НИПТ чаще всего используется для обнаружения мутаций , связанных с наличием лишней хромосомы
- трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна),
- трисомия 18 хромосомы (синдром Эдвардса),
- трисомия 13 хромосомы (синдром Патау).
Также тестирование позволяет определить пол будущего малыша и риск наличия аномалий с участием половых хромосом, приводящих к таким синдромам как Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др. Расширенные панели НИПТ позволяют дополнительно исследовать микроделеции (отсутствие участка хромосомы), а также различные генетические варианты, приводящие к моногенным заболеваниям.
Научная литература [1,2], касающаяся проведения НИПТ, указывает на то, что данный тип скрининга хорошо подходит для исключения заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями.
Для проведения анализа необходима венозная кровь беременной. Сдать тест можно начиная с 10 недель беременности, когда концентрация внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, циркулирующей в крови матери, достигает уровня, необходимого для выполнения исследования. Точность анализа, в случае соблюдения условий выполнения, может достигать 99%.
НИПТ выполняется при помощи одного из следующих методов:
- секвенирование нового поколения;
- микрочипы;
- ПЦР-тест;
- масс-спектрометрия.
Перечисленные методы позволяют проанализировать выделенные из крови матери фрагменты вкДНК плода. НИПТ абсолютно безопасен и не причинит вреда ни будущей матери, ни ребенку.