- Услуги
- Прайс
- Врачи
- Промоакции
- Компания
- Контакты
- Инвесторам
НИПТ чаще всего используется для обнаружения мутаций , связанных с наличием лишней хромосомы
Также тестирование позволяет определить пол будущего малыша и риск наличия аномалий с участием половых хромосом, приводящих к таким синдромам как Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др. Расширенные панели НИПТ позволяют дополнительно исследовать микроделеции (отсутствие участка хромосомы), а также различные генетические варианты, приводящие к моногенным заболеваниям.
Научная литература [1,2], касающаяся проведения НИПТ, указывает на то, что данный тип скрининга хорошо подходит для исключения заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями.
Для проведения анализа необходима венозная кровь беременной. Сдать тест можно начиная с 10 недель беременности, когда концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, циркулирующей в крови матери, достигает уровня, необходимого для выполнения исследования. Точность анализа, в случае соблюдения условий выполнения, может достигать 99%.
НИПТ выполняется при помощи одного из следующих методов:
Перечисленные методы позволяют проанализировать выделенные из крови матери фрагменты вкДНК плода. НИПТ абсолютно безопасен и не причинит вреда ни будущей матери, ни ребенку.
Кому показан НИПТ?
Тестирование предназначено для всех беременных женщин в качестве дополнения к скринингу первого триместра. НИПТ может быть использован в случае двуплодной беременности. Также после процедуры ЭКО, вне зависимости от того, была ли использована яйцеклетка донора или обследуемой.
В случае, если мать, даже в отсутствии рассчитанных в ходе стандартного скрининга рисков, волнуется о здоровье малыша, то НИПТ позволит ей с высокой точностью получить ответы на вопросы абсолютно безопасным способом.
Виды неинвазивного тестирования
В лаборатории Genetico можно сдать НИПТ Пренетикс в трёх разных вариантах: на 1, 3 и 5 хромосом. Так, в первом случае станет известен риск наличия синдрома Дауна. В случае сдачи НИПТ на 3 хромосомы, пациентка может узнать о вероятности наличия у плода этой трисомии, а также синдромов Эдвардса и Патау. Исследование на 5 дополнительно покажет риск наличия у будущего ребенка синдрома Шерешевского-Тернера или наличия дополнительных половых хромосом — X или Y. В каждом случае возможно определение пола плода.
Противопоказания и особенности процедуры
Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. К противопоказаниям для проведения НИПТ относятся:
- Срок беременности менее 10 акушерских недель.
- Онкология у матери.
- Хромосомные аномалии у матери (поскольку НИПТ анализирует не только материал плода, но и подсчитывает количество вкДНК самой матери).
- Беременность тремя и более плодами.
- Переливание крови (менее чем за полгода до НИПТ), трансплантация органов, лечение стволовыми клетками.
- Синдром исчезающего близнеца.
В случае обнаружения высокого риска, для окончательной постановки диагноза возникнет необходимость проведения диагностического теста: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
Срок проведения анализа — до 12 рабочих дней. Результат НИПТ покажет процент риска наличия у плода хромосомных аномалий. Он может быть низким, средним или высоким и выражен в процентном значении.
В случае обнаружения высокого риска хромосомной аномалии у плода, следует провести дополнительный диагностический тест, чтобы подтвердить или опровергнуть окончательный диагноз.