genetico
Главная / Услуги / НИПТ Пренетикс

НИПТ Пренетикс — Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий

Срок выполнения анализов
12 рабочих дней

Стоимость исследования от
24900

Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 268 000 женщин!
Заказать

Шесть версий НИПТ Пренетикс

Пренетикс 5 + Скрининг родителей на СМА

5 хромосом
СМА
39 900 Р

  • Скрининг родителей на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1
  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
Подробнее

Пренетикс 5 + Скрининг матери (СМА)

5 хромосом
СМА
35 000 Р

  • Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1
  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 5+

5 хромосом
инвазия
34 000 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 5

5 хромосом
29 900 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 3

3 хромосомы
28 900 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 1

1 хромосома
24 900 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЙ ВОПРОС

Что такое Пренетикс 5 + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) и можно ли определить СМА во время беременности?

В России каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1. И до рождения больного ребенка, чаще всего, родители могут не знать об этом.

Обычный НИПТ не сможет выявить СМА, но наше исследование Пренетикс + Скрининг матери на СМА поможет установить носительство патогенной мутации в гене SMN1 у матери или у обоих родителей. Результат важен для определения рисков СМА у плода. В случае выявления высокого риска, может быть рекомендовано дополнительное исследование плода.

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЙ ВОПРОС

Что такое Пренетикс 5+ и в чем его отличие от Пренетикс 5?

Пренетикс 5+ — это комплексное исследование, включающее в себя возможность инвазивного исследования в случае выявления высокого риска хромосомной аномалии при НИПТ. При выявлении высоких рисков всегда требуется инвазивное исследование. Оно бесплатно для покупателей Пренетикс 5+. Вне пакета Пренетикс 5+ средняя цена инвазивного исследования в частной клинике может составлять 50-60 тыс. руб.

Инвазивное исследование проводится только в клинике-партнере в Москве.

Коротко о том, что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Это скрининговое исследование, которое позволяет получить ДНК плода из крови матери и оценить риск хромосомных аномалий плода на ранних сроках беременности.
Видео: Елизавета Мусатова, врач-генетик, рассказывает простыми словами о том, что такое НИПТ, как и на каком сроке проводится, какие имеет показания, что будет, если тест не сдавать.

Самое главное о неинвазивном пренатальном тесте

Зачем сдавать НИПТ, если есть обычный скрининг в женской консультации?

Каждая беременная женщина на сроке 11-13 недель проходит так называемый скрининг первого триместра. Порядок прохождения скрининга регулируется приказом Минздрава РФ №572. Это комплексная пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития плода. В скрининг включено УЗИ плода и анализ крови на так называемые сывороточные маркеры. Чувствительность обычного скрининга не достаточно высокая.

Какова чувствительность пренатального скрининга в женской консультации?

Чувствительность комбинированного скрининга по разным данным варьируется от 70 до 90%, при этом наблюдается около 5% ложноположительных результатов.

Чем опасна низкая чувствительность обычного скрининга?

Пропуски имеющихся у плода хромосомных нарушений, либо больше, чем могло бы быть инвазивных процедур, не подтверждающих риски.

Как повысить чувствительность и снизить долю ложноположительных результатов?

Тестирование Пренетикс необходимо в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноотрицательных результатов. Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры, подвергая себя и будущего ребенка неоправданному риску.

НИПТ проводится только женщинам с высокими показателями риска?

Ранее НИПТ предлагался только беременным с высоким риском хромосомных аномалий плода, например женщинам старше 35 лет или женщинам с семейным анамнезом хромосомных аномалий. Однако профессиональные сообщества, такие, например, как Американское общество акушеров и гинекологов (ACOG) и Американское общество медицинской генетики и геномики (ACMG), с 2019 года рекомендуют врачам информировать всех беременных женщин независимо от возраста о том, что НИПТ является наиболее чувствительным вариантом скрининга на трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау). Международное общество пренатальной диагностики (ISPD) считает, что НИПТ целесообразно предлагать всем беременным женщинам в качестве первичного скринингового теста.

Так в чём же ключевая польза для будущей мамы и малыша?

При использовании теста Пренетикс на инвазивное исследование отправляют лишь одну из 330 женщин – в 16 раз реже, чем при стандартном анализе (1 из 18 беременных). Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга до 99,3% (по 21 хромосоме)*. *Если обычный скрининг показывает патологию, а НИПТ – норму, то верный шаг врача по приказу – инвазия.

В каких случаях возможно проведение НИПТ Пренетикс?

  • Беременность на сроке от 10 полных акушерских недель.
  • Беременность одним или двумя плодами.
  • Беременность в результате ЭКО.
  • Беременность с использованием донорской спермы и/или яйцеклеток.
  • При суррогатном материнстве.

Есть ли ограничения у НИПТ Пренетикс?

  • Беременность тремя и более плодами.
  • Срок беременности менее 10 полных акушерских недель.
  • Синдром исчезающего близнеца.
  • Злокачественные новообразования у матери.
  • Хромосомная аномалия у матери.
  • Трансплантация органов, переливание крови и лечение стволовыми клетками.

Важные сведения о Пренетикс

Пренетикс — это российский тест Harmony, разработанный компанией Roche, и известный во всём мире как самый хорошо изученный НИПТ, показавший свою исключительную надёжность. Подтверждено исследованиями с участием более 268 тыс. женщин в 72 рецензируемых публикациях.*
* по данным компании Roche (harmonytest.com)

 

Как сдать неинвазивный пренатальный тест в Москве

  • С 10-ой полной акушерской недели
  • Специальная подготовка не требуется
  • Сдать можно здесь
  • Результат придёт на электронную почту

1.4 млн

беременностей*

100

стран*

12

12 рабочих дней

5

синдромов

Как выглядит результат анализа

Пример результата неинвазивного пренатального исследования плода на риск основных хромосомных патологий.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
НИПТ Пренетикс — Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий
Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 268 000 женщин!
24900 RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение