genetico
Главная / Услуги / Анализ на бесплодие

Анализ на бесплодие

Срок выполнения анализов
до 35 рабочих дней

Стоимость исследования от
49000

До 20% случаев мужского бесплодия и до 10% женского обусловлено генетическими факторами (хромосомными или моногенными нарушениями) [Toth B. et al., 2019].
Генетические исследования (тесты на бесплодие) помогут выявить моногенные причины заболевания, выбрать правильную тактику лечения, а также подготовиться к планированию беременности с помощью преконцепционных скринингов (выявление носительства скрытых мутаций в генах).

Заказать

Цены на анализы в центре Genetico

INFERTI. NGS-исследование генетических причин женского/ мужского бесплодия +FMR1(жен.)

NGS-F
35 рабочих дней
Детали
49 000 Р

Inferti +. NGS-исследование генетических причин женского/мужского бесплодия +FMR1(жен.), включающее также расширенный анализ на СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительство рецессивных заболеваний с целью планирования беременности.

NGS-F2
35 рабочих дней
Детали
73 000 Р

INFERTI Duet. NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен.)

NGS-FD
35 рабочих дней
Детали
89 000 Р

Inferti Duet +. NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен.), включающее также расширенный анализ на СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительство рецессивных заболеваний с целью планирования беременности

NGS-FD2
35 рабочих дней
Детали
135 000 Р

Когда нужна диагностика бесплодия?

Стандартно показаниями к генетическому обследованию мужчин могут являться:

  • Олигозооспермия или азооспермия.
  • Тератозооспермия – неправильная форма сперматозоидов.
  • Астенозооспермия – нарушенная подвижность сперматозоидов.

У женщин показаниями к сдаче анализа на бесплодие являются:

  • Невынашивание беременности в анамнезе.
  • Нарушение имплантации эмбрионов.
  • Неудачные попытки искусственного оплодотворения.
  • Мертворождение, спонтанные аборты, неразвивающиеся беременности в анамнезе.

Пациенты, прошедшие стандартные исследования (анализ кариотипа, делеций локуса AZF, частых мутаций в гене CFTR и др.), не позволившие определить причину проблемы, а также при подозрении на моногенные факторы бесплодия могут быть направлены врачом на расширенные генетические исследования.

Возможные генетические причины бесплодия

  • Возможны аномалии кариотипа – хромосомные нарушения. С возрастом, старше 35 лет, доля яйцеклеток с патологией хромосом значительно возрастает, что может привести к формированию анеуплоидного эмбриона, самопроизвольному выкидышу и неразвивающейся беременности.
  • Анеуплоидии (нарушение количества)по половым хромосомам, а также их структурные дефекты могут приводить к бесплодию. У мужчин самые распространенные патологии по половым хромосомам — это Синдром Клайнфельтера (47, XXY) и Синдром Якобса (47, XYY). У женщин это синдром Шерешевского-Тернера (45, X0) и синдром трисомии хромосомы X (47, XXX).
  • Гипогонадотропный гипогонадизм может быть вызван мутацией в одном из генов (KAL1, FGFR, PROK2, GNRHR, KISS1R, TACR3 и др.), в связи с чем снижается выработка андрогенов.
  •  Делеции одного из 3 участков Y-хромосомы – AZFa, AZFb, AZFc – могут стать причиной тяжелой олигозооспермии и азооспермии.
  • Количество повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене AR (androgen receptor, Xq12) >26 может говорить о генетической предрасположенности к гормон-зависимому нарушению сперматогенеза.
  • Мутации в гене половой дифференцировки SRY.
  • Мутации в гене CFTR приводят к муковисцидозу, к нарушениям сперматогенеза, врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы) – наиболее частая причина умственной отсталости у мальчиков. Синдром связан с увеличением повторов CGG (цитозин-гуанин-гуанин) свыше 200 в гене FMR1 хромосомы X. В норме количество повторов от 6 до 54. У женщин-носителей в 15-25% случаев развивается синдром преждевременного истощения яичников (ПИЯ).

Обязательные исследования

Все тесты на бесплодие можно пройти по своему желанию, но желательно проконсультироваться с врачом-генетиком.

Как правило, при исследовании генетических причин бесплодия рекомендуют сдать анализы на: локусы AZF (для мужчин), ген CFTR, FMR1, кариотип и распространенные моногенные заболевания. Для выявления более редких форм бесплодия может быть использован метод секвенирования нового поколения NGS.

Наша линейка продуктов INFERTI — это исследования моногенных причин бесплодия на основе полноэкзомного секвенирования как для одного партнера, так и для пары (Duet).

В основе исследований INFERTI лежит метод NGS позволяющий анализировать гены с целью поиска наследственных причин бесплодия.

Тест INFERTI+ помимо вышеуказанного включает в себя анализ носительства рецессивных заболеваний при планировании беременности (спинальная мышечная атрофия – в гене SMN1, муковисцидоз – вариант dele 2,3 в гене CFTR и др.). Это комплексный подход для установления моногенных причин бесплодия и оценки риска рождения больного ребенка. Таким образом, вам не нужно будет проходить дополнительные обследования по подготовке к беременности – можно в рамках одного исследования INFERTI+ оценить риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

Общие требования перед сдачей анализа

Для генетического обследования (тесты на бесплодие) требуется только сдать венозную кровь. В связи с этим не рекомендуется употреблять жирную пищу в день сдачи.

Интерпретация результатов

Не все изменения генов являются причиной как бесплодия родителей, так и заболеваний у детей. В связи с этим специалисты нашей клиники разработали комплексный подход к интерпретации линейки продуктов INFERTI для выявления наиболее клинически значимых генетических вариантов.

Клиническая значимость определяется в соответствии с рекомендациями ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики).

Над заключением работают клинический интерпретатор, врач лабораторный генетик и врач-генетик.

Преимущества исследования моногенных причин бесплодия INFERTI

Выполняется специалистами с многолетним опытом в генетической диагностике и биоинформатике

Поддерживаются онлайн-консультации и консилиумы с врачами-генетиками

Современное оборудование Illumina

Своя лаборатория NGS-секвенирования нового поколения и генотипирования

Отлаженная логистика с регионами России и странами ближнего зарубежья

Заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Анализ на бесплодие

До 20% случаев мужского бесплодия и до 10% женского обусловлено генетическими факторами (хромосомными или моногенными нарушениями) [Toth B. et al., 2019].
Генетические исследования (тесты на бесплодие) помогут выявить моногенные причины заболевания, выбрать правильную тактику лечения, а также подготовиться к планированию беременности с помощью преконцепционных скринингов (выявление носительства скрытых мутаций в генах).

49000 RUB
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение