Полный экзом IXOME 90 дней — скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией

Срок выполнения анализов
90 рабочих дней

Стоимость исследования
46000 рублей

Для пациентов с 18 лет

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Тест для определения известных патогенных и ожидаемо патогенных вариантов, выявляющий носительство рецессивных заболеваний

Полное секвенирование экзома – масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение кодирующей части примерно 20 000 генов. Данное исследование актуально на этапе планирования беременности для оценки риска возможного рождения ребёнка с наследственной аутосомно-рецессивной патологией. Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет поврежденный ген, а другая – нормальный). При анализе данных полноэкзомного секвенирования Вы получите информацию о статусе носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантах в генах аутосомно-рецессивных заболеваний. Исследование целесообразно проводить обоим супругам и рекомендуется дополнить анализом на носительство делеции в гене SMN1 ввиду ограничений используемого метода (секвенирования следующего поколения, NGS).

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Открыть пример заключения в новом окне

Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком биоинформатиком

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук