fbpx
Преконцепционная NGS-панель. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (только жен)
Заказать Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Подготовка к беременности – преконцепционная NGS-панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями.

Анализ 100 генов методом секвенирования нового поколения NGS для планирования беременности.

В исследование включено несколько дополнительных методик для поиска трёх частых нарушений: анализ на спинальную мышечную атрофию (СМА), ломкую Х-хромосому (у женщин), а также вариант dele2,3 в гене CFTR.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье, проводится преконцепционный скрининг.

Исследование проводится при планировании рождения ребенка как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний).
  • Получение лабораторного заключения.
По результатам анализа устанавливается генотип партнера по патогенным мутациям 110 генов, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями.
Преконцепционная NGS-панель. Иссле... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением


              Вопрос, на который вы хотели бы получить ответ









                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение