Подготовка к беременности – преконцепционная NGS-панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.
Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями.
Анализ 110 генов методом секвенирования нового поколения NGS для планирования беременности.
В исследование включено несколько дополнительных методик для поиска трёх частых нарушений: анализ на спинальную мышечную атрофию (СМА), ломкую Х-хромосому (у женщин), а также вариант dele2,3 в гене CFTR.
Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье, проводится преконцепционный скрининг.
Исследование проводится при планировании рождения ребенка как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).