Лаборатория

Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» проводит комплексную генетическую диагностику наследственных заболеваний и нарушений репродуктивной функции. Специалисты Центра — члены Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетики человека, авторы публикаций в российских и зарубежных научных журналах.

В состав комплекса «ГЕНЕТИКО» входят четыре лаборатории:

• Лаборатория молекулярной генетики — специалисты этой лаборатории разрабатывают и реализуют генетические тесты, направленные на выявление носительства моногенных заболеваний, поиск генетических факторов бесплодия, оценку вероятности развития онкологий, диагностику моногенных заболеваний как у взрослых, так и у детей, а при необходимости – в рамках пренатальной диагностики.
• Лаборатория NGS (next generation sequencing). Секвенирование нового поколения — это универсальный инструмент для анализа ДНК в больших масштабах. Он позволяет узнать последовательность как нескольких генов, так и всего генома человека с высокой точностью и скоростью, поэтому в настоящее время все чаще используется для генетического анализа. Лаборатория NGS занимается генетическими тестами, основанными на этой технологии: поиск мутаций в генах, связанных с определенной группой наследственных заболеваний, секвенирование генома, экзома (только кодирующей части генома) и клинического экзома (кодирующей части тех генов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям), пренатальный генетический скрининг хромосомных аномалий (ПГС).
• Лаборатория неинвазивной пренатальной диагностики. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для женщин, начиная с 10 недели беременности. На сегодняшний день данное исследование рекомендовано проводить после комбинированного биохимического скрининга и ультразвукового исследования, по результатам которых выявлен высокий риск наличия основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии по половым хромосомам). Тест Prenetix, обладает более высокой точностью выявления хромосомных патологий и позволяет избежать неоправданных инвазивных процедур. Только в случае обнаружения высокого риска хромосомной патологии пациенту следует пройти подтверждающую диагностику методами биопсии хориона, амнио- и/или кордоцентеза. Выполняемый тест осуществляется по технологии Harmony компании Roche (Ariosa), точность которой подтверждена множеством публикаций и исследований.
• Лаборатория хромосомного микроматричного анализа. Хромосомный микроматричный анализ направлен на выявление аномалий в геноме, связанных с изменением количества различных участков хромосом – делеций и дупликаций. Такой анализ возможно проводить как взрослым людям, так и для установления причин самопроизвольного выкидыша и замершей беременности.

В «ГЕНЕТИКО» проводятся:

• Прегравидарная подготовка (генетические тесты при планировании беременности);
• Пренатальный генетический скрининг и диагностика моногенных заболеваний;
• Преимплантационная диагностика моногенных заболеваний и хромосомных аномалий, а также HLA-генотипирование эмбрионов;
• Скрининг, направленный на выявление генетических факторов женского и мужского бесплодия;
• Определение статуса по резус-фактору на уровне генотипа с выявлением сложных случаев, которые могут быть неправильно определены при иммунологическом анализе крови
• Хромосомный микроматричный анализ
• ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза и других моногенных заболеваний и выявление носительства соответствующих мутаций;
• Определение отцовства с использованием биоматериала любого типа
• Анализ количества повторов гена FMR1 на Х-хромосоме, которое связано с возникновением синдрома ломкой Х-хромосомы и других состояний
• Секвенирование ДНК человека (генома, экзома, клинического экзома);
• Неонатальный скрининг для выявления самых частых курабельных генетических заболеваний у новорожденных
• Генетический анализ происхождения по материнской (митохондриальная ДНК) и отцовской (Y-хромосома) линиям
• и многое другое

Специалистами лаборатории Центра Генетики и Репродуктивной Медицины разрабатываются комплексные диагностические и скрининговые панели, индивидуальные тест-системы для ПГД моногенных заболеваний и внедряются различные современные методики по разным направлениям генетических исследований.

Кроме этого, «ГЕНЕТИКО» активно взаимодействует с различными сообществами врачей, пациентов и экспертными организациями. Цель такого сотрудничества — разработка и внедрение новых стандартов и программ по развитию в России современных технологий генетической диагностики.

Пациенты «ГЕНЕТИКО» могут воспользоваться услугами Репробанка — банка хранения репродуктивных клеток человека. Репробанк предлагает своим пациентам услуги по отбору, тестированию и доставке репродуктивного материала. Кроме этого, Репробанк предоставляет услуги по профессиональному хранению эмбрионов и репродуктивных клеток.

В «ГЕНЕТИКО» вы можете воспользоваться также услугами Гемабанка — биострахованием. Гемабанк — лицензированный банк персонального хранения стволовых клеток пуповинной крови. Пуповинная кровь — ценный биологический материал, являющийся источником здоровых кроветворных стволовых клеток. Его можно собрать только при родах.

Общая площадь ЛПК – 1023 м2. Здесь расположены: лабораторный комплекс, кабинеты врачей-генетиков и ПГД-консультантов для приёма пациентов, донорские и процедурные, криохранилище и т.д. Пациенты Центра Генетики и Репродуктивной Медицины могут получить консультацию врача-генетика, ПГД-консультанта и сдать биоматериал на анализ в одном месте.

Почему выбирают Genetico?

• новейшее современное оборудование;
• международные стандарты качества;
• отлаженная система логистики;
• широкий спектр медико-генетических услуг;
• специалисты с мировым опытом работы.