Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный. Необходима клиническая информация

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).

Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с:

• пороками развития,
• умственной отсталостью,
• аутизмом,
• задержкой психоречевого/моторного развития,
• у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.

Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.

При ХМА анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Исследование назначают при:

• Задержке психоречевого развития ребенка.
• Задержке психомоторного развития.
• Умственной отсталости/аутизме у пациента.
• Пороках развития.
• Подозрении на наличие определенного микроделеционного/дупликационного синдрома (в рамках разрешающей способности метода).

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации (то есть частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию. Из цельной крови пациента выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Срок исполнения 21 рабочий день.

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

• В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
• В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

В результате проведенного анализа ХМА может быть выявлен дисбаланс хромосомного материала в рамках разрешающей способности метода.

Пациенту предоставляется лабораторное заключение.