Геном-90 Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (для клинических целей)
Заказать
Получить консультацию
- Описание
- Показания
- Подготовка
- Как оказывается
- Результаты
-
Полногеномное секвенирование, – анализ всех ДНК-последовательностей, кодирующих и некодирующих, т.е всего генома. Геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов.
При секвенировании генома можно получить информацию об известных мутациях, а также о мутациях не встречавшихся ранее и расположенных в некодирующих областях.
-
- Для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны.
- С целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний.
- Для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.
-
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
-
- Обращение в лабораторию Genetico.
- Забор биоматериала (кровь из вены).
- Выделение ДНК.
- Подготовка «библиотек»* ДНК
- Секвенирование.
- Биоинформатическая обработка результатов (по запросу).
- Заключение врача-генетика (по запросу).
*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.
-
Результат выдается в виде списка патогенных вариантов.
Геном-90
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину