genetico

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний

ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.
В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях.
Заказать

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями.
Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе пациенты с наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции.

В семьях таких больных (если выявлена мутация, спровоцировавшая развитие наследственного заболевания) при возможности проводят ПГТ.

Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.

Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство или наличия в семье больного), благодаря ПГТ получает возможность родить здорового ребенка.

Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний, среди которых:

  • Муковисцидоз;
  • Спинальная мышечная атрофия;
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
  • Наследственные миопатии и многие другие;

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов в лаборатории Genetico, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • Мукополисахаридоз (I и II типа);
  • Болезнь Краббе;
  • Синдром Костманна;
  • Синдром Оменна;
  • Синдром Даймонда-Блекфана;
  • Синдром Швахмана-Даймонда;
  • Анемия Фанкони и др.

Категории сложности ПГТ-М

ПГТ-М

1 категория сложности
202 300 Р

Подготовительный этап-
60 рабочих дней,
ПГТ — 30 рабочих дней

  • включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)
Подробнее

ПГТ-М

2 категория сложности
346 200 Р

Подготовительный этап-
90 рабочих дней,
ПГТ — 30 рабочих дней

  • включая подготовительный этап (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы)
Подробнее

ПГТ-М

3 категория сложности
515 700 Р

Подготовительный этап-
90 рабочих дней,
ПГТ — 30 рабочих дней

  • включая подготовительный этап (ПГТ для одновременной диагностики двух заболеваний, либо несколько генов одного заболевания)
Подробнее

Вид и категория сложности исследования определяется врачом-генетиком лаборатории по результатам медико-генетической консультации (оплачивается отдельно), и зависит от гена, с которым ассоциирован высокий риск моногенной патологии, и количества заболеваний, на которые проводится исследование.

Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГТ проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора.

В таких случаях ПГТ дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

Алгоритм проведения ПГТ-М:

Консультация семьи + заказ услуги
Подготовительный этап (Поиск мутаций + HLA-типирование)
ЭКО / ИКСИ
Анализ эмбрионов (Поиск мутаций + HLA-типирование)
Перенос эмбриона без мутации + совестимый по HLA
Рождение здорового ребенка + пересадка гемопоэтических стволовых клеток из пуповиной крови

Показания к проведению ПГТ на моногенные заболевания (состояния)

высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями
риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта
Необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток (примененимо для ПГТ-HLA)

Какой опыт у лаборатории Genetico в ПГТ-М?

В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание. (russia.ru)

Тест-системы разработаны для более чем 110 моногенных заболеваний
281 семьи гаплотипированы
Более 1500 эмбрионов проанализировано

Как выглядит результат анализа

Пример результата Преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний
ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания.
В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях.
RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение