genetico
Главная / Услуги / Подготовка к беременности

Генетические тесты для подготовки к беременности

Срок выполнения анализов
от 15 рабочих дней

Стоимость исследования от
12600

Тесты для подготовки к беременности (преконцепционное тестирование) проводятся как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями. На этом этапе крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией.
Список услуг

Что такое генетические исследования для подготовки к беременности

Сдав кровь для пренатального генетического анализа и обратившись за консультацией врача-генетика, вы можете составить своего рода генетическую карту здоровья — свою и/или своего партнёра, которая поможет определить риск зачатия ребёнка с генетическим заболеванием. Такой скрининг — это комплексное генетическое обследование будущих родителей, ответственно подошедших к планированию беременности.

Лаборатория Genetico предлагает целый ряд тестов для преконцепционного генетического скрининга. Они разработаны с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включают исследования распространённых мутаций в генах, связанных с развитием наиболее частых тяжёлых генетических заболеваний: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (СМА) и других. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому в анализ включены наиболее распространённые среди европейцев и жителей России, в частности, патогенные мутации, связанные с развитием различных наследственных заболеваний (полный список зависит от выбранного исследования). Например, фенилкетонурия в Финляндии встречается 1:100000, в США — 1:15000, а в России в среднем — 1:7000, и цифра колеблется от региона к региону. В тесты включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространёнными, однако качество или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки. А в некоторых случаях плод, к сожалению, не доживает до родов и погибает в утробе матери.

Показания к проведению анализа

Основным показанием к анализу на генетику при подготовке к беременности, по сути, является желание родителя. Ведь риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Дело в том, что у каждого из родителей есть по две копии каждого гена, от их собственных родителей. И в случае с каким-либо генетическим заболеванием, это могут быть две «здоровые» копии, а может быть одна копия здоровая, а вторая — с мутацией. В таком случае родитель будет являться носителем заболевания, но сам болеть не будет.


Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных, то есть скрытых, мутаций, о которых он даже не догадывается. Не пройдя необходимый генетический анализ во время планирования беременности и не узнав об этом, он может передать свою «поломанную» копию гена, или же оба родителя передадут по такой копии — и тогда ребёнок может родиться уже не носителем, а больным. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации. Именно поэтому так важен преконцепционный генетический скрининг, причём не только для женщин, но и для мужчин.

Группа повышенного риска

При этом, безусловно, есть группы повышенного риска, которым в первую очередь должно быть рекомендовано сдать анализ на генетику до беременности. Это:

  • пары, у которых уже есть ребёнок или родственник с наследственным заболеванием;
  • пары, в которых возраст мужчины превышает 40 лет, а женщины — 35;
  • пары, у которых наблюдаются трудности с зачатием и/или вынашиванием;
  • пары, в которых партнёры являются кровными родственниками;
  • пары, в которых на одного или обоих партнёров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т.д.).

Для таких семей подойдёт, например, исследование «Экзом+ Дуэт». Этот анализ также могут сдать и здоровые пары, без отягощённого семейного анамнеза, в качестве наиболее полного генетического скрининга. Дополнительно к полноэкзомному секвенированию ДНК центр Genetico использует методики поиска частых нарушений, которые не выявляются методом NGS: анализ на спинальную мышечную атрофию, ломкую Х-хромосому у женщин, муковисцидоз (мутацию в гене CFTR).

Подготовка к анализу

К преконцепционному генетическому анализу не нужно готовиться каким-то особенным образом. Не нужно прекращать прием каких-либо препаратов, или не есть утром. В день сдачи анализа «Экзом +» не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как проводится

Желание пары сделать тест. Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в своем городе или за консультацией
Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
Получите результат тестирования по e-mail

Для анализа берётся венозная кровь. В лаборатории Genetico из крови выделяется ДНК, которая исследуется на полиморфизм генов на оборудовании последнего поколения Illumina. Для некоторых анализов используется метод секвенирования нового поколения (NGS), позволяющий Genetico уточнять генетический статус не только в отношении конкретных распространённых мутаций, но и более редко встречающихся и даже ранее не известных вариантов генома. Таким образом, анализ скрытых мутаций в рамках секвенирования, например, при исследовании «Экзом +» позволяет получить информацию о риске наследования в семье практически всех генетически обусловленных заболеваний, изученных в настоящий момент. Однако нужно понимать, что секвенирование имеет ограничения по типу выявляемых мутаций и для обнаружения наиболее частых и важных патогенных вариантов, таких как, например, делеция в гене SMN1 (связанная с СМА), должны применяться соответствующие методы. Количество и выборка генов зависят от того, какую панель вы выбрали. От этого также зависит срок проведения исследования — от 30 до 35 рабочих дней — и его цена.

Риск каких заболеваний можно выяснить с помощью генетического обследования

С помощью генетического анализа в Genetico можно установить вероятность развития таких генетических заболеваний, как СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, нейросенсорная тугоухость 1 А типа, гемофилия, ломкая Х-хромосома и десятки других — всё зависит от того, какую панель вы выбрали.

Состав и цена тестов для подготовки к беременности

Оптимальная панель

4 мутации
3 гена
15 рабочих дней
12 600 Р

  • Муковисцидоз
  • СМА
  • Нейросенсорная тугоухость
Подробнее

Расширенная панель

51 мутация
1 человек
15 рабочих дней
16 400 Р

19 наследственных заболеваний.

Дополнительно включен анализ на СМА.

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше тип I
  • Болезнь Нимана-Пика
  • Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
  • Галактоземия
  • Гликогеновая болезнь II типа
  • Глутаровая ацидурия I тип
  • Дефицит альфа 1 антитрипсина
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Муковисцидоз
  • Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
  • Нейросенсорная тугоухость
  • Недостаточность биотинидазы
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
  • Тирозинемия, тип 1
  • Фенилкетонурия
Подробнее

Комплексная панель

53 мутации
1 человек
15 рабочих дней
27 400 Р

21 наследственное заболевание.

Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), гемофилию (у женщин).

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше тип I
  • Болезнь Нимана-Пика
  • Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
  • Галактоземия
  • Гликогеновая болезнь II типа
  • Глутаровая ацидурия I тип
  • Дефицит альфа 1 антитрипсина
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Муковисцидоз
  • Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
  • Нейросенсорная тугоухость
  • Недостаточность биотинидазы
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
  • Тирозинемия, тип 1
  • Фенилкетонурия
Подробнее

Преконцепционная NGS-панель

110 генов
35 рабочих дней
53 000 Р

Анализ 110 генов, связанных с наследственными заболеваниями. В том числе:

  • СМА
  • Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
  • Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
  • Ломкая Х-хромосома (у женщин)
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • и другие
Подробнее

Подготовка к беремености Экзом+

35 рабочих дней
63 000 Р

Гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека.
Дополнительно:

  • СМА
  • Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
  • Ломкая Х-хромосома (у женщин)
  • Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)
Подробнее

Расширенная панель Семья

52 мутации
2 человека
15 рабочих дней
36 100 Р

20 наследственных заболеваний.

Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин).

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше тип I
  • Болезнь Нимана-Пика
  • Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
  • Галактоземия
  • Гликогеновая болезнь II типа
  • Глутаровая ацидурия I тип
  • Дефицит альфа 1 антитрипсина
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Муковисцидоз
  • Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
  • Недостаточность биотинидазы
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
  • Тирозинемия, тип 1
  • Тугоухость
  • Фенилкетонурия
Подробнее

Комплексная панель Семья

53 мутации
2 человека
15 рабочих дней
44 800 Р

21 наследственное заболевание.

Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), гемофилию (у женщин).

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше тип I
  • Болезнь Нимана-Пика
  • Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
  • Галактоземия
  • Гликогеновая болезнь II типа
  • Глутаровая ацидурия I тип
  • Дефицит альфа 1 антитрипсина
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Муковисцидоз
  • Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
  • Недостаточность биотинидазы
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
  • Тирозинемия, тип 1
  • Тугоухость
  • Фенилкетонурия
Подробнее

Подготовка к беременности Экзом + Дуэт

35 рабочих дней
113 000 Р

Гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека.

  • Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), вариант dele2,3 в гене CFTR
  • Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)
Подробнее

#mamanezabudbot

«Мама, не забудь» — это чат-бот, разработанный для поддержки и информирования беременных женщин. Он предоставляет полезные советы, информацию и напоминания во время беременности, чтобы помочь будущим мамам оставаться здоровыми и уверенными в своем путешествии к материнству.
Чат-бот рассказывает, как развивается ваш малыш каждую неделю беременности.

@mamanezabudbot

Забота о здоровье будущего малыша - лучший подарок близким!

Вы можете приобрести тесты для подготовки к беременности в виде электронного подарочного сертификата(любой тест) или подарочной карты (только для Экзом+ и Экзом+ Дуэт).

Состав панелей

Преконцепционная NGS-панель
Оптимальная панель
Расширенная панель
Комплексная панель
ЗаболеваниеГен
Дисфункция системы сурфактанта, тип IIIABCA3
Врожденный гиперинсулинизм, тип I; Неонатальный сахарный диабет, тип IIIABCC8
АдренолейкодистрофияABCD1
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислотACADM
Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидpогеназы жирных кислотACADVL
Альфа-метилацетоуксусная ацидурияACAT1
Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 109AFF2
АспартилглюкозаминурияAGA
Первичная гипероксалурия (оксалоз), тип IAGXT
Синдром Жубер, тип IIIAHI1
Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдромAIRE
ФруктоземияALDOB
Гипофосфатазия (ГФФ)ALPL
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 10ANO10
Метахроматическая лейкодистрофияARSA
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип I; Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 29 ; синдром PartingtonARX
Недостаточность аргининсукцинат лиазы (аргининянтарная ацидурия) ASL
Болезнь Канавана (дефицит аспартоацилазы)ASPA
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)ATP7B
Синдром Барде-Бидля 1BBS1
Синдром Барде-Бидля 2BBS2
Лейциноз (болезнь "кленового сиропа", тип 1b)BCKDHB
Синдром БлумаBLM
Дефицит биотинидазыBTD
Гомоцистинурия, вследствие дефицита цистатионин бета-синтазыCBS
Синдром Жубер, тип 9; Синдром Меккеля, тип 6; пигментный ретинит, тип 93; синдром COACH, тип 2CC2D2A
Врожденная гидроцефалия, тип ICCDC88C
Врожденный амавроз Лебера, тип 10; синдром Жубер, тип 5; синдром Сениора-Локена, тип 6; синдром Меккеля, тип 4CEP290
МуковисцидозCFTR
Врожденный миастенический синдром, тип 4А, 4В, 4СCHRNE
Врожденная миотония, рецессивная (болезнь Беккера)CLCN1
Пигментный ретинит, тип 61;, синдром Ашера, тип 3АCLRN1
Ахроматопсия, тип IIICNGB3
Буллезный эпидермолиз, дистрофический COL7A1
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы IICPT2
Надпочечниковая недостаточность, врожденная, с 46,ХY - реверсией пола, частичная или полнаяCYP11A1
Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазыCYP21A2
Церебротендинозный ксантоматозCYP27A1
Витамин D-зависимый рахит, тип 1CYP27B1
Синдром Смита-Лемли-ОпицаDHCR7
Пигментный ретинит, тип 59DHDDS
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы (болезнь "кленового сиропа", тип III)DLD
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/БеккераDMD
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, (SRTD, Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) тип 3 с/без полидактилииDYNC2H1
Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия тип III (семейная дизавтономия)ELP1
Пигментная ксеродерма, группа D; Фоточувствительная трихотиодистрофия, тип 1ERCC2
Синдром Эллиса-ван КревелдаEVC2
Гемофилия А F8
Гемофилия B; Тромбофилия, вследствие дефекта фактора IXF9
Тирозинемия 1 типаFAH
Анемия Фанкони, группа комплементации СFANCC
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 5; тип В, 5; тип С, 5FKRP
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 4; тип В, 4; тип С, 4; Дилятационная кардиомиопатия, 1ХFKTN
ТриметиламинурияFMO3
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)FMR1
Болезнь накопления гликогена IaG6PC
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе)GAA
Галактоземия 1 типаGALT
Болезнь ГошеGBA
Болезнь накопления гликогена IVGBE1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1АGJB2
Болезнь ФабриGLA
Муколипидоз II альфа/бета; III альфа/бетаGNPTAB
Синдром Фрейзера 3GRIP1
Болезнь Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А)HEXA
Синдром Германского-Пудлака 1HPS1
Синдром Германского-Пудлака 3HPS3
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, IsIDUA
Врожденная гидроцефалия, Х-сцепленная; МАSА-синдромL1CAM
Синдром Donnai-Barrow (фациоокулоакустикоренальный синдром)LRP2
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2MCCC2
Муколипидоз IVMCOLN1
Первичная микроцефалия 1MCPH1
Синдром Опица GBBBMID1
Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами 1MLC1
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cbICMMACHC
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0)MMUT
Мевалоновая ацидурия; Гипер-IgD-синдромMVK
Болезнь Канзаки; Болезнь Шиндлера тип I, тип IIINAGA
Немалиновая миопатия, тип 2; врожденный множественный артрогрипоз, тип 6NEB
Нефротический синдром, тип INPHS1
Гипоплазия надпочечников, врожденнаяNR0B1
Альбинизм, глазо-кожный, тип IIOCA2
Дефицит орнитин трансарбамилазыOTC
ФенилкетонурияPAH
Синдром Ашера, тип 1DPCDH15
Поликистозная болезнь почек аутосомно-рецессивнаяPKHD1
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; Спастическая параплегия, тип 2PLP1
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена)PMM2
Синдром истощения митохондриальной ДНК тип 4А (синдром Альперса), тип 4В (MNGIE); синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая SANDO и SCAE); прогрессирующая наружная офтальмоплегияPOLG
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 2PRF1
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип 75RARS2
Синдром Айкарди-Гутьера, тип 2RNASEH2B
Колбочково-палочковая дистрофия, Х-сцепленная, 1; Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленная атрофическаяRPGR
Ретиношизис RS1
Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный тип 2SCO2
Синдром нарушения метаболизма тиамина, тип 2SLC19A3
Ахондрогенез Ib; Ателостеогенез, тип II; SLC26A2
Дисплазия де ля Шапелля; Диастрофическая дисплазия; , множественная эпифизеальная дисплазия, тип 4SLC26A2
Болезнь накопления гликогена, тип Ib/IcSLC37A4
Дефицит церебрального креатинаSLC6A8
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типовSMN1
Болезнь Нимана-Пика, тип C(NPC1)
АтрансферринемияTF
Синдром Жубера, тип 2; синдром Меккеля, тип 2TMEM216
Пигментная ксеродерма, группа СXPC
Синдром Ашера, тип 2АUSH2A
Альбинизм, глазо-кожный, тип IА/IВTYR
Синдром Элерса — Данло, вследствие дефицита тенасцина ХTNXB
Лейциноз (болезнь "кленового сиропа", тип 1b)BCKDHB
Ахроматопсия, тип IIICNGB3
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, (SRTD, Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) тип 3 с/без полидактилииDYNC2H1
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)FMR1
Синдром Германского-Пудлака 1HPS1
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0)MMUT
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; Спастическая параплегия, тип 2PLP1
Дисплазия де ля Шапелля; Диастрофическая дисплазия; , множественная эпифизеальная дисплазия, тип 4SLC26A2
ЗаболеваниеГен
МуковисцидозCFTR
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А GJB2
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов SMN1
ЗаболеваниеГен
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)ATP7B
Болезнь Гоше, тип IGBA
Болезнь Нимана-Пика, тип C(NPC1)
Врожденное нарушение гликозилирования, тип IaPMM2
Галактоземия, тип I GALT
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе)GAA
Глутаровая ацидурия I типGCDH
Дефицит альфа 1 антитрипсинаSERPINA1
Метахроматическая лейкодистрофияARSA
МуковисцидозCFTR
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, IsIDUA
Недостаточность биотинидазыBTD
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназыHADHA
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов SMN1
Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)MEFV
Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)DHCR7
Тирозинемия, тип 1FAH
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А GJB2
ФенилкетонурияPAH
ЗаболеваниеГен
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)ATP7B
Болезнь Гоше, тип IGBA
Болезнь Нимана-Пика, тип C(NPC1)
Врожденное нарушение гликозилирования, тип IaPMM2
Галактоземия, тип IGALT
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе)GAA
Глутаровая ацидурия I типGCDH
Дефицит альфа 1 антитрипсинаSERPINA1
Метахроматическая лейкодистрофияARSA
МуковисцидозCFTR
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, IsIDUA
Недостаточность биотинидазыBTD
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназыHADHA
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов SMN1
Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)MEFV
Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)DHCR7
Тирозинемия, тип 1FAH
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А GJB2
ФенилкетонурияPAH
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)FMR1
Гемофилия АF8

Интерпретация

Как выглядит результат анализа

Результат тестирования придёт вам на электронную почту — эти данные будут актуальны до конца вашей жизни, ведь ДНК не меняется. Вы получите информацию о генотипе каждого партнёра по патогенным мутациям и величине риска того, что ваш будущий ребёнок их унаследует. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках, чтобы грамотно подготовиться к беременности.

Консультация генетика показана каждой супружеской паре, планирующей деторождение, так как риск рождения больного ребенка существует во всех семьях.

Чаще всего, этот риск не превышает общепопуляционный, однако в некоторых семьях он может быть высоким и требовать проведения комплексных обследований во время беременности.

Врач-генетик с учетом особенностей семейного анамнеза и состояния здоровья супругов – оценивает риск рождения ребенка с хромосомной и моногенной патологией. Для уточнения степени такого риска врач-генетик назначает генетическое обследование. Если в семье нет диагностированных случаев наследственных заболеваний, исследование направлено на поиск скрытых мутаций, ассоциированных с рецессивными заболеваниями, у планирующих деторождение – преконцепционный генетический скрининг.

Генетическое тестирование — это современный способ оценить риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием, который всё чаще рекомендуется во многих медицинских центрах, причём не только на этапе планирования беременности, но и уже после её наступления. Во время беременности женщина проходит не одно исследование, и самое базовое, включённое в любую программу страхования — это пренатальный скрининг, состоящий из трёх этапов. Первый из них — это УЗИ и анализ крови на наличие биохимических маркеров хромосомных заболеваний. В случае подозрения на высокий риск наличия у плода патологий врач направляет женщину на консультацию к генетику, а он, в свою очередь, может назначить более подробную инвазивную или неинвазивную диагностику. Именно неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является самым безопасным и точным генетическим скринингом на наличие у плода хромосомных аномалий.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Генетические тесты для подготовки к беременности
Тесты для подготовки к беременности (преконцепционное тестирование) проводятся как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями. На этом этапе крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией.
12600 RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение