Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.
Преимущество исследования «Секвенирование экзома» переданализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг наиболее важных, то есть белок-кодирующих, последовательностей проще, чем при полногеномном секвенировании. Также с помощью этого метода можно анализировать варианты в клинически значимых некодирующих участках генома (регионах сплайсинга).