НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Самый точный способ узнать о риске хромосомной аномалии плода. НИПТ абсолютно безопасен для ребенка и может быть проведен на ранних сроках беременности.
Заказать
Получить консультацию
Четыре версии НИПТ Пренетикс
Пренетикс 5+
5 хромосоминвазия
34 000 ₽
Точное определение пола
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Заказать
Пренетикс 5
5 хромосом
29 900 ₽
Точное определение пола
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Заказать
Пренетикс 3
3 хромосом
28 900 ₽
Точное определение пола
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Заказать
Пренетикс 1
1 хромосомa
24 900 ₽
Точное определение пола
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска
Заказать
НИПТ чаще всего используется для обнаружения мутаций , связанных с наличием лишней хромосомы
- трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна),
- трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса),
- трисомия 13 хромосомы (синдром Патау).
Также тестирование позволяет определить пол будущего малыша и риск наличия аномалий с участием половых хромосом, приводящих к таким синдромам как Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др. Расширенные панели НИПТ позволяют дополнительно исследовать микроделеции (отсутствие участка хромосомы), а также различные генетические варианты, приводящие к моногенным заболеваниям.
Научная литература
[1,2], касающаяся проведения НИПТ, указывает на то, что данный тип скрининга хорошо подходит для исключения заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями.
Для проведения анализа необходима венозная кровь беременной. Сдать тест можно начиная с 10 недель беременности, когда концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, циркулирующей в крови матери, достигает уровня, необходимого для выполнения исследования. Точность анализа, в случае соблюдения условий выполнения, может достигать 99%.
НИПТ выполняется при помощи одного из следующих методов:
- секвенирование нового поколения;
- микрочипы;
- ПЦР-тест;
- масс-спектрометрия.
Перечисленные методы позволяют проанализировать выделенные из крови матери фрагменты вкДНК плода. НИПТ абсолютно безопасен и не причинит вреда ни будущей матери, ни ребенку.
Кому показан НИПТ?
Виды неинвазивного тестирования
Противопоказания и особенности процедуры
Кому показан НИПТ?
Тестирование предназначено для всех беременных женщин в качестве дополнения к скринингу первого триместра. НИПТ может быть использован в случае двуплодной беременности. Также после процедуры ЭКО, вне зависимости от того, была ли использована яйцеклетка донора или обследуемой.
В случае, если мать, даже в отсутствии рассчитанных в ходе стандартного скрининга рисков, волнуется о здоровье малыша, то НИПТ позволит ей с высокой точностью получить ответы на вопросы абсолютно безопасным способом.
Виды неинвазивного тестирования
В лаборатории Genetico можно сдать НИПТ Пренетикс в трёх разных вариантах: на 1, 3 и 5 хромосом. Так, в первом случае станет известен риск наличия синдрома Дауна. В случае сдачи НИПТ на 3 хромосомы, пациентка может узнать о вероятности наличия у плода этой трисомии, а также синдромов Эдвардса и Патау. Исследование на 5 дополнительно покажет риск наличия у будущего ребенка синдрома Шерешевского-Тернера или наличия дополнительных половых хромосом — X или Y. В каждом случае возможно определение пола плода.
Противопоказания и особенности процедуры
Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. К противопоказаниям для проведения НИПТ относятся:
- Срок беременности менее 10 акушерских недель.
- Онкология у матери.
- Хромосомные аномалии у матери (поскольку НИПТ анализирует не только материал плода, но и подсчитывает количество вкДНК самой матери).
- Беременность тремя и более плодами.
- Переливание крови (менее чем за полгода до НИПТ), трансплантация органов, лечение стволовыми клетками.
- Синдром исчезающего близнеца.
В случае обнаружения высокого риска, для окончательной постановки диагноза возникнет необходимость проведения диагностического теста: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
Результаты
Срок проведения анализа — до 12 рабочих дней. Результат НИПТ покажет процент риска наличия у плода хромосомных аномалий. Он может быть низким, средним или высоким и выражен в процентном значении.
В случае обнаружения высокого риска хромосомной аномалии у плода, следует провести дополнительный диагностический тест, чтобы подтвердить или опровергнуть окончательный диагноз.
Источники:
1. Zhang Y, Xu H, Zhang W and Liu K (2022) Non-invasive prenatal testing for the detection of trisomy 13, 18, and 21 and sex chromosome aneuploidies in 68,763 cases. Front. Genet. 13:864076. doi: 10.3389/fgene.2022.864076. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.864076/full
2. Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., Agbebiyi, A., Uthman, O. A., Madan, J., Clarke, A., Quenby, S.; Clarke, A. (2016). Open accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: A systematic review and meta-analysis. In BMJ Open (Vol. 6, Issue 1). https://doi.org/10.1136/bmjopen-2015-010002
Отправьте запрос на консультацию
Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Отправить