Секвенирование нового поколения — это универсальный метод для анализа ДНК в больших масштабах. Он позволяет узнать последовательность как нескольких генов, так и всего генома человека с высокой точностьюи скоростью, поэтому в настоящее время все чаще используется в клинической практике. Лаборатория NGS занимается генетическими тестами, основанными на данной технологии: полногеномное и полноэкзомное секвенирование, преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А). C помощью этой технологии мы осуществляем поиск причины наследственного заболевания, а также преконцепционный генетический скрининг (скрининг носительства) при подготовке к беременности.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для женщин, начиная с десятой недели беременности. На сегодняшний день данное исследование рекомендовано проводить совместно с комбинированным биохимическим скринингом и ультразвуковым исследованием. Тест Пренетикс, определяет риск самых распространенных синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии по половым хромосомам). В случае обнаружения высокого риска хромосомной патологии пациенту следует пройти подтверждающую диагностику методами биопсии хориона, амнио- и/или кордоцентеза. Выполняемый тест осуществляется по технологии Harmony компании Roche (Ariosa), точность которой подтверждена множеством публикаций и исследований.
Лаборатория предлагает решения, связанные с исследованием мутаций в опухолевой ткани для подбора таргетной терапии. Панели для поиска мутаций разработаны с учетом самых свежих рекомендаций по диагностике и лечению рака. Кроме того, предлагает несколько панелей, направленных на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с разнообразными наследственными формами рака. В самой обширной панели исследуется 207 генов. В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых ассоциированы с повышенным риском развития опухолей.
Сотрудники лаборатории разрабатывают и реализуют генетические тесты, направленные на выявление носительства моногенных заболеваний, поиск генетических факторов бесплодия, оценку вероятности развития онкологий, как у взрослых, так и у детей. Так же проводит преимплантационное тестирование.