Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается в среднем от 3 до 5 опасных рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в […]
Высокопроизводительное секвенирование, также известное как секвенирование нового поколения (NGS) – это технология анализа нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), в медицине используемая для поиска мутаций в генах и прилежащих к ним участках. Основным преимуществом NGS перед более ранним методом секвенирования по Сенгеру является возможность одновременного […]
Таргетное секвенирование – один из наиболее эффективных методов анализа ДНК, направленный на изучение конкретных областей генома. В отличие от полногеномного секвенирования, которое охватывает весь геном, таргетное концентрируется на определенных генах, что позволяет получить высокоточную информацию при использовании меньшего количества временных и материальных ресурсов. Метод […]
Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания являются двумя основными категориями расстройств иммунной системы. Хотя они в целом довольно схожи, они имеют уникальные характеристики. В большинстве случаев врожденная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутовоспалительных расстройств, в то время как адаптивная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутоиммунных расстройств. […]
В чем сложность исправления мутации в гене? Помимо того, что молекулярно-генетическую причину заболевания надо сначала обнаружить, что не всегда просто, у человека примерно 30 000 генов, взрослый человек состоит в среднем из 4 триллионов клеток, некоторые из них ежедневно обновляются. Для полного «исцеления» нужно […]
Несмотря на возрастающий интерес к возможностям редактирования генома в последнее время, первые технологии для этого появились еще в середине 20-го века. До этого для изменения генома пользовались отбором и накоплением особенностей у особей — селекцией. Такой подход использует в качестве источника изменений естественно возникающие […]
Капиллярное секвенирование ДНК — это высокоточный метод, основанный на модификации классического метода Сэнгера, который до сих пор остаётся эталонным способом анализа нуклеотидной последовательности в клинической генетике. Несмотря на появление более современных технологий, таких как секвенирование нового поколения (NGS), капиллярное секвенирование сохраняет ключевую роль в […]
Наследственные заболевания нервной системы Наследственные заболевания нервной системы – это обширная группа синдромов, характеризующихся хроническим поражением центральной или периферической нервной системы с наличием важного симптома – постепенного прогрессирования заболевания. Количество наименований в этой группе растет с каждым годом благодаря открытию новых ассоциаций ген-белок-фенотип и […]
Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — обширная группа болезней, при которых в разном возрасте появляется и постепенно прогрессирует мышечная слабость, которая может проявляться трудностями при ходьбе, сколиозом, ограничениями движения. Наследственными причинами чаще всего являются мутации в генах, отвечающих за формирование мышечных белков или ферментов, участвующих в […]
