Полный экзом IXOME 90 дней — поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией

Срок выполнения анализов
90 рабочих дней

Стоимость исследования
46000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.

Преимущество исследования «Секвенирование экзома» переданализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг наиболее важных, то есть белок-кодирующих, последовательностей проще, чем при полногеномном секвенировании. Также с помощью этого метода можно анализировать варианты в клинически значимых некодирующих участках генома (регионах сплайсинга).

Для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;
Для уточнения прогноза течения заболевания;
Для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;
Для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования.

Для чего необходимо секвенирование экзома?

Для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны; с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний; для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Открыть пример заключения в новом окне

Интерпретация результатов проводится специалистом генетиком-биоинформатиком

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук