Уважаемые посетители сайта!
Предлагаем вам ознакомиться с наиболее часто задаваемыми вопросами об услугах лаборатории Genetico.
Если вы не нашли ответ на свой вопрос, можете воспользоваться формой обратной связи и мы обязательно ответим вам в близлежащее время.
Секвенатор анализирует так называемую «библиотеку» ДНК, то есть расшифровывает ее последовательность. Библиотека это специальным образом подготовленная ДНК для дальнейшего этапа секвенирования.
На выходе получаются «сырые данные» объемом десятки и сотни гигабайт в формате, который неспециалист не поймет. С этими данными работают биоинформатики: выявляют генетические изменения, анализируют их по разным параметрам, сопоставляют с базами данных, представляют информацию в структурированном виде, в конечном итоге помогая врачам принимать информированные решения о том, что является причиной заболевания.
Полногеномное секвенирование (или геном) дает максимально полный набор данных о последовательности нуклеотидов (букв) ДНК и позволяет детально оценить все индивидуальные генетические вариации. Полноэкзомное секвенирование (или Экзом) основано на оценке всех белок-кодирующих последовательностей генома (это 1-2% генома или около 20.000 генов). При этом около 85% известных мутаций происходят именно в этих частях генома, поэтому исследование экзома активно применяется как для поиска причин наследственных заболеваний, так и для скрининга на носительство.
Да, мы выполняем полногеномное секвенирование. При полногеномном секвенировании определяется почти вся последовательность ДНК. Почти — потому, что даже в геноме существуют участки, которые в силу различных причин невозможно прочитать. Однако качество результата секвенирования во многом зависит от уровня экспертизы биоинформатиков, которые интерпретируют данные. В нашей лаборатории заказать такое исследование возможно как в виде получения "сырых данных", так и в виде получения полноценного биоинформатического заключения.
Это исследование генов, которое проводится на основе полноэкзомного секвенирования для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание. Мы выполняем такие виды панелей, как: Эпи-панель, Нейро-панель, Офтальмо-панель, Кардио-панель, Иммуно-панель, Нефро-панель, панель «Аутизм», Болезни соединительной ткани, обмен веществ и другие.
Поиск необходим для поиска причины наследственного заболевания, который уже проявился у ребенка (взрослого). Для поиска предположительной причины наследственного заболевания необходимо отправить нам на почту клиническую информацию от направившего врача. Формат скрининга нужен для того, чтобы подготовится к беременности здоровым людям, так как они тоже могут быть носителями рецессивных генетических вариантов, которые могут проявится у потомства.
Рецессивные в данном случае означает, что они имеются у пациента, но не приводят к развитию того или иного заболевания, но могут передаться потомству с той или иной вероятностью. Клин инфо здесь не нужна, т.к. для нашей популяции есть обширный список генов из нескольких тысяч, на которые мы проверяем каждого пациента. В результате вы получите отчет о том, были обнаружены те или иные рецессивные мутации у вас и у супруги или нет и сможете пройти консультацию для разъяснения полученного результата.
То есть технически и та и другая услуга - секвенирование, они одинаково делаются на приборе, разница в интерпретации и в назначении (поиск причин заболевания или планирование беременности.)
Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
В каком виде нам необходима клиническая информация для проведения Генома/Экзома/Панели? – для ЭКЗОМ ПОИСКА. ДЛЯ ЭКЗОМ СКРИНИНГА КЛИНИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ НЕ НУЖНА.
Клиническая информация предоставляется в виде медицинских документов, подтверждающих диагноз - врачебных заключений, выписок, результатов лабораторных и инструментальных (УЗИ, МРТ, ЭЭГ, КТ и др.) исследований.
Суть исследования заключается в "прочитывании" каждой буквы Экзома (кодирующей последовательности генома), или генома, чтобы понять, что получилось, полученные результаты сравнивают с эталонной последовательностью ДНК. У каждого человека около нескольких сотен тысяч отличий от этой эталонной ДНК, у кого-то больше, у кого-то меньше.
Все эти варианты не могут быть вынесены в заключение просто физически. Среди них есть как доброкачественные варианты (не ассоциированные с заболеванием) и их подавляющее большинство, а есть патогенные варианты, которые могут являться причиной заболевания.
Для ряда вариантов принадлежность к патогенным/доброкачественным установлена, и они внесены в базы данных, но большинство из выявляющихся вариантов не описаны и отсутствуют в базах данных, что затрудняет оценку их значимости.
Если причиной заболевания является ранее не описанный вариант - без предоставленной клинической информации он может не попасть в заключение биоинформатика. А если предоставлена клиническая информация, и биоинформатик видит, что у пациента присутствует ранее не описанный вариант в гене, мутации в котором приводят к похожей клинической картине, он попадет в заключение, как вариант с неопределенной клинической значимостью. Чем точнее установлен клинический диагноз, тем больше вероятность найти причину заболевания среди всех анализируемых вариантов. И задачей уже клинического специалиста будет уточнение значимости вынесенного в заключение варианта (доброкачественный/патогенный).
Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
У человека наследственный материал соматической клетки представлен 23 парами хромосом (22 пары аутосом и пара половых хромосом), находящихся в ядре, а также клетка обладает множеством копий митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, половые хромосомы Х и Y, митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.
Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями.
