ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Преимплантационное генетическое тестирование моногенного заболевания (ПГТ-М) - генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство мутаций или наличия в семье больного), благодаря ПГТ-М получает возможность родить здорового ребенка.

Категория сложности ПГТ определяется ПГТ-консультантом совместно с лабораторией.

  • наличие в семье ребенка с моногенным заболеванием;
  • высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта.

Показания для проведения ПГТ-HLA:

Необходимость лечения больного сиблинга путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови.

Перед проведением ПГТ-М нужно записаться на прием к врачу-генетику и обсудить вашу ситуацию с ПГТ-консультантом. После этого вы получите заключение о необходимости проведения предимплантационного тестирования с указанием категории сложности именно в вашем случае.
Сначала пара приходит на консультацию к врачу генетику. На консультации обсуждаются показания, возможность проведения ПГТ-М, состав биоматериала для подготовительного этапа, категория ПГТ-М, ограничения метода, тактику действий поэтапно.
Пара получает на руки результаты сначала подготовительного этапа, а затем и анализа эмбрионов.



Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Сертификаты
Свидетельство №РОМГ/1133-1
Свидетельство №РОМГ/1063
Сертификат
Благодарственное письмо
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости
Сертификаты
Благодарственное письмо
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Свидетельство
Удостоверение
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 25 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 19 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 6 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
ПГТ моногенного заболевания 1 кате... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение