genetico
Главная / Услуги / ПГТ-М

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний

Срок выполнения
90 дней

ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.
В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях.

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями.
Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции.

В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГТ.

Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.

Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:

  • Муковисцидоз;
  • Спинальная мышечная атрофия;
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • Наследственные миопатии и многие другие;

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов в лаборатории Genetico, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • Мукополисахаридоз (I и II типа);
  • Болезнь Краббе;
  • Синдром Костманна;
  • Синдром Оменна;
  • Синдром Даймонда-Блекфана;
  • Синдром Швахмана-Даймонда;
  • Анемия Фанкони и др.

Категории сложности ПГТ-М

ПГТ-М

ПГТ-М

1 категория сложности

Подготовительный этап-
60 рабочих дней,
ПГТ — 30 рабочих дней

    Подробнее
    ПГТ-М

    ПГТ-М

    2 категория сложности

    Подготовительный этап-
    90 рабочих дней,
    ПГТ — 30 рабочих дней

      Подробнее
      ПГТ-М

      ПГТ-М

      3 категория сложности

      Подготовительный этап-
      90 рабочих дней,
      ПГТ — 30 рабочих дней

        Подробнее
        ПГТ-М

        ПГТ-М

        4 категория сложности

        Подготовительный этап-
        120 рабочих дней,
        ПГТ — 30 рабочих дней

          Подробнее

          Вид и категория сложности исследования определяется врачом-генетиком лаборатории по результатам медико-генетической консультации (оплачивается отдельно), и зависит от гена, с которым ассоциирован высокий риск моногенной патологии, и количества заболеваний, на которые проводится исследование.

          Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГТ проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора.

          В таких случаях ПГТ дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

          Алгоритм проведения ПГТ-М:

          Консультация семьи + заказ услуги
          Подготовительный этап (Поиск мутаций + HLA-типирование)
          Биопсия эмбриона
          Анализ эмбрионов (Поиск мутаций + HLA-типирование)
          Перенос эмбриона без мутации + совестимый по HLA
          Рождение здорового ребенка + пересадка гемопоэтических стволовых клеток из пуповиной крови

          Показания к проведению ПГТ на моногенные заболевания (состояния)

          высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями
          риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта
          Необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток (примененимо для ПГТ-HLA)

          Какой опыт у лаборатории Genetico в ПГТ-М?

          В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание. (russia.ru)

          Тест-системы разработаны для более чем 110 моногенных заболеваний
          281 семьи гаплотипированы
          Более 1500 эмбрионов проанализировано

          Как выглядит результат анализа

          Пример результата Преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания.

          Наши преимущества

          13

          Лет работы лаборатории
          генетических исследований

          3 - 27

          Лет стаж работы врачей-генетиков

          10 000
          Образцов в биоинформатической базе, собственная большая база интерпретации данных
          4

          Лаборатории в составе Медико-генетического центра, что обеспечивает проведение широкого спектра генетических исследований

          0

          Исследований эмбрионов — большой опыт в проведении ПГТ-А, ПГТ-М

          Лицензии и сертификаты

          Выписка из Реестра лицензий
          20/09/2023
          Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
          Посмотреть
          Выписка из Реестра участников
          29/11/2022
          Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
          Посмотреть
          Certificate of Participation 2021
          22/04/2021
          Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes
          Посмотреть

          Специалисты

          Мусатова Елизавета Валерьевна

          Мусатова Елизавета Валерьевна

          Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
          Ветрова Наталья Владимировна

          Ветрова Наталья Владимировна

          Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
          Гусева Маргарита Владимировна

          Гусева Маргарита Владимировна

          Врач-генетик, ПГТ-консультант
          Мусатова Елизавета Валерьевна
          Подробнее о врачеЗаписаться на приём

          Мусатова Елизавета Валерьевна

          Стаж: 9 лет
          Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
          • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
          • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
          • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
          • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
          • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
          Сертификаты
          Благодарственное письмо
          Сертификат
          Сертификат
          Сертификат
          Сертификат
          Сертификат
          Удостоверение
          Благодарность
          PGDIS2024-COA-94_page-0001
          МУСАТОВА ЕЛИЗАВЕТА ВАЛЕРЬЕВНА
          Adobe Scan 8 окт. 2024 г. 2
          2
          3
          1
          Screenshot
          Удостоверение РАРЧ
          Ветрова Наталья Владимировна
          Подробнее о врачеЗаписаться на приём

          Ветрова Наталья Владимировна

          Стаж: 16 лет
          Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
          • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
          • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
          • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
          • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
          Сертификаты
          Свидетельство №РОМГ/1133-1
          Свидетельство №РОМГ/1063
          Сертификат
          Благодарственное письмо
          219188
          Гусева Маргарита Владимировна
          Подробнее о врачеЗаписаться на приём

          Гусева Маргарита Владимировна

          Стаж: 8 лет
          Врач-генетик, ПГТ-консультант
          • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
          • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
          • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

          Отправьте запрос на консультацию

          Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
          Закрыть











                      ОнлайнВ центре

                              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением