Нефро-панель

Наследственные болезни почек – это обширный класс генетических заболеваний человека, которые характеризуются нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах, поражением и прогрессирующим снижением функции органа. Эти заболевания носят врожденный характер, дебютируют в любом возрасте и проявляются поражением и прогрессирующим снижением функций мочеполовой системы, а также прогрессирующей почечной недостаточностью.

Причиной наследственных болезней почек являются мутации определенных генов, ведущие к нарушению функции соответствующего белка, что приводит к проявлению клинических признаков нефротических синдромов. Каждый год выявляются новые риски моногенных нефропатий. Диагностику проводит нефролог и врач-генетик. Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений, семейного анамнеза, характерных гистологических признаков и генетического анализа. Лечение предполагает поддерживающую и симптоматическую терапию. Прогноз зависит от степени поражения почек и, возможно, других органов, а также от возраста, в котором дебютировало заболевание.

В исследование входит анализ генов, ассоциированных с:

• анатомическими аномалиями (врожденными пороками развития) органов мочевой системы (в том числе аплазией/гипоплазией) и дисплазией почек (поликистоз, болезнь Сениора, нефронофтиз и другие);
• наследственными формами нефрита, в том числе с тугоухостью (синдром Альпорта и другие);
• тубулопатиями (фосфат-диабет, болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз, гипероксалурия, нефрогенный несахарный диабет и другие);
• моногенными синдромами, при которых встречается поражение почек (синдром Барде-Бидля, бранхиооторенальный синдром, синдром Жубера, синдром Меккеля и другие).

Что включает исследование

• Гены, ассоциированные с анатомическими аномалиями (врожденными пороками развития) органов мочевой системы (в том числе аплазией/гипоплазией почек) и дисплазией почек (поликистоз, болезнь Сениора, нефронофтиз и другие).
• Гены, ассоциированные с наследственными формами нефрита, в том числе с тугоухостью (синдром Альпорта и другие).
• Гены, ассоциированные с тубулопатиями (фосфат – диабет, болезнь де Тони – Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз, гипероксалурия, нефрогенный несахарный диабет и другие);
• Гены моногенных синдромов, при которых встречается поражение почек (синдром Барде-Бидля, бранхиооторенальный синдром, синдром Жубера, синдром Меккеля и другие).

Подготовка к исследованию

Для анализа потребуется сдать кровь из вены. Нежелательно употребление жирной пищи.