Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, пусть даже это разные мутации, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе. У такого ребенка не будет ни одной здоровой копии соответствующего гена, с мутантных генов невозможно будет прочитать полноценную инструкцию по построению нужного белка и это приведет к развитию заболевания. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Конечно, вероятность встретиться двум людям разного пола с патогенными мутациями в одном гене крайне мала. Однако хуже всего, что такая вероятность есть и зачастую родители узнают об особенностях своего генотипа, когда у их малыша развивается страшное заболевание.

Оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием поможет преконцепционный генетический скрининг. Назначение такого скрининга в настоящее время является обычной практикой врачей-генетиков. Однако до сих пор остается не решенным до конца вопрос о том, какие гены и мутации необходимо включать в этот скрининг, чтобы сделать его наиболее эффективным. В рекомендациях Американского общества акушеров-гинекологов отмечена целесообразность исследования при планировании беременности частых мутаций в 2 генах – CFTR (мутации в этом гене связаны с развитием муковисцидоза) и SMN1 (мутации в этом гене приводят к развитию спинальной мышечной атрофии), так как связанные с ними заболевания относятся к наиболее частым моногенным патологиям. Этот показатель универсален для любой популяции, поэтому анализ самых частых мутаций в этих генах является основой преконцепционного скрининга.

В разных популяциях есть свои особенности генофонда, поэтому при разработке скрининговых панелей высокой эффективности необходимо учитывать эти особенности. Современный уровень развития молекулярно-генетических технологий позволяет значительно расширить спектр исследуемых мутаций при проведении преконцепционного скрининга.

В лаборатории медико-генетического центра Genetico разработан скрининговый генетический тест , «Подготовка к беременности – расширенная панель» учитывающий как общемировые рекомендации, так и особенности российской популяции. включает 51 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 19 наследственных заболеваний, среди которых: спинальная мышечная атрофия типа I, муковисцидоз, тугоухость и другие . В эту панель включены заболевания с особенно тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.

Важно помнить, что скрининговые генетические тесты – это оптимальное сочетание цены и эффективности. С одной стороны, анализ только самых распространенных мутаций не дает возможности полностью исключить носительство указанных заболеваний. С другой стороны, ограничение набора мутаций по разумным доводам позволяет значительно снизить стоимость исследования при высокой эффективности выявления носителей. Также сегодня описано более 6000 наследственных заболеваний, которые связаны с другими генами, не анализируемыми в рамках генетического теста «Подготовка к беременности – расширенная панель».

В случае выявления высокого генетического риска рождения в семье ребенка с наследственной патологией у пары есть возможность выбрать наиболее оптимальные процедуры, которые помогут родить здорового ребенка в этой семье. Корректная интерпретация и оценка репродуктивных рисков – индивидуальных и семейных, а также применение современных возможностей генетических тестов в рамках процедуры ЭКО или во время естественной беременности позволит значительно увеличить вероятность рождения здоровых детей.