genetico
Главная / Услуги / НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Самый точный способ узнать о риске хромосомной аномалии плода. НИПТ абсолютно безопасен для ребенка и может быть проведен на ранних сроках беременности.
Заказать

Шесть версий НИПТ Пренетикс

Пренетикс 5 + Скрининг родителей на СМА

5 хромосом
СМА
39 900 Р

  • Скрининг родителей на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1
  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
Подробнее

Пренетикс 5 + Скрининг матери (СМА)

5 хромосом
СМА
35 000 Р

  • Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1
  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 5+

5 хромосом
инвазия
34 000 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 5

5 хромосом
29 900 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 3

3 хромосомы
28 900 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

Пренетикс 1

1 хромосома
24 900 Р

  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Подробнее

НИПТ чаще всего используется для обнаружения мутаций , связанных с наличием лишней хромосомы

  • трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна),
  • трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса),
  • трисомия 13 хромосомы (синдром Патау).

Также тестирование позволяет определить пол будущего малыша и риск наличия аномалий с участием половых хромосом, приводящих к таким синдромам как Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др. Расширенные панели НИПТ позволяют дополнительно исследовать микроделеции (отсутствие участка хромосомы), а также различные генетические варианты, приводящие к моногенным заболеваниям.
Научная литература [1,2], касающаяся проведения НИПТ, указывает на то, что данный тип скрининга хорошо подходит для исключения заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями.
Для проведения анализа необходима венозная кровь беременной. Сдать тест можно начиная с 10 недель беременности, когда концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, циркулирующей в крови матери, достигает уровня, необходимого для выполнения исследования. Точность анализа, в случае соблюдения условий выполнения, может достигать 99%.
НИПТ выполняется при помощи одного из следующих методов:

  • секвенирование нового поколения;
  • микрочипы;
  • ПЦР-тест;
  • масс-спектрометрия.

Перечисленные методы позволяют проанализировать выделенные из крови матери фрагменты вкДНК плода. НИПТ абсолютно безопасен и не причинит вреда ни будущей матери, ни ребенку.

Кому показан НИПТ? Виды неинвазивного тестирования Противопоказания и особенности процедуры

Кому показан НИПТ?

Тестирование предназначено для всех беременных женщин в качестве дополнения к скринингу первого триместра. НИПТ может быть использован в случае двуплодной беременности. Также после процедуры ЭКО, вне зависимости от того, была ли использована яйцеклетка донора или обследуемой.

В случае, если мать, даже в отсутствии рассчитанных в ходе стандартного скрининга рисков, волнуется о здоровье малыша, то НИПТ позволит ей с высокой точностью получить ответы на вопросы абсолютно безопасным способом.

Виды неинвазивного тестирования

В лаборатории Genetico можно сдать НИПТ Пренетикс в трёх разных вариантах: на 1, 3 и 5 хромосом. Так, в первом случае станет известен риск наличия синдрома Дауна. В случае сдачи НИПТ на 3 хромосомы, пациентка может узнать о вероятности наличия у плода этой трисомии, а также синдромов Эдвардса и Патау. Исследование на 5 дополнительно покажет риск наличия у будущего ребенка синдрома Шерешевского-Тернера или наличия дополнительных половых хромосом — X или Y. В каждом случае возможно определение пола плода.

Противопоказания и особенности процедуры

Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. К противопоказаниям для проведения НИПТ относятся:

  • Срок беременности менее 10 акушерских недель.
  • Онкология у матери.
  • Хромосомные аномалии у матери (поскольку НИПТ анализирует не только материал плода, но и подсчитывает количество вкДНК самой матери).
  • Беременность тремя и более плодами.
  • Переливание крови (менее чем за полгода до НИПТ), трансплантация органов, лечение стволовыми клетками.
  • Синдром исчезающего близнеца.

В случае обнаружения высокого риска, для окончательной постановки диагноза возникнет необходимость проведения диагностического теста: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Результаты

Срок проведения анализа — до 12 рабочих дней. Результат НИПТ покажет процент риска наличия у плода хромосомных аномалий. Он может быть низким, средним или высоким и выражен в процентном значении.

В случае обнаружения высокого риска хромосомной аномалии у плода, следует провести дополнительный диагностический тест, чтобы подтвердить или опровергнуть окончательный диагноз.

Источники:

1. Zhang Y, Xu H, Zhang W and Liu K (2022) Non-invasive prenatal testing for the detection of trisomy 13, 18, and 21 and sex chromosome aneuploidies in 68,763 cases. Front. Genet. 13:864076. doi: 10.3389/fgene.2022.864076. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.864076/full

2. Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., Agbebiyi, A., Uthman, O. A., Madan, J., Clarke, A., Quenby, S.; Clarke, A. (2016). Open accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: A systematic review and meta-analysis. In BMJ Open (Vol. 6, Issue 1). https://doi.org/10.1136/bmjopen-2015-010002

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Самый точный способ узнать о риске хромосомной аномалии плода. НИПТ абсолютно безопасен для ребенка и может быть проведен на ранних сроках беременности.
RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение