Подготовка к беременности – преконцепционная NGS-панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.
Анализ 110 генов методом секвенирования нового поколения NGS для планирования беременности.
Дополнительно проводим поиск частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:
- исследование спинально-мышечной атрофии (СМА),
- ломкой Х-хромосомы у женщин,
- мутация в гене CFTR.
Подготовку к беременности – преконцепционную NGS-панель можно пройти как по назначению врача (для преконцепционного генетического скрининга, например, в семьях с наследственными заболеваниями, с детьми с генетическими заболеваниями и др.), так и по собственному желанию (для определения риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией).
Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск мутаций в генах, связанных с наиболее тяжелыми генетическими заболеваниями.