Основными показаниями для консультации врача-генетика ребенку являются:
- Множественные аномалии или пороки развития, а также известное воздействие вредных факторов среды на мать во время беременности
- Несемейные лицевые особенности;
- Задержка развития – моторного, психо-речевого или физического;
- Расстройство аутистического спектра у ребенка или когнитивный дефицит;
- Нарушения темпов роста (как ускоренный, так и замедленный рост);
- Подозрение на наследственные метаболические заболевания;
- Врожденные и первичные иммунодефициты;
- Нервно-мышечные заболевания с внутриутробным или ранним началом;
- Врожденные нарушения зрения и слуха;
- И другие заболевания и состояния, для которых известна связь с наследственными синдромами.
Диагностика наследственных заболеваний у детей является более сложной, чем у взрослых, в связи с нечеткостью и схожестью клинической картины различных групп заболеваний. Именно в раннем возрасте многие синдромы начинают проявляться, что делает диагностику особенно важной. У детей очень важна во время консультации оценка и описание фенотипа, то есть полноценный внешний осмотр, на основании которого может быть установлен клинический или синдромальный диагноз. Методы лабораторной диагностики в детской и взрослой генетике не отличаются.
На консультации врач анализирует историю болезни, собирает полный анамнез жизни и заболевания ребенка, а также подробный наследственный анамнез и родословную, проводит полный осмотр ребенка, после чего рассказывает о возможностях генетических исследований и их необходимости в конкретной ситуации. При необходимости консультации по результатам проведенных исследований необходимо взять их заключения, чтобы врач-генетик во время консультации смог их объяснить и ответить на Ваши вопросы.
На консультацию к врачу-генетику необходимо взять документы об истории болезни ребенка: выписки из амбулаторных карт, выписные эпикризы, результаты исследований – лабораторных и инструментальных. При наличии эпилепсии у ребенка важно взять с собой диски или снимки МРТ головного мозга. При наличии признаков наследственной патологии у других членов семьи врач сможет определить, унаследовано ли ребенком заболевание.
Можно ли провести консультацию онлайн
Консультации врача-генетика ребенку в нашем центре проводятся как очно, так и онлайн. Ограничением онлайн-консультаций является недоступность пациента для осмотра врачом и невозможность установления окончательного диагноза – для таких ситуаций необходимо очное присутствие ребенка с родителями. Все врачи-генетики медико-генетического центра Genetico консультируют как взрослых пациентов, так и самых маленьких.
Зачем ребенка отправляют к генетику?
Для ребенка консультация генетика будет полезной в связи с вероятностью установить точный диагноз и подобрать возможные методы лечения и реабилитации; для семьи в целом уточнение, чем именно болен ребенок, может быть важным с точки зрения профилактики повторения заболевания в семье.
Какой осмотр проводит генетик?
Врач-генетик на консультации проводит специфический физический осмотр. Наряду с типичным медицинским осмотром, он может включать различные измерения (рост, вес, окружность головы, размах рук, расстояние между глазами). Определенные отличительные черты лица и их сочетания могут указывать на диагноз генетического заболевания, поэтому очное присутствие ребенка и возможность его осмотреть на приеме важно. В зависимости от ситуации и специализации врача могут быть проведены дополнительные обследования, такие как неврологический или офтальмологический осмотр.
Какие болезни могут быть наследственными?
Наследственными чаще всего являются заболевания, затрагивающие сразу несколько органов или систем, либо начавшиеся в раннем детском возрасте и быстро прогрессирующие. Генетическая патология может появиться у ребенка de novo или передаться от родителя, у которого есть заболевание или его скрытое носительство.
