Преконцепционная NGS-панель. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (только жен)

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Подготовка к беременности – преконцепционная NGS-панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями.

Анализ 100 генов методом секвенирования нового поколения NGS для планирования беременности.

В исследование включено несколько дополнительных методик для поиска трёх частых нарушений: анализ на спинальную мышечную атрофию (СМА), ломкую Х-хромосому (у женщин), а также вариант dele2,3 в гене CFTR.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье, проводится преконцепционный скрининг.

Исследование проводится при планировании рождения ребенка как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
Выделение ДНК.
Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний).
Получение лабораторного заключения.

По результатам анализа устанавливается генотип партнера по патогенным мутациям 110 генов, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями.

Преконцепционная NGS-панель. Иссле... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину