA2, SMARCAL1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCD2, SMC1A, SMN1, SMPD1, SMPX, SNAI2, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNIP1, SNORA31, SNRNP200, SNRPB, SNTA1, SNX14, SOCS1, SOD1, SON, SORD, SOST, SOX10, SOX17, SOX2, SOX3, SOX4, SOX5, SOX6, SP110, SP7, SPAG1, SPARC, SPART, SPAST, SPATA5L1, SPATA7, SPECC1L, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPI1, SPINK5, SPINT2, SPNS2, SPPL2A, SPRED1, SPRED2, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRD5A3, SRP54, SRP72, SRPX2, SRTD1, SSBP1, SSR4, STAC3, STAG1, STAG2, STARD7, STAT1, STAT2, STAT3, STEEP1, STING1, STK4, STRADA, STRC, STUB1, STX11, STX1B, STXBP2, SUCLA2, SUFU, SUGCT, SUOX, SVIL, SYK, SYNE1, SYNE2, SYNE4, SYP, SYT14, SYT2, TAB2, TACSTD2, TAF13, TAFAZZIN (TAZ), TALDO1, TANGO2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAPT1, TARDBP, TAT, TAZ, TBC1D20, TBC1D8B, TBCE, TBP, TBR1, TBX1, TBX15, TBX18, TBX20, TBX21, TBX22, TBX3, TBX4, TBX6, TCF12, TCF20, TCF3, TCF4, TCTEX1D2, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDRD7, TEAD1, TECPR2, TECR, TECRL, TECTA, TEK, TENM3, TENT5A, TERT, TET2, TFAM, TFAP2A, TFAP2B, TFG, TFR2, TFRC, TGDS, TGFBI, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM6, THAP1, THG1L, THOC2, TIA1, TICAM1, TIMM22, TIMMDC1, TIMP3, TINF2, TIRAP, TJP2, TK2, TLCD3B, TLK2, TLL1, TLR3, TLR7, TLR8, TMC1, TMC6, TMC8, TMCO1, TMEM106B, TMEM126A, TMEM132E, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM98, TMIE, TMLHE , TMPRSS3, TMTC3, TMX2, TNC, TNFAIP3, TNFRSF11B, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF12, TNFSF13, TNFSF5, TNIK, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TNR, TNRC6A, TNXB, TOE1, TOP2B, TOPORS, TOR1AIP1, TP53, TP53RK, TP63, TPK1, TPM1, TPM3, TPP1, TPP2, TPRKB, TPRN, TRAF3, TRAF3IP1, TRAF3IP2, TRAF7, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC2, TRDN, TREX1, TRIM2, TRIM22, TRIM32, TRIM37, TRIO, TRIOBP, TRIP12, TRIT1, TRMT1, TRMT10C, TRMU, TRPA1, TRPC3, TRPC6, TRPM1, TRPM4, TRPS1, TRPS2, TRPV3, TRRAP, TSFM, TSHZ1, TSPAN12, TSPAN7, TSPEAR, TTBK2, TTC37, TTC7A, TTC8, TTI2, TTLL5, TTPA, TUBA1A, TUBA3D, TUBA4A, TUBA8, TUBB2B, TUBB4B, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TUSC3, TWIST1, TWIST2, TXN2, TXNDC15, TYK2, TYR, TYROBP, TYRP1, UBA1, UBAP1, UBE2T, UBIAD1, UBQLN2, UBTF, UFC1, UFM1, UGT1A1, UMOD, UNC13D, UNC80, UNC93B1, UNG, UPF3B, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USB1, USP18, USP27X, USP45, USP53, VAC14, VAMP1, VAPB, VAX1, VCAN, VCL, VCP, VHL, VIM, VIPAS39, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13B, VPS13C, VPS13D, VPS16, VPS37A, VPS45, VRK1, VSX1, VSX2, VWA3B, WAC, WARS1, WAS, WASHC4, WASHC5, WBP2, WDFY3, WDPCP, WDR1, WDR19, WDR34, WDR36, WDR4, WDR45, WDR60, WDR62, WDR81, WIPF1, WISP3, WNK1, WNK4, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WT1, WWTR1, XIAP, XK, XPNPEP3, XPR1, XRCC1, XRCC4, XYLT1, YAP1, YARS1, YEATS2, YME1L1, YY1AP1, ZAP70, ZBTB11, ZBTB18, ZBTB24, ZBTB42, ZC3H14, ZC4H2, ZCCHC8, ZEB1, ZEB2, ZFHX4, ZFP57, ZFPM2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZMPSTE24, ZMYND10, ZMYND11, ZNF292, ZNF335, ZNF341, ZNF408, ZNF423, ZNF462, ZNF513, ZNF644, ZNF687, ZNF711, ZNFX1, ZSWIM6.

Здесь представлен не полный список исследуемых генов. Мы секвенируем и другие гены, которые входят в состав полного экзома.

Виды услуг секвенирования экзома в Genetico

Поиск предположительно наследственного заболевания

Экзом 35

35 рабочих дней
49 900 Р

Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)

    Подробнее

    Экзом 50

    50 рабочих дней
    47 000 Р

    Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)

    Подробнее

    Экзом 90

    90 рабочих дней
    45 000 Р

    Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)

    Подробнее

    Экзом ТРИО

    35 рабочих дней
    140 000 Р

    Полноэкзомное секвенирование «ТРИО» — с интерпретацией данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания. (Цена указана за 3 образца).

    Подробнее

    Скрининг на носительство рецессивных заболеваний

    Экзом 35

    35 рабочих дней
    51 900 Р

    Скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+)

    Подробнее

    Экзом 50

    50 рабочих дней
    49 000 Р

    Скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+)

    Подробнее

    Экзом 90

    90 рабочих дней
    46 000 Р

    Скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+)

    Подробнее

    Для чего проводится исследование экзома?

    Исследование экзома может проводится в следующих случаях

    ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА

    При расстройствах аутистического спектра, эпилепсиях, нервно-мышечных, кардиологических, офтальмологических, онкологических и других заболеваниях.

    ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

    В случаях, когда узкоспециализированные генетические тесты ее не выявили или их проведение невозможно.

    ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

    Для скрининга носительства рецессивных наследственных заболеваний, в том числе, при планировании беременности.

    ПОСЛЕ NGS-ПАНЕЛИ

    Когда требуется провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.

    Этапы проведения исследования

    Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе

    Консультация врача-генетика или направление на исследование врачом иной специальности
    Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
    Получение результата тестирования по e-mail

    Ход анализа

    В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько мл крови или парафиновые блоки/стружку, биопсийный материал, амниотическую жидкость (только кровь в случае скрининговых исследований и непарафиновые блоки в случае генома). Исследование включает несколько этапов:

    1. ВЫДЕЛЕНИЕ ДНК ИЗ ПОЛУЧЕННОГО БИОМАТЕРИАЛА

    2. КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА ПОЛУЧЕННОЙ ДНК

    3. ПОДГОТОВКА «БИБЛИОТЕК»*

    4. СЕКВЕНИРОВАНИЕ

    5. БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

    *«Библиотека» — для параллельного высоко-производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.

    Как выглядит результат анализа

    Пример заключения по результатам исследования экзома для поиска наследственного заболевания.

    Лицензии и сертификаты

    Выписка из Реестра лицензий
    20/09/2023
    Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
    Выписка из Реестра участников
    29/11/2022
    Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
    Certificate of Participation 2021
    22/04/2021
    Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

    Специалисты

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
    Ветрова Наталья Владимировна

    Ветрова Наталья Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
    Гусева Маргарита Владимировна

    Гусева Маргарита Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант
    Ряжская Светлана Андреевна

    Ряжская Светлана Андреевна

    Врач-генетик
    Рослова Татьяна Андреевна

    Рослова Татьяна Андреевна

    Врач-генетик
    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
    Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

    Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Стаж: 8 лет
    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
    • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
    • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
    • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
    • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

    Ветрова Наталья Владимировна

    Стаж: 15 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
    • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
    • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
    • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

    Гусева Маргарита Владимировна

    Стаж: 7 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант
    • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
    • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

    Ряжская Светлана Андреевна

    Стаж: 2 года
    Врач-генетик
    • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Рослова Татьяна Андреевна

    Стаж: 22 года
    Врач-генетик
    • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
    • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
    • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
    • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Стаж: 26 лет
    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
    • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
    • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
    • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

    Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

    Стаж: 20 лет
    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
    Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

    Отправьте запрос на консультацию

    Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
    Секвенирование экзома

    Лаборатория Genetico проводит секвенирование ДНК нового поколения (NGS) на самом современном оборудовании в наиболее короткие сроки. Данные интерпретируют высокопрофессиональные врачи-генетики и биоинформатики, имеющие опыт более 5000 исследований NGS. По результатам полноэкзомного секвенирования можно получить очную или онлайн-консультацию врача-генетика.
    - Установление непосредственной молекулярной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
    - Уникальный контроль качества результата
    - Средняя глубина покрытия 100х – высокая точность прочтения
    - Самое современное оборудование Illumina (включая NovaSeq 6000)

    42000 RUB
    Закрыть








              ОнлайнВ центре



                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                  Ваше имя (обязательно)

                                  Ваш e-mail (обязательно)

                                  Тема

                                  Сообщение