genetico
Главная / Прайсы / Услуги по секвенированию

Услуги по секвенированию

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Услуги секвенирования ДНК в Лаборатории Genetico

Геном— совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом (22 пары так называемых аутосом и одна пара половых хромосом), находящихся в ядре клетки. Геном человека содержит примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Секвенирование генома в клинических целях используется редко из-за большей дороговизны по отношению к секвенированию экзома, однако востребовано в случае, если другие методы оказались неэффективны.

Подробнее про секвенирование генома.
Экзом — часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.

Подробнее про секвенирование экзома.
NGS-панели – это мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний. Наиболее часто применяются в диагностике наследственных нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний, эпилепсий, аутизма, обмена веществ, заболеваний сердца, иммунной системы, глаз, почек и др.

Подробнее про NGS-панели.
Чтобы быть уверенным в том, какой именно анализ необходим именно в вашем случае, пройдите предварительную консультацию врача-генетика очно или удаленно. Это избавить вас от необходимости переплачивать за анализ генома, если для клинических целей достаточно будет данных экзома или клинической NGS-панели. Записаться на консультацию к генетику можно по бесплатному телефону 8 800 250 90 75. Познакомиться с врачами-генетиками можно в соответствующем разделе.
Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика. Все анализы, сделанные у нас, интерпретируются и проверяются тремя специалистами, что обеспечивает непревзойденную точность исследования. Кроме того, по результатам секвенирования генома и экзома онлайн-консультация врача-генетика предоставляется бесплатно. Если необходимо врачебное заключение, то оно выдается по результатам очного приёма.

Оборудование

Секвенирование методом NGS (next generation sequencing) проводится на новейших приборах последнего поколения от компании Illumina Inc, которые позволяют получить быстрый и очень надежный результат. Современное оборудование позволяет сократить сроки проведения исследований при высоком качестве.
Novaseq 6000 Illumina
Позволяет проводить высококачественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование).
NextSeq 550 Illumina
Высокопроизводительный секвенатор, который позволяет секвенировать экзомы, полные геномы и транскриптомы. Секвенатор и сканер биочипов в одном приборе.
MiSeq Illumina
Система сочетает в себе надежную технологию секвенирования посредством синтеза и позволяет получить проанализированные данные из ДНК всего лишь через восемь часов. Система MiSeq объединяет генерацию кластеров, секвенирование и анализ данных в одном приборе.

Наиболее популярные исследования секвенирования ДНК:

Для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);
Для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека.
Цена Genetico Срок исполнения
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования.
Цена Genetico
42 000 ₽
Срок исполнения
90 дней
Подробнее
Цена Genetico
44 000 ₽
Срок исполнения
50 дней
Подробнее
Цена Genetico
46 000 ₽
Срок исполнения
35 дней
Подробнее
Интерпретация данных экзома или панели, полученных по результатам секвенирования в других лабораториях
Цена Genetico Срок исполнения
Цена Genetico
12 000 ₽
Срок исполнения
14 рабочих дней
Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (необходима клиническая информация).
Цена Genetico Срок исполнения
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования.
Цена Genetico
99 000 ₽
Срок исполнения
90 дней
Подробнее
Цена Genetico
125 000 ₽
Срок исполнения
45 дней
Подробнее
Интерпретация данных генома, полученных по результатам секвенирования в других лабораториях:

- для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);

- для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).

Цена Genetico Срок исполнения
Цена Genetico
17 000 ₽
Срок исполнения
114 дней
Подробнее


Для чего необходимо секвенирование экзома?

  • для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;

  • для уточнения прогноза течения заболевания;

  • для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;

  • для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования.

Для чего необходимо секвенирование генома?

  • для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;

  • для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны;

  • с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний;

  • для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА);

  • Выделение ДНК;

  • Подготовка «библиотек»* ДНК;

  • Секвенирование;

  • Биоинформатическая обработка результатов (по запросу);

  • Заключение врача-генетика (по запросу);

  • Верификация результатов - по запросу (Найденные варианты, интерпретированные как вероятная причина заболевания, подтверждаются референсным методом - секвенированием по Сэнгеру).

*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.

Для поиска предположительного наследственного заболевания обязательно предоставление выписки/заключения от врача.

По результатам анализов вы получите заключение биоинформатика и заключение лаборатории с данными о технических характеристиках и качестве сиквенса.

Мы анализируем результаты секвенирования с учетом индивидуальных особенностей: семейный анамнез, возраст манифестации, данные врачебного осмотра и других лабораторных исследований.

Для интерпретации результатов анализа пациенту и членам семьи рекомендована консультация врача-генетика.

По запросу дополнительно пациенту или его законному представителю могут быть предоставлены:

  • Файл с «сырыми данными» - результатами секвенирования в формате .fastq




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Услуги по секвенированию Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение