Генетические тесты для подготовки к беременности

Что такое генетические исследования для подготовки к беременности

Сдав кровь для пренатального генетического анализа и обратившись за консультацией врача-генетика, вы можете составить своего рода генетическую карту здоровья — свою и/или своего партнёра, которая поможет определить риск зачатия ребёнка с генетическим заболеванием. Такой скрининг — это комплексное генетическое обследование будущих родителей, ответственно подошедших к планированию беременности.

Показания к проведению анализа

Основным показанием к анализу на генетику при подготовке к беременности, по сути, является желание родителя. Ведь риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Дело в том, что у каждого из родителей есть по две копии каждого гена, от их собственных родителей. И в случае с каким-либо генетическим заболеванием, это могут быть две «здоровые» копии, а может быть одна копия здоровая, а вторая — с мутацией. В таком случае родитель будет являться носителем заболевания, но сам болеть не будет.

Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных, то есть скрытых, мутаций, о которых он даже не догадывается. Не пройдя необходимый генетический анализ во время планирования беременности и не узнав об этом, он может передать свою «поломанную» копию гена, или же оба родителя передадут по такой копии — и тогда ребёнок может родиться уже не носителем, а больным. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации. Именно поэтому так важен преконцепционный генетический скрининг, причём не только для женщин, но и для мужчин.

Группа повышенного риска

При этом, безусловно, есть группы повышенного риска, которым в первую очередь должно быть рекомендовано сдать анализ на генетику до беременности. Это:

• пары, у которых уже есть ребёнок или родственник с наследственным заболеванием;
• пары, в которых возраст мужчины превышает 40 лет, а женщины — 35;
• пары, у которых наблюдаются трудности с зачатием и/или вынашиванием;
• пары, в которых партнёры являются кровными родственниками;
• пары, в которых на одного или обоих партнёров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т.д.).

Для таких семей подойдёт, например, исследование «Экзом плюс Дуэт». Этот анализ также могут сдать и здоровые пары, без отягощённого семейного анамнеза, в качестве наиболее полного генетического скрининга. Дополнительно к полноэкзомному секвенированию ДНК центр Genetico использует методики поиска частых нарушений, которые не выявляются методом NGS: анализ на спинальную мышечную атрофию, ломкую Х-хромосому у женщин, муковисцидоз (мутацию в гене CFTR).

Подготовка к анализу

К преконцепционному генетическому анализу не нужно готовиться каким-то особенным образом. Не нужно прекращать прием каких-либо препаратов, или не есть утром. В день сдачи анализа «Экзом плюс» не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Риск каких заболеваний можно выяснить с помощью генетического обследования

С помощью генетического анализа в Genetico можно установить вероятность развития таких генетических заболеваний, как СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, нейросенсорная тугоухость 1 А типа, гемофилия, ломкая Х-хромосома и десятки других — всё зависит от того, какую панель вы выбрали.

Состав и цена тестов для подготовки к беременности

Результат исследования