Услуги по секвенированию

Геном

Совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом (22 пары так называемых аутосом и одна пара половых хромосом), находящихся в ядре клетки. Геном человека содержит примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов.

Секвенирование генома в клинических целях используется редко из-за большей дороговизны по отношению к секвенированию экзома, однако востребовано в случае, если другие методы оказались неэффективны.

Подробнее про секвенирование генома

Экзом

Часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.

Подробнее про секвенирование экзома

NGS-панели

Это мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний. Наиболее часто применяются в диагностике наследственных нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний, эпилепсий, аутизма, обмена веществ, заболеваний сердца, иммунной системы, глаз, почек и др.

Подробнее про NGS-панели

Интерпретация данных

Это анализ данных секвенирования для выявления изменений ДНК, связанных со здоровьем или рисками для потомства. Результаты отражаются в заключении по экзому или геному. Для их пояснения рекомендуется консультация генетика. Все анализы проверяются тремя специалистами для максимальной точности. По результатам секвенирования предоставляется бесплатная онлайн-консультация генетика. Врачебное заключение выдаётся после очного приёма

Подробнее про секвенирование генома

Novaseq 6000 Illumina

Позволяет проводить высококачественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование).

MiSeq Illumina

Система сочетает в себе надежную технологию секвенирования посредством синтеза и позволяет получить проанализированные данные из ДНК всего лишь через восемь часов. Система MiSeq объединяет генерацию кластеров, секвенирование и анализ данных в одном приборе.

NextSeq 550 Illumina

Высокопроизводительный секвенатор, который позволяет секвенировать экзомы, полные геномы и транскриптомы. Секвенатор и сканер биочипов в одном приборе.

Для чего необходимо секвенирование экзома?

• для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;
• для уточнения прогноза течения заболевания;
• для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;
• для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования

Для чего необходимо секвенирование генома?

• для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;
• для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны;
• с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний;
• для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Подготовка

• Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как пройти обследование?

• В качестве материала для исследования — сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА);
• Выделение ДНК;
• Подготовка «библиотек»* ДНК;
• Секвенирование;
• Биоинформатическая обработка результатов (по запросу);
• Заключение врача-генетика (по запросу);
• Верификация результатов — по запросу (Найденные варианты, интерпретированные как вероятная причина заболевания, подтверждаются референсным методом — секвенированием по Сэнгеру).