Преконцепционная NGS-панель (для лиц 18+). Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3)
Срок выполнения анализов 35 рабочих дней
Стоимость исследования 53000 рублей
ЗаказатьПолучить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты
Подготовка к беременности – преконцепционная NGS-панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.
Анализ 110 генов методом секвенирования нового поколения NGS для планирования беременности.
Дополнительно проводим поиск частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:
исследование спинально-мышечной атрофии (СМА),
ломкой Х-хромосомы у женщин,
мутация в гене CFTR.
Подготовку к беременности – преконцепционную NGS-панель можно пройти как по назначению врача (для преконцепционного генетического скрининга, например, в семьях с наследственными заболеваниями, с детьми с генетическими заболеваниями и др.), так и по собственному желанию (для определения риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией).
Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск мутаций в генах, связанных с наиболее тяжелыми генетическими заболеваниями.
Исследование может быть назначено всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с генетическими заболеваниями.
Кроме того, исследование по подготовке к беременности Преконцепционная NGS-панель может быть назначено в тех случаях, когда:
Имеется «отягощенная родословная» — у ближайших родственников обнаруживались наследственные заболевания.
У пары были случаи невынашивания беременности или беременности плодом с аномалиями развития.
У пары уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
Пара состоит в кровнородственном браке (т.е. у супругов есть общий предок в ближайших поколениях).
Исследование используется в практике врачами следующих специальностей:
Врач-репродуктолог
Врач-генетик
Врач акушер-гинеколог
Не требует специальной подготовки.
В день сдачи анализа не рекомендуется есть жирную пищу.
Как можно сдать исследование?
Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.
Оформите документы и оплатите исследование.
Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:
В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
Бесплатно в медицинском офисе лаборатории-партнёра:
На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.
По результатам анализа устанавливается генотип партнера по патогенным мутациям 110 генов, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями.
Специалисты
Мусатова Елизавета Валерьевна
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Преконцепционная NGS-панель (для л...Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позжеВ корзину
