Часто задаваемые вопросы (FAQ)

Секвенатор анализирует так называемую «библиотеку» ДНК, то есть расшифровывает ее последовательность. Библиотека это специальным образом подготовленная ДНК для дальнейшего этапа секвенирования. На выходе получаются «сырые данные» объемом десятки и сотни гигабайт в формате, который неспециалист не поймет. С этими данными работают биоинформатики: выявляют генетические изменения, анализируют их по разным параметрам, сопоставляют с базами данных, представляют информацию в структурированном виде, в конечном итоге помогая врачам принимать информированные решения о том, что является причиной заболевания.

Полногеномное секвенирование (или геном) дает максимально полный набор данных о последовательности нуклеотидов (букв) ДНК и позволяет детально оценить все индивидуальные генетические вариации. Полноэкзомное секвенирование (или Экзом) основано на оценке всех белок-кодирующих последовательностей генома (это 1-2% генома или около 20.000 генов). При этом около 85% известных мутаций происходят именно в этих частях генома, поэтому исследование экзома активно применяется как для поиска причин наследственных заболеваний, так и для скрининга на носительство.

Да, мы выполняем полногеномное секвенирование. При полногеномном секвенировании определяется почти вся последовательность ДНК. Почти — потому, что даже в геноме существуют участки, которые в силу различных причин невозможно прочитать. Однако качество результата секвенирования во многом зависит от уровня экспертизы биоинформатиков, которые интерпретируют данные. В нашей лаборатории заказать такое исследование возможно как в виде получения "сырых данных", так и в виде получения полноценного биоинформатического заключения.

Это исследование генов, которое проводится на основе полноэкзомного секвенирования для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание. Мы выполняем такие виды панелей, как: Эпи-панель, Нейро-панель, Офтальмо-панель, Кардио-панель, Иммуно-панель, Нефро-панель, панель «Аутизм», Болезни соединительной ткани, обмен веществ и другие.

Поиск необходим для поиска причины наследственного заболевания, который уже проявился у ребенка (взрослого). Для поиска предположительной причины наследственного заболевания необходимо отправить нам на почту клиническую информацию от направившего врача. Формат скрининга нужен для того, чтобы подготовится к беременности здоровым людям, так как они тоже могут быть носителями рецессивных генетических вариантов, которые могут проявится у потомства. Рецессивные в данном случае означает, что они имеются у пациента, но не приводят к развитию того или иного заболевания, но могут передаться потомству с той или иной вероятностью. Клин инфо здесь не нужна, т.к. для нашей популяции есть обширный список генов из нескольких тысяч, на которые мы проверяем каждого пациента. В результате вы получите отчет о том, были обнаружены те или иные рецессивные мутации у вас и у супруги или нет и сможете пройти консультацию для разъяснения полученного результата.   То есть технически и та и другая услуга - секвенирование, они одинаково делаются на приборе, разница в интерпретации и в назначении (поиск причин заболевания или планирование беременности.)

Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика. В каком виде нам необходима клиническая информация для проведения Генома/Экзома/Панели? – для ЭКЗОМ ПОИСКА. ДЛЯ ЭКЗОМ СКРИНИНГА КЛИНИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ НУЖНА. Клиническая информация предоставляется в виде медицинских документов, подтверждающих диагноз - врачебных заключений, выписок, результатов лабораторных и инструментальных (УЗИ, МРТ, ЭЭГ, КТ и др.) исследований.

Суть исследования заключается в "прочитывании" каждой буквы Экзома (кодирующей последовательности генома), или генома, чтобы понять, что получилось, полученные результаты сравнивают с эталонной последовательностью ДНК. У каждого человека около нескольких сотен тысяч отличий от этой эталонной ДНК, у кого-то больше, у кого-то меньше. Все эти варианты не могут быть вынесены в заключение просто физически. Среди них есть как доброкачественные варианты (не ассоциированные с заболеванием) и их подавляющее большинство, а есть патогенные варианты, которые могут являться причиной заболевания. Для ряда вариантов принадлежность к патогенным/доброкачественным установлена, и они внесены в базы данных, но большинство из выявляющихся вариантов не описаны и отсутствуют в базах данных, что затрудняет оценку их значимости. Если причиной заболевания является ранее не описанный вариант - без предоставленной клинической информации он может не попасть в заключение биоинформатика. А если предоставлена клиническая информация, и биоинформатик видит, что у пациента присутствует ранее не описанный вариант в гене, мутации в котором приводят к похожей клинической картине, он попадет в заключение, как вариант с неопределенной клинической значимостью. Чем точнее установлен клинический диагноз, тем больше вероятность найти причину заболевания среди всех анализируемых вариантов. И задачей уже клинического специалиста будет уточнение значимости вынесенного в заключение варианта (доброкачественный/патогенный).

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК. У человека наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов. Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями.