НИПТ Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия)

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты



Пренетикс - надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!

Неинвазивный пренатальный скрининг Пренетикс 5 - это современный вид скрининга на хромосомные патологии плода, который проводится по крови беременной женщины. Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий плода уже с 10-ти акушерских недель беременности.

Неинвазивное пренатальное исследование Пренетикс выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью до 99,9%:

  • синдром Дауна 
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Клайнфельтера
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Мы рекомендуем проводить исследование Пренетикс в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноположительных результатов. Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры напрасно, подвергая себя и будущего малыша неоправданному риску. Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга до 99,9%.

Пациент получает результаты исследования и заключение врача-генетика о наличии или отсутствии риска рождения малыша с хромосомными патологиями, а также пол плода. Срок получения результата до 12 рабочих дней.

Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия)

Спинальная мышечная атрофия (CMA) или проксимальная спинальная амиотрофия – это прогрессирующее наследственное заболевание, при котором происходит поражение клеток спинного мозга, приводящее к развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в гене SMN1, находящемся на длинном плече 5 хромосомы (5q).

Дети со спинальной мышечной атрофией рождаются с частотой 1 на 6000 рождений. Такой ребенок обычно рождается в семье, где оба родителя, и мать, и отец, как правило, здоровы, у них нет больных родственников, и никто в семье не ожидает рождение ребенка с унаследованным генетическим заболеванием. Это происходит, потому что тип наследования при СМА аутосомно- рецессивный и для развития болезни должны быть унаследованы 2 дефектных копии гена SMN1, от мамы и от папы. Сами родители при этом являются бессимптомными носителями мутации и до рождения больного ребенка, чаще всего, об этом не знают.

В России каждый 35-36-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1.

Неинвазивный пренатальный скрининг Пренетикс 5 - рекомендован всем беременным женщинам для получения точной информации о генетическом здоровье будущего малыша.

Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) - Всем людям, осознанно планирующим рождение ребенка.

При раннем выявлении заболевания у родственников.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Исследования проводятся с 10-ти полных акушерских недель беременности.
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний).
  • Получение лабораторного заключения.

Неинвазивный пренатальный скрининг Пренетикс 5 выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с высокой точностью (например, до 99,9% для синдрома Дауна): синдром Дауна; синдром Эдвардса; синдром Патау; синдром Клайнфельтера; синдром Шерешевского-Тернера; увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков; при одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) - В случае выявления гетерозиготного носительства генетический тест позволит выявить риск рождения больного ребенка со спинальной мышечной атрофией.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
НИПТ Пренетикс 5 – неинвазивное пр... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение