genetico

Преконцепционный скрининг «Genetico. Карта генетических рисков»

10 октября 2017 г
Our Score
5 минут

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, пусть даже это разные мутации, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе. У такого ребенка не будет ни одной здоровой копии соответствующего гена, с мутантных генов невозможно будет прочитать полноценную инструкцию по построению нужного белка и это приведет к развитию заболевания. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Конечно, вероятность встретиться двум людям разного пола с патогенными мутациями в одном гене крайне мала. Однако хуже всего, что такая вероятность есть и зачастую родители узнают об особенностях своего генотипа, когда у их малыша развивается страшное заболевание.

Оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием поможет преконцепционный генетический скрининг. Назначение такого скрининга в настоящее время является обычной практикой врачей-генетиков. Однако до сих пор остается не решенным до конца вопрос о том, какие гены и мутации необходимо включать в этот скрининг, чтобы сделать его наиболее эффективным. В рекомендациях Американского общества акушеров-гинекологов отмечена целесообразность исследования при планировании беременности частых мутаций в 2 генах – CFTR (мутации в этом гене связаны с развитием муковисцидоза) и SMN1 (мутации в этом гене приводят к развитию спинальной мышечной атрофии), так как связанные с ними заболевания относятся к наиболее частым моногенным патологиям. Этот показатель универсален для любой популяции, поэтому анализ самых частых мутаций в этих генах является основой преконцепционного скрининга.

В разных популяциях есть свои особенности генофонда, поэтому при разработке скрининговых панелей высокой эффективности необходимо учитывать эти особенности. Современный уровень развития молекулярно-генетических технологий позволяет значительно расширить спектр исследуемых мутаций при проведении преконцепционного скрининга.

В лаборатории медико-генетического центра Genetico разработан скрининговый генетический тест , «Подготовка к беременности – расширенная панель» учитывающий как общемировые рекомендации, так и особенности российской популяции. включает 51 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 19 наследственных заболеваний, среди которых: спинальная мышечная атрофия типа I, муковисцидоз, тугоухость и другие . В эту панель включены заболевания с особенно тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.

Важно помнить, что скрининговые генетические тесты – это оптимальное сочетание цены и эффективности. С одной стороны, анализ только самых распространенных мутаций не дает возможности полностью исключить носительство указанных заболеваний. С другой стороны, ограничение набора мутаций по разумным доводам позволяет значительно снизить стоимость исследования при высокой эффективности выявления носителей. Также сегодня описано более 6000 наследственных заболеваний, которые связаны с другими генами, не анализируемыми в рамках генетического теста «Подготовка к беременности – расширенная панель».

В случае выявления высокого генетического риска рождения в семье ребенка с наследственной патологией у пары есть возможность выбрать наиболее оптимальные процедуры, которые помогут родить здорового ребенка в этой семье. Корректная интерпретация и оценка репродуктивных рисков – индивидуальных и семейных, а также применение современных возможностей генетических тестов в рамках процедуры ЭКО или во время естественной беременности позволит значительно увеличить вероятность рождения здоровых детей.

Также, вам может быть интересно

deliиамим(2)

Что делать после выкидыша

По статистике, каждая пятая беременность прерывается, причем в 80% случаев выкидыш случается в первом триместре беременности. Рассказываем, что делать после выкидыша, как восстановить здоровье и подготовиться к новой беременности.
coronavirus-model-1

Хронические вирусные заболевания

Эпидемия коронавируса подняла интерес людей к вирусным заболеваниям, и количество запросов на эту тему заметно возросло. В первую очередь всех, безусловно, интересуют грипп и ОРВИ, наряду с коронавирусом, конечно. Но сегодня мы бы хотели поговорить о хронических вирусных заболеваниях.
c8987d44059c9bab1305490daeec2d5e(1)

Хромосомные болезни

Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин.
13e8be06199ffcf6237d35cc63abe557(1)

Причины замершей беременности

Согласно статистике, у каждой пятой женщины беременность прерывается на сроке до 22 недель. При этом на долю замершей беременности по разным данным приходится от 45 до 88% случаев. В 80% случаев это происходит в первом триместре – до 12 акушерских недель беременности.
Преконцепционный скрининг «Genetico. Карта генетических рисков»


Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение