Мусатова Елизавета Валерьевна
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Стаж работы: 9 летГород: МоскваСтоимость консультации 15 000 рублей
- Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
- Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
- Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
- Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
- Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
- 2014 г. — Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, медико-биологический факультет, врач-биохимик.
- 2015 г. — Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, интернатура по специальности «Генетика».
- 2016 г. — Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, профессиональная переподготовка по специальности «Лабораторная генетика»
- 2020 г. — присвоена ученая степень кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».
- 2022 г. — Институт МИРБИС, программа MBA по направлению «Стратегический менеджмент».
- Член отечественных и зарубежных профессиональных сообществ РОМГ, АМГ, ESHG, ESHRE
- Gibitova EA, Dobrynin PV, Pomerantseva EA, Musatova EV, Kostareva A, Evsyukov I, Rychkov SY, Zhukova OV, Naumova OY, Grigorenko EL. A Study of the Genomic Variations Associated with Autistic Spectrum Disorders in a Russian Cohort of Patients Using Whole-Exome Sequencing. Genes (Basel). 2022 May 20;13(5):920. doi: 10.3390/genes13050920. PMID: 35627305; PMCID: PMC9141003.2. Generation of two iPSC lines from healthy donor with a heterozygous mutation in the VPS13B gene.
- Chechetkina SA, Khabarova AA, Chvileva AS, Kurchenko OM, Smirnov AV, Yunusova AM, Kotov IN, Musatova EV, Pomerantseva EA, Volovikov EA, Lagarkova MA, Shnaider TA, Pristyazhnyuk IE.Stem Cell Res. 2021 Dec 28;59:102648. doi: 10.1016/j.scr.2021.102648. Online ahead of print.PMID: 35026660
- Inna S. Povolotskaya, Natalya V. Vetrova, Svetlana O. Zhikrivetskaya, Elizaveta V. Musatova, Valeriia S. Klestova, Natalya A. Shirokova, Aleksandra A. Tveleneva, Ilya N. Kotov, Artur A. Isaev, Ekaterina A. Pomerantseva. Further delineation of the phenotypic spectrum of pathogenic variants in MED13, 20 September 2021, PREPRINT (Version 1) available at Research Square [https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-910435/v1]
- Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family. Viakhireva I, Musatova E, Bessonova L, Shcherbatyuk Y, Korobkov S, Zhikriveckaya S, Sofronova Y, Mironova I, Khmelkova D, Konovalov F, Baranova A, Pomerantseva E, Skoblov M.Fam Cancer. 2020 Jul;19(3):241-246. doi: 10.1007/s10689-020-00165-6. Epub 2020 Feb 12.PMID: 32052252
- СРАВНЕНИЕ МЕТОДОВ АМПЛИФИКАЦИИ ЕДИНИЧНЫХ КЛЕТОК ТРОФОБЛАСТА С ЦЕЛЬЮ ИХ ПОСЛЕДУЮЩЕГО АНАЛИЗА С ПОМОЩЬЮ МЕТАФАЗНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ
Мусатова Е.В., Твеленева А.А., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В.
Генетика. 2018. Т. 54. № 9. С. 1111-1116.
ПЕРЕВОДНАЯ ВЕРСИЯ: Comparison of Amplification Methods of Single Trophoblast Cells for Their Subsequent Analysis Using Metaphase Comparative Genomic Hybridization
Musatova E.V., Tveleneva A.A., Martynov A.V., Markova Z.G., Shilova N.V.
Russian Journal of Genetics. 2018. Т. 54. № 9. С. 1111-1116. - КОМПЛЕКСНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПРИ РАННИХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ПОТЕРЯХ
Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В.
В сборнике: МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ Новосибирск, 2018. С. 75-89. - НЕСБАЛАНСИРОВАННЫЕ Y-АУТОСОМНЫЕ ТРАНСЛОКАЦИИ БЕЗ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ
Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В.
Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 11. С. 7-10. - РЕЗУЛЬТАТЫ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ЭМБРИОНОВ КАК ОСНОВАНИЕ ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ КАРИОТИПА ПАЦИЕНТА
Мусатова Е.В., Софронова Я.В., Биканов Р.А., Померанцева Е.А.
В сборнике: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И ПАТОЛОГИЯ Сборник научных трудов. Выпуск 11. Под редакцией В.А. Степанова. 2017. С. 188-189. - ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: ОПЫТ ПРОВЕДЕНИЯ И СОВМЕЩЕНИЕ СО СКРИНИНГОМ НА ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ
Орлова А.А., Жикривецкая С.О., Софронова Я.В., Мусатова Е.В., Померанцева Е.А.
В сборнике: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И ПАТОЛОГИЯ Сборник научных трудов. Выпуск 11. Под редакцией В.А. Степанова. 2017. С. 191-192. - МЕТОДЫ ПОЛНОГЕНОМНОЙ АМПЛИФИКАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ЕДНИЧНЫХ КЛЕТОК
Твеленёва А.А., Мусатова Е.В., Шилова Н.В.
Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 11. С. 3-6. - ТЕСТОВАЯ БИОПСИЯ КАК ЭТАП КОНТРОЛЯ КАЧЕСТВА ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ
Мусатова Е.В., Софронова Я.В., Сергеев С.А., Куллыев А.П., Исаев А.А., Померанцева Е.А.
Проблемы репродукции. 2017. Т.23. №3 С. 86-89 - ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ДУПЛИКАЦИИ В РАЙОНЕ 17P11.2 ПРИ СИНДРОМЕ ШАРКО-МАРИ-ТУТА ТИПА 1
Жикривецкая С.О., Орлова А.А., Мусатова Е.В., Софронова Я.В., Померанцева Е.А.
Медицинская генетика. ISSN: 2073-7998 Том: 16 Номер: 11 Год: 2017 Страницы: 11-16 - МЕТОД ФИЛЬТРАЦИИ ДЛЯ ВЫДЕЛЕНИЯ ТРОФОБЛАСТОВ ИЗ ОБРАЗЦОВ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ С ЦЕЛЬЮ ДЕТЕКЦИИ АНЕУПЛОИДИЙ В ЕДИНИЧНЫХ КЛЕТКАХ ПЛОДНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ
Мусатова Е.В., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Витязева И.И., Шилова Н.В.
Медицинская генетика. 2016. Т. 15. № 1 (163). С. 38-42. - СЛУЧАЙ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНОЙ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 4 У МАЛЬЧИКА 13 ЛЕТ С ДЕФИЦИТОМ ВЕСА И ТРУДНОСТЯМИ В ОБУЧЕНИИ
Антоненко В.Г., Маркова Т.В., Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Козлова Ю.О., Шилова Н.В.
Медицинская генетика. 2016. Т. 15. № 6 (168). С. 44-48. - РЕЦИПРОКНАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 1 И 2: СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
Козлова Ю.О., Канивец И.В., Мусатова Е.В., Шилова Н.В.
Медицинская генетика. 2016. Т. 15. № 7 (169). С. 33-35. - ЭФФЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ ПРИ НЕВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ
Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В.
Современные проблемы науки и образования. 2016. № 5. С. 321. - КЛЕТКИ ПЛОДА В КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНШИНЫ — ПОТЕНЦИАЛЬНЫЙ ОБЪЕКТ НЕИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ (ИСТОРИЧЕСКИЕ И СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ)
Мусатова Е.В., Шилова Н.В.
Медицинская генетика. 2015. Т. 14. № 7 (157). С. 9-16. - ОЦЕНКА ВОЗМОЖНОСТИ ВЫДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК ТРОФОБЛАСТА ИЗ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ И ИХ АНАЛИЗА В УСЛОВИЯХ МОДЕЛЬНОГО ЭКСПЕРИМЕНТА
Мусатова Е.В., Маркова Ж.Г., Витязева И.И., Шилова Н.В.
Современные проблемы науки и образования. 2015. № 5. С. 100.
Отзывы о враче
Оставить отзыв
