Геном-90 Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (для клинических целей) ::NGSL-G11 | Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

Геном-90 Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (для клинических целей)

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Полногеномное секвенирование, – анализ всех ДНК-последовательностей, кодирующих и некодирующих, т.е всего генома. Геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов.

При секвенировании генома можно получить информацию об известных мутациях, а также о мутациях не встречавшихся ранее и расположенных в некодирующих областях.

Для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны.
С целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний.
Для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Выделение ДНК.
Подготовка «библиотек»* ДНК
Секвенирование.
Биоинформатическая обработка результатов (по запросу).
Заключение врача-генетика (по запросу).

*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.

Результат выдается в виде списка патогенных вариантов.

Геном-90 Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину