Лаборатория

Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» проводит комплексную генетическую диагностику наследственных заболеваний и нарушений репродуктивной функции. Специалисты Центра — члены Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетики человека, авторы публикаций в российских и зарубежных научных журналах.

В состав комплекса «ГЕНЕТИКО» входит четыре лаборатории:

• Лаборатория NGS (next generation sequencing). Секвенирование нового поколения — это универсальный метод для анализа ДНК в больших масштабах. Он позволяет узнать последовательность как нескольких генов, так и всего генома человека с высокой точностьюи скоростью, поэтому в настоящее время все чаще используется в клинической практике. Лаборатория NGS занимается генетическими тестами, основанными на данной технологии: полногеномное и полноэкзомное секвенирование, преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А). C помощью этой технологии мы осуществляем поиск причины наследственного заболевания, а также преконцепционный генетический скрининг (скрининг носительства) при подготовке к беременности.
• Лаборатория неинвазивной пренатальной диагностики. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для женщин, начиная с десятой недели беременности. На сегодняшний день данное исследование рекомендовано проводить совместно с комбинированным биохимическим скринингом и ультразвуковым исследованием. Тест Пренетикс, определяет риск самых распространенных синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии по половым хромосомам). В случае обнаружения высокого риска хромосомной патологии пациенту следует пройти подтверждающую диагностику методами биопсии хориона, амнио- и/или кордоцентеза. Выполняемый тест осуществляется по технологии Harmony компании Roche (Ariosa), точность которой подтверждена множеством публикаций и исследований.
• Лаборатория Онкогенетики. Лаборатория предлагает решения, связанные с исследованием мутаций в опухолевой ткани для подбора таргетной терапии. Панели для поиска мутаций разработаны с учетом самых свежих рекомендаций по диагностике и лечению рака. Кроме того, предлагает несколько панелей, направленных на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с разнообразными наследственными формами рака. В самой обширной панели исследуется 207 генов. В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых ассоциированы с повышенным риском развития опухолей.
• Лаборатория генотипирования. Сотрудники лаборатории разрабатывают и реализуют генетические тесты, направленные на выявление носительства моногенных заболеваний, поиск генетических факторов бесплодия, оценку вероятности развития онкологий, как у взрослых, так и у детей. Так же проводит преимплантационнную диагностику.

В «ГЕНЕТИКО» проводятся:

• Прегравидарная подготовка (генетические тесты при планировании беременности);
• Пренатальное генетическое тестирование и диагностика моногенных заболеваний;
• Преимплантационное генетическое тестирование на наличие моногенных заболеваний и хромосомных аномалий, а также HLA-генотипирование эмбрионов;
• Скрининг, направленный на выявление генетических факторов женского и мужского бесплодия;
• Определение статуса по резус-фактору на уровне генотипа с выявлением сложных случаев, которые могут быть неправильно определены при иммунологическом анализе крови
• Хромосомный микроматричный анализ
• ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза и других моногенных заболеваний и выявление носительства соответствующих мутаций;
• Определение отцовства с использованием биоматериала любого типа
• Анализ количества повторов гена FMR1 на Х-хромосоме, которое связано с возникновением синдрома ломкой Х-хромосомы и других состояний
• Секвенирование ДНК человека (генома, экзома, клинического экзома);
• Неонатальный скрининг для выявления самых частых курабельных генетических заболеваний у новорожденных
• Генетический анализ происхождения по материнской (митохондриальная ДНК) и отцовской (Y-хромосома) линиям
• и многое другое

Специалистами лаборатории Центра Генетики и Репродуктивной Медицины разрабатываются комплексные диагностические и скрининговые панели, индивидуальные тест-системы для ПГТ моногенных заболеваний и внедряются различные современные методики по разным направлениям генетических исследований.

Кроме этого, «ГЕНЕТИКО» активно взаимодействует с различными сообществами врачей, пациентов и экспертными организациями. Цель такого сотрудничества — разработка и внедрение новых стандартов и программ по развитию в России современных технологий генетической диагностики.

Пациенты «ГЕНЕТИКО» могут воспользоваться услугами Репробанка — банка хранения репродуктивных клеток человека. Репробанк предлагает своим пациентам услуги по отбору, тестированию и доставке репродуктивного материала. Кроме этого, Репробанк предоставляет услуги по профессиональному хранению эмбрионов и репродуктивных клеток.

В «ГЕНЕТИКО» вы можете воспользоваться также услугами Гемабанка — биострахованием. Гемабанк — лицензированный банк персонального хранения стволовых клеток пуповинной крови. Пуповинная кровь — ценный биологический материал, являющийся источником здоровых кроветворных стволовых клеток. Его можно собрать только при родах.

Общая площадь ЛПК – 1023 м2. Здесь расположены: лабораторный комплекс, кабинеты врачей-генетиков и ПГТ-консультантов для приёма пациентов, донорские и процедурные, криохранилище и т.д. Пациенты Центра Генетики и Репродуктивной Медицины могут получить консультацию врача-генетика, ПГТ-консультанта и сдать биоматериал на анализ в одном месте.

Почему выбирают Genetico?

• новейшее современное оборудование;
• международные стандарты качества;
• отлаженная система логистики;
• широкий спектр медико-генетических услуг;
• специалисты с мировым опытом работы.