Анализы для поиска причины бесплодия

Бесплодие затрагивает в равной степени и мужчин, и женщин.

В мужской репродуктивной системе бесплодие чаще всего обусловлено проблемами с выбросом семенной жидкости, отсутствием или низким уровнем сперматозоидов, а также аномальной формой (морфологией) и движением (подвижностью) сперматозоидов.

В женской репродуктивной системе снижение фертильности может быть вызвано рядом аномалий яичников, матки, маточных труб и эндокринной системы, а также другими причинами. 

До 20% случаев мужского бесплодия и до 10% женского обусловлено генетическими факторами (хромосомными или моногенными нарушениями).

Какие анализы назначаются при бесплодии у мужчин?

Перед поиском генетических факторов, влияющих на репродуктивную систему, необходимо пройти базовое обследование для исключения иных причин бесплодия: консультации андролога и эндокринолога со сбором анамнеза, физикальным и инструментальным (УЗИ) обследованием, исследование спермограммы, определение уровня гормонов.

Мужское бесплодие имеет заметный генетический компонент, включая такие устоявшиеся диагнозы, как синдром Клайнфельтера, микроделеции Y-хромосомы и моногенные причины. Примерно у 4% всех мужчин с бесплодием в настоящее время диагностирована генетическая причина, но большинство остаются без окончательного диагноза.

Мужское бесплодие в первую очередь диагностируется на основании оценки параметров спермы. Необструктивная азооспермия является наиболее тяжелой формой мужского бесплодия, которая характеризуется полным отсутствием сперматозоидов в эякуляте. Другие варианты мужского бесплодия включают астенозооспермию (сниженная подвижность сперматозоидов), олигозооспермию (сниженное количество сперматозоидов) и тератозооспермию (сниженный процент сперматозоидов с нормальной морфологией). Часто у бесплодных мужчин наблюдаются отклонения в нескольких параметрах спермы, таких как астенотератозооспермия, которая приводит к снижению или отсутствию сперматозоидов с нормальной подвижностью и морфологией. Эти изменения являются показаниями для консультации врача-генетика и генетического тестирования.

Как у мужчин, так и у женщин первым генетическим исследованием, на которое направит врач при бесплодии в паре, является стандартное цитогенетическое исследование, или анализ кариотипа. Численные изменения хромосом (анеуплоидии) могут не проявляться внешне, но приводить к бесплодию. У мужчин самые распространенные патологии по половым хромосомам — это Синдром Клайнфельтера (47, XXY) и синдром Якобса (47, XYY). У женщин это синдром Шерешевского-Тернера (45, X0) и синдром трисомии хромосомы X (47, XXX). Структурные хромосомные перестройки могут быть причиной как ненаступления беременности, так и повторных случаев невынашивания и самопроизвольных выкидышей.

Хромосомные аномалии составляют от 5% до 15% у бесплодных мужчин, при этом самая высокая распространенность наблюдается у мужчин с полным отсутствием сперматогенеза. Синдром Клайнфельтера с кариотипом 47,XXY является наиболее распространенной анеуплоидией и наблюдаются примерно у 14% мужчин с азооспермией. Другая числовая хромосомная анеуплоидия — 47,XYY — встречается редко, и мужчины с этим кариотипом могут иметь нормальную фертильность, но с повышенной вероятностью бесплодия. Примерно у 7% бесплодных мужчин во всем мире обнаруживаются микроделеции Y-хромосомы, также проявляющиеся азооспермией.

Моногенные причины мужского бесплодия встречаются реже и обычно остаются нераспознанными.

Молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано в следующих случаях:

Не все изменения генов являются причиной как бесплодия родителей, так и заболеваний у детей. В связи с этим специалисты нашей клиники разработали комплексный подход к интерпретации линейки продуктов INFERTI для выявления наиболее клинически значимых генетических вариантов.

Клиническая значимость определяется в соответствии с рекомендациями ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики).

Над заключением работают клинический интерпретатор, врач лабораторный генетик и врач-генетик.

Общие требования перед сдачей анализа

Для генетического обследования (тесты на бесплодие) требуется только сдать венозную кровь. В связи с этим не рекомендуется употреблять жирную пищу в день сдачи.

Преимущества исследования моногенных причин бесплодия INFERTI