genetico
Главная / Услуги / Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру

Срок выполнения анализов
20 РАБОЧИХ ДНЕЙ

Стоимость исследования от
7500

Современная медицинская генетика располагает набором довольно точных методик: это, к примеру, секвенирование нового поколения (NGS), ДНК-микроматрицы (ДНК-ЧИПы). Однако и в них в отдельных случаях можно встретить небольшую долю ошибок. В связи с этим в ситуации, когда согласно результатам анализа генотип свидетельствует в пользу положительного диагноза, рекомендована перепроверка с помощью максимально точной методики. «Золотым стандартом» на международном уровне считается секвенирование по Сэнгеру. Его суть заключается в побуквенном чтении конкретной области ДНК 500-1000 нуклеотидов в длину.
Список услуг

Об исследовании

Секвенирование по Сэнгеру было разработано в 1977 году Фредериком Сэнгером, за что в 1980 он получил Нобелевскую премию. В этом методе используются химические реакции с участием ферментов — он основан на ферментативном создании вспомогательной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. На нескольких участках цепи ингибируют ее последующий рост. После этого на автоматическом секвенаторе с помощью капиллярного электрофореза в растворе производится отделение получившихся фрагментов ДНК, которые, в свою очередь, выходя из капиллярной колонки, должны быть зарегистрированы детектором флуоресценции.

Виды услуг секвенирования по Сэнгеру в Genetico

7 500 Р

1 мутация, 1 человек

Подробнее
10 300 Р

1 мутация до 2-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно

Подробнее
15 900 Р

1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно

Подробнее

Показания для секвенирования по Сэнгеру

  1. Перепроверка генотипа пациента в случае выявленной с помощью скринингов (NGS или ДНК-микроматрицы) мутации той разновидности, что указывает на наличие наследственного заболевания.
  2. В качестве подготовки к пренатальным/преимплантационным генетическим исследованиям с целью перепроверки статуса бессимптомных носителей мутации у обоих партнеров, если он был установлен при помощи скрининг-методов (NGS или ДНК-микроматриц).
  3. Выявление генетического статуса при наличии высокого риска наследования мутации гена в рамках семейного анамнеза.

Подготовка и доставка

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В этот день рекомендовано воздержаться от употребления жирной пищи.

Доставка до лаборатории Genetico, в случае забора образцов с одного адреса, входит в стоимость услуги.

Если материалом для анализа являются парафиновые блоки, сроки исследования могут быть увеличены — это связано с деградацией биоматериала. Отбор ДНК из блоков оплачивается дополнительно.

Как проводится cеквенирование по Сэнгеру?

Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе
Взятие образцов биоматериала (кровь из вены) в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе.
Проведение ДНК-тестирования.
Получите лабораторное заключение по e-mail.
При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

Результаты исследования

Результаты обрабатываются и анализируются с помощью специального ПО. Они выглядят как последовательность разноцветных пиков, отображающих четыре нуклеотида.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру
Современная медицинская генетика располагает набором довольно точных методик: это, к примеру, секвенирование нового поколения (NGS), ДНК-микроматрицы (ДНК-ЧИПы). Однако и в них в отдельных случаях можно встретить небольшую долю ошибок. В связи с этим в ситуации, когда согласно результатам анализа генотип свидетельствует в пользу положительного диагноза, рекомендована перепроверка с помощью максимально точной методики. «Золотым стандартом» на международном уровне считается секвенирование по Сэнгеру. Его суть заключается в побуквенном чтении конкретной области ДНК 500-1000 нуклеотидов в длину.
7500 RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение