genetico
Главная / Услуги / NGS-панель «Аутизм»

NGS-панель «Аутизм»

Наследственные формы задержки психоречевого развития/аутизма


Панель включает 450 генов


NGS-панель «Аутизм» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин задержки психоречевого развития/аутизма. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 450 генов, связанных с развитием наследственных форм задержки психоречевого развития/аутизма.
Заказать

Что включает в себя панель «Аутизм»

Гены, ассоциированные с несиндромальной (изолированной) задержкой психоречевого развития и аутизмом.

Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов.

  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Мартина-Белл
  • Синдром Коффина-Сириса
  • Синдром Корнелии-де-Ланге
  • Синдром грима Кабуки
  • и другие

Панель включает 450 генов.

TMLHE, FGF13, MAGT1, PIGB, WAC, ADARB1, ARHGEF9, PAK1, ARV1, GRIK2, OPHN1, NFIX, VAMP2, HERC2, SYNGAP1, DEAF1, TAF2, ARX, CNTNAP2, SCN1B, AP1S2, ASH1L, RUSC2, LNPK (KIAA1715), KDM6B, KCNT1, RHOBTB2, THOC2, DHPS, SMARCD1, ATR, PHF21A, OTC, SHANK3, MBOAT7, PTEN, AHDC1, BICRA (GLTSCR1), NKAP, SOX3, SKI, VPS13B, ATP6V1A, GRIN2D, OCRL, SLC6A8, CYFIP2, IDS, KDM3B, SMS, CUL4B, CHD3, SRPX2, FBXO31, KCNT2, PHF6, EHMT1, NSD1, PAK3, TBCK, CRADD, NUS1, GAMT, CNKSR2, HDAC8, GPC3, SON, MSL3, RAC1, AFF4, BRWD3, PIGA, DDX3X, TAF1, TBL1XR1, ABCD1, RBMX, KDM6A, RPS6KA3, CDKL5, ZEB2, UGP2, TSPAN7, RSRC1, SLC9A6, GK, TRAF7, SET, DMXL2, NFIB, FBXO11, NONO, CASK, DLL1, SOX5, TSC2, ARID2, MEF2C, TBX1, CUX2, CLIC2, PTCHD1, ANKRD11, NHS, KMT2E, ATRX, RNF13, DLG3, UBA5, PTPN11, LAMP2, PDHA1, PCDH19, HUWE1, ZDHHC9, RLIM, BCOR, FRRS1L, HPRT1, CAMK2B, PIGU, GABRB3, ACSL4, BRAT1, GABRG2, CACNA1B, SETD1A, IQSEC2, EIF2S3, UBE3A, SYN1, UBR1, AP3B2, SMARCA2, KLHL15, FOXG1, FMR1, GABRB1, GRIA4, SLC9A7, ALG13, SHROOM4, MID2, OFD1, GLS, MAOA, PURA, GPAA1, NIPBL, SMC3, ZNF711, CAMK2G, RORA, POLA1, SMC1A, MTHFS, MED23, NRXN1, PGAP1, PACS1, ZSWIM6, OGT, KCNQ5, TIMM8A, ZNF292, KIF4A, FGD1, CEP63, CEP152, FRMPD4, ALDH5A1, WASHC4 (KIAA1033), MBD5, SMARCE1, ATP7A, ATP6AP2, IMPA1, ARID1A, PHIP, IL1RAPL1, HCCS, TLK2, MID1, UGDH, STAG1, WDR26, DYNC1H1, TANC2, KAT6B, PAFAH1B1, AFF2, NAA15, SCN2A, AHI1, ABCA2, GRIA3, TRIO, CHD8, USP27X, SOX4, RBBP8, SCN3A, PHF8, KDM5B, SLC16A2, MBTPS2, SHANK2, MECP2, ELP2, WWOX, SETBP1, SZT2, RAB39B, CUL3, KIF1A, IRF2BPL, SLC12A5, SLC25A22, SYNJ1, KDM4B, LAMC3, IGBP1, WDFY3, PHACTR1, ARID1B, GNAO1, PRPS1, CDK19, USP9X, TUSC3, GDI1, PGK1, DNM1, DCX, CC2D1A, KDM5C, MEIS2, KMT2D, RERE, LAS1L, PACS2, ADAM22, BRAF, MED13L, HS6ST2, ITPA, DOCK7, RPL10, CCDC88C, CDH15, MAGEL2, OTUD6B, GABBR2, CAD, MYT1L, L1CAM, KMT2A, PLCB1, MED12, FOXP1, SYP, HNMT, FOXP2, PIGK, MDH2, SCN8A, TRAPPC6B, TRIP12, ANK3, CHD2, SLC2A1, TRAK1, CACNA1A, GUF1, GABRB2, ADNP, SMARCA4, CHD7, BCL11A, RAI1, DYRK1A, NSUN2, TNIK, FMN2, CLCN4, LINS1 (LINS), DLG4, HCFC1, SIK1, CENPJ, GRIA2, KCNQ2, PSMD12, NTRK2, DPP6, GOT2, RELN, METTL5, SLC1A2, SATB2, CTCF, ASXL3, CREBBP, CERT1 (COL4A3BP), SIN3A, WDR45, EP300, NEXMIF (KIAA2022), PRSS12, HECW2, GRIN2B, HSD17B10, PPP3CA, TSC1, FAM50A, ZBTB11, WDR45B, CTNNB1, NECAP1, POGZ, FLNA, GAD1, TRMT1, PIGP, ST3GAL3, PNKP, CACNA1E, GABRA2, CRBN, SCN1A, VARS1 (VARS), PPP2R1A, HIVEP2, KPTN, POMGNT1, SETD2, EZH2, RAD21, UBE2A, ZC3H14, SLC25A12, SETD5, GRIN1, CLTC, SMARCB1, SMARCC2, KMT5B (SUV420H1), AUTS2, ADSL, SLC9A9, GABRA1, PIGQ, FTSJ1, TCF20, ACTB, ACTG1, ACTL6B, ADAT3, ALKBH8, AP2M1, BCKDK, CACNA1C, CACNG2, CAMK2A, CHAMP1, CIC, CNOT3, CNPY3, CPLX1, CSNK2A1, DENND5A, DHCR7, DPF2, EDC3, EEF1A2, EIF3F, EPB41L1, FGF12, FOLR1, GABRA5, GATAD2B, GNB1, GRIN2A, HCN1, HNRNPH2, HNRNPU, HOXA1, HRAS, KANSL1, KCNA2, KCNB1, LINGO1, LMAN2L, LZTR1, MAN1B1, MDH1, MED13, METTL23, NACC1, NDP, NDST1, NDUFA1, NEUROD2, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, PAH, PANK2, PARS2, PIGC, PIGG, PIGS, PIGT, PIGV, PLP1, PORCN, PPP2R5D, PQBP1, PTPN23, ROR2, SARS1 (SARS), SLC13A5, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A17, SOX11, SPTAN1, SRCAP, STXBP1, TAF13, TBC1D24, TBR1, TCF4, TECR, TRAPPC4, TRAPPC9, TTI2, UPF3B, WARS2, WASF1, WNT5A, YWHAG, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZMYND11, ZNF462, C12ORF4, MTRFR (C12ORF65), STEEP1 (CXORF56)

Для кого это исследование ?

Исследование NGS-панель «Аутизм» показано пациентам:

 

  • имеющим предположительный клинический диагноз наследственной формы задержки психоречевого развития/аутизма, ассоциированного с генами, входящими в панель
  • не имеющим явных факторов, объясняющих имеющуюся задержку психоречевого развития/аутизм, при прогрессирующем характере заболевания, появлении симптомов после периода нормального развития, при мультисистемном характере проявлений (наличии пороков развития или множественных лицевых дизморфий)

 

Cтоимость в зависимости от срока выполнения анализа.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Сроки выполнения
35 рабочих дней

49 900 Р

Сроки выполнения
90 рабочих дней

45 000 Р

Цены на панель «Аутизм»

Панель-Аутизм плюс на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

NGS-AUT35
35 рабочих дней
Детали
48 800 Р

Панель-Аутизм плюс на основе полноэкзомного исследования 90, без выдачи сырых данных. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

NGS-AUT90
90 рабочих дней
Детали
44 800 Р

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
NGS-панель «Аутизм»

Наследственные формы задержки психоречевого развития/аутизма


Панель включает 450 генов


NGS-панель «Аутизм» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин задержки психоречевого развития/аутизма. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 450 генов, связанных с развитием наследственных форм задержки психоречевого развития/аутизма.
RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение