Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) постнатальный (пациенты разных возрастов)

Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).

Методика позволяет проанализировать одномоментно около 1000 функциональнозначимых генов и исключить более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Это становится особенно актуальным для пациентов с пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого/моторного развития, у которых стандартное кариотипирование выявило нормальный хромосомный набор.

Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 40 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 20 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Это и позволяет проводить исследование на гораздо большее количество синдромов, по сравнению с обычным исследованием хромосомного набора.

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и выявлять частичные делеции или дупликации (то есть частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).

При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Задержка психоречевого развития ребенка.
  • Задержка психомоторного развития ребенка.
  • Умственная отсталость/аутизм у пациента.
  • Пороки развития у пациента.
  • Подозрение на наличие определенного микроделеционного/дупликационного синдрома у пациента (в рамках разрешающей способности метода).

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Срок исполнения 30 дней.

Для исследования необходимо сдать кровь из вены (пробирка с ЭДТА).

Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при температуре +4°С. НЕ замораживать!

В результате проведенного исследования может быть выявлен дисбаланс хромосомного материала в рамках разрешающей способности метода.

Пациенту предоставляется лабораторное заключение.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы