Полезные статьи

В этой статье мы расскажем о редких вариантах гена RHD и особенностях оценки риска возникновения резус-конфликта. Гены RHD и RhCE у человека работают вместе: они кодируют белки, которые формируют в мембране комплекс, образовывающий базу для антигенов D (резус-фактор), C, c, E, e. Эти белки […]

Оглавление: Что такое вариант неизвестного клинического значения? Как часто встречаются варианты неизвестного клинического значения? Может ли VUS повлиять на заключение, постановку диагноза? Как генетики обмениваются информацией о VUS? Какие виды баз данных о вариантах встречаются? Кто отвечает за реклассификацию VUS? Если в заключении появился […]

Одним из осложнений при беременности является так называемый резус-конфликт между матерью и плодом. Он обусловлен тем, что организм резус отрицательной (Rh-) беременной женщины отторгает резус положительный (Rh+) эмбрион за счет недопонимания со стороны иммунной системы матери. Для того, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и […]

Содержание: Виды заболевания Причины Диагностика СМА Лечение спинальной мышечной атрофии Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний у детей является спинальная мышечная атрофия (СМА). Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к […]

Разбираемся, чем отличается наследственный рак и как выявить риск его развития

Синдром Патау — тяжелое генетическое заболевание. Разбираем формы синдрома и причины его появления.

Акушеры-гинекологи начинают отсчет беременности с первого дня последнего цикла женщины. Таким образом, в «акушерские» недели также входит период, когда у женщины происходит овуляция. Она приходится примерно на середину цикла, то есть в районе 14-го дня. Покинув яичник, созревшая и готовая к оплодотворению яйцеклетка движется по фаллопиевой трубе — их в организме две, и они соединяют яичники с маткой. Именно в ней яйцеклетка встречается со сперматозоидом и происходит оплодотворение.

Не все четко понимают, какие именно характеристики родители передают своим детям по наследству. В связи с этим есть много мифов и ложных утверждений. Например, то, что ребенок наследует интеллект только от отца.

Сырые данные секвенирования — это первоначальные результаты, полученные с помощью технологий секвенирования следующего поколения (NGS).