НИПТ Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия)

Пренетикс - надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!

Неинвазивный пренатальный скрининг Пренетикс 5 - это современный вид скрининга на хромосомные патологии плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий плода уже с 10-ти акушерских недель беременности.

Неинвазивное пренатальное исследование Пренетикс выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%:

• синдром Дауна 
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шерешевского-Тернера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
• При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Мы рекомендуем проводить исследование Пренетикс в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноположительных результатов. Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры напрасно, подвергая себя и будущего малыша неоправданному риску. Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга до 99,9%.

Пациент получает результаты исследования и заключение врача-генетика о наличии или отсутствии риска рождения малыша с хромосомными патологиями, а также пол плода. Срок получения результата до 12 рабочих дней.

Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия)

Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене SMN1, находящемся на длинном плече 5 хромосомы (5q).

Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии гена SMN1, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.

В России каждый 35-36-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1.