НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование

Что такое НИПТ? 

НИПТ — это скрининговый тест, предназначенный для выявления вероятности возникновения у плода наиболее распространенных хромосомных отклонений. НИПТ безопасен для матери и плода, так как для анализа используется свободная внеклеточная ДНК (вк-ДНК) плода, выделенная из крови матери. Свободная ДНК определяется в крови мамы уже с 5-й недели беременности, и с каждой неделей ее количество нарастает. Исследование можно проводить с 10-й недели беременности, когда концентрация плодной ДНК в крови достигает 4% и более.

После выделения вк-ДНК проводится высокопроизводительное секвенирование (Next Generation Sequencing – NGS), а полученные данные подвергаются тщательному анализу. Целью исследования является выявление риска анеуплоидий (изменения количества копий хромосом) у плода, включая трисомии 13, 18, 21 и половых хромосом.

Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?

НИПТ может быть назначен врачом при наличии показаний со стороны мамы, а может быть сделан по желанию женщины. Тестирование не является самостоятельным методом диагностики, а применяется совместно с пренатальным скринингом. В частности, если результат стандартного комбинированного скрининга оказался пограничным и неопределенным – НИПТ является достаточно точной альтернативой для обнаружения рисков хромосомной аномалии у плода.

Шесть версий НИПТ Пренетикс

Вопросы и ответы

Можно ли с помощью НИПТ определить пол ребенка?

Да, пол ребенка можно узнать при проведении НИПТ. Для этого определяется наличие Y-хромосомы – так, при ее наличии пол плода – мужской, а при отсутствии – женский. В случае многоплодной беременности (двойней) определить пол каждого из плодов невозможно, так как наличие Y-хромосомы может означать, что один или оба плода имеют мужской пол; при отсутствии Y-хромосомы можно сделать вывод, что пол обоих плодов – женский.
 

Можно ли сдавать кровь для НИПТ раньше 10-й недели?

Нет, неинвазивное пренатальное тестирование проводится только с десятой недели беременности, т.к. к этому времени в крови будущей мамы определяется достаточное количество (не менее 4%) свободной вк-ДНК плода. В случае более ранней сдачи крови высока вероятность недостатка ДНК для анализа, а также есть риск получения недостоверного результата.
 

Какая точность у пренатального ДНК теста?

Чувствительность НИПТ при определении трисомий 21, 18 и 13 оценивается в 99,17%, 98,24% и 97,8% соответственно. Однако необходимо помнить, что метод носит скрининговый характер и не является диагностическим, и НИПТ не может полностью исключить наличие у плода любых генетических отклонений.