Преконцепционная NGS-панель (для лиц 18+). Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3)

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
53000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Подготовка к беременности – преконцепционная NGS-панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Анализ 110 генов методом секвенирования нового поколения NGS для планирования беременности.

Дополнительно проводим поиск частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

исследование спинально-мышечной атрофии (СМА),
ломкой Х-хромосомы у женщин,
мутация в гене CFTR.

Подготовку к беременности – преконцепционную NGS-панель можно пройти как по назначению врача (для преконцепционного генетического скрининга, например, в семьях с наследственными заболеваниями, с детьми с генетическими заболеваниями и др.), так и по собственному желанию (для определения риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией).

Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск мутаций в генах, связанных с наиболее тяжелыми генетическими заболеваниями.

Исследование может быть назначено всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с генетическими заболеваниями.

Кроме того, исследование по подготовке к беременности Преконцепционная NGS-панель может быть назначено в тех случаях, когда:

Имеется «отягощенная родословная» — у ближайших родственников обнаруживались наследственные заболевания.
У пары были случаи невынашивания беременности или беременности плодом с аномалиями развития.
У пары уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
Пара состоит в кровнородственном браке (т.е. у супругов есть общий предок в ближайших поколениях).

Исследование используется в практике врачами следующих специальностей:

Врач-репродуктолог
Врач-генетик
Врач акушер-гинеколог

Не требует специальной подготовки.
В день сдачи анализа не рекомендуется есть жирную пищу.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Проведение ДНК-тестирования.
Выдача лабораторного заключения.
При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

По результатам анализа устанавливается генотип партнера по патогенным мутациям 110 генов, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук