НИПТ Пренетикс — Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий

Каждая беременная женщина на сроке 11-13 недель проходит так называемый скрининг первого триместра. Порядок прохождения скрининга регулируется приказом Минздрава РФ №572. Это комплексная пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития плода. В скрининг включено УЗИ плода и анализ крови на так называемые сывороточные маркеры. Чувствительность обычного скрининга не достаточно высокая.

Чувствительность комбинированного скрининга по разным данным варьируется от 70 до 90%, при этом наблюдается около 5% ложноположительных результатов.

Пропуски имеющихся у плода хромосомных нарушений, либо больше, чем могло бы быть инвазивных процедур, не подтверждающих риски.

Тестирование Пренетикс необходимо в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноотрицательных результатов. Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры, подвергая себя и будущего ребенка неоправданному риску.

Ранее НИПТ предлагался только беременным с высоким риском хромосомных аномалий плода, например женщинам старше 35 лет или женщинам с семейным анамнезом хромосомных аномалий. Однако профессиональные сообщества, такие, например, как Американское общество акушеров и гинекологов (ACOG) и Американское общество медицинской генетики и геномики (ACMG), с 2019 года рекомендуют врачам информировать всех беременных женщин независимо от возраста о том, что НИПТ является наиболее чувствительным вариантом скрининга на трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау). Международное общество пренатальной диагностики (ISPD) считает, что НИПТ целесообразно предлагать всем беременным женщинам в качестве первичного скринингового теста.

При использовании теста Пренетикс на инвазивное исследование отправляют лишь одну из 330 женщин – в 16 раз реже, чем при стандартном анализе (1 из 18 беременных). Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга до 99,3% (по 21 хромосоме)*. *Если обычный скрининг показывает патологию, а НИПТ – норму, то верный шаг врача по приказу – инвазия.

• Беременность на сроке от 10 полных акушерских недель.
• Беременность одним или двумя плодами.
• Беременность в результате ЭКО.
• Беременность с использованием донорской спермы и/или яйцеклеток.
• При суррогатном материнстве.

• Беременность тремя и более плодами.
• Срок беременности менее 10 полных акушерских недель.
• Синдром исчезающего близнеца.
• Злокачественные новообразования у матери.
• Хромосомная аномалия у матери.
• Трансплантация органов, переливание крови и лечение стволовыми клетками.