Капиллярное секвенирование ДНК — это высокоточный метод, основанный на модификации классического метода Сэнгера, который до сих пор остаётся эталонным способом анализа нуклеотидной последовательности в клинической генетике. Несмотря на появление более современных технологий, таких как секвенирование нового поколения (NGS), капиллярное секвенирование сохраняет ключевую роль в […]
Наследственные заболевания нервной системы Наследственные заболевания нервной системы – это обширная группа синдромов, характеризующихся хроническим поражением центральной или периферической нервной системы с наличием важного симптома – постепенного прогрессирования заболевания. Количество наименований в этой группе растет с каждым годом благодаря открытию новых ассоциаций ген-белок-фенотип и […]
Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — обширная группа болезней, при которых в разном возрасте появляется и постепенно прогрессирует мышечная слабость, которая может проявляться трудностями при ходьбе, сколиозом, ограничениями движения. Наследственными причинами чаще всего являются мутации в генах, отвечающих за формирование мышечных белков или ферментов, участвующих в […]
В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены […]
Одним из осложнений при беременности является так называемый резус-конфликт между матерью и плодом. Он обусловлен тем, что организм резус отрицательной (Rh-) беременной женщины отторгает резус положительный (Rh+) эмбрион за счет недопонимания со стороны иммунной системы матери. Для того, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и […]
Многие могут задаватьсятся вопросом, кем были мои предки? Семей, в которых генеалогия рода прослеживается на протяжении нескольких поколений не так много. Иногда такая информация сохраняется в семейных легендах о знаменитых пращурах или о миграции когда-то в далеком прошлом. Информация о происхождении кажется утерянной, […]
Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГТ-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГТ-консультант. Но других этот вопрос озадачивает – если прежде клиент о таком специалисте не слышал. В этой […]
В этой статье мы расскажем о редких вариантах гена RHD и особенностях оценки риска возникновения резус-конфликта. Гены RHD и RhCE у человека работают вместе: они кодируют белки, которые формируют в мембране комплекс, образовывающий базу для антигенов D (резус-фактор), C, c, E, e. Эти белки […]
Оглавление: Что такое вариант неизвестного клинического значения? Как часто встречаются варианты неизвестного клинического значения? Может ли VUS повлиять на заключение, постановку диагноза? Как генетики обмениваются информацией о VUS? Какие виды баз данных о вариантах встречаются? Кто отвечает за реклассификацию VUS? Если в заключении появился […]
