В медицинской практике можно достаточно часто столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным (т.е. уточняющим) методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например, в рамках скринирующих генетических программ (в частности, технологии ДНК-микроматриц (ДНК-ЧИПы) и секвенирования нового поколения (NGS)), в некоторых случаях могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение генотипа максимально точным методом. К таким методам, признанным во всем мире, относится так называемое секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.
В основе этого метода секвенирования (также называемого секвенированием путем терминации цепи), лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. При этом в разных местах цепи ДНК происходит ингибировании ее дальнейшего роста. Далее автоматический секвенатор проводит разделение полученных фрагментов ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Фрагменты ДНК, выходящие из капиллярной колонки, регистрируются детектором флуоресценции. Результаты анализируют с помощью программного обеспечения. Они представлены в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам. В последующем сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Выделение ДНК из парафиновых блоков оплачивается дополнительно.
Если в качестве материла исследования предоставляются парафиновые блоки, сроки исследования могут превышать сроки оказания услуги, это связано с деградацией биоматериала.
В результате указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).