ПГТ консультирование
ПГТ моногенных заболеваний
ПГТ хромосомных аномалий
Клинический экзом
Услуги по секвенированию
Спинальная амиотрофия
Банк репродуктивных клеток
Genetico.Аутизм
Другие генетические тесты Онкогенетика Тест на наследственный рак
Панель "Наследственный рак" (полная)
Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников»
Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия»
Панель «Наследственный рак желудка»
Панель «Наследственный рак поджелудочной железы»
Панель «Наследственный рак предстательной железы»
Врачи Прайс Travel-grant О Компании Контакты
Клинический Экзом – исследование, позволяющее определить повреждения в ДНК (мутации), которые являются причиной наследственных заболеваний.
У человека более 30 000 генов, а каждый ген состоит из тысяч нуклеотидов – букв генетического алфавита. Искать мутацию во всех 30 000 генов не слишком эффективно. Хотя сегодня технологии позволяют достаточно быстро узнать последовательность всего генома человека, это остается сложной и дорогостоящей процедурой.
Для поиска мутации, вызвавшей заболевание, лучше анализировать не все гены, а только те, для которых уже доказана связь с наследственными заболеваниями. На сегодняшний день описано более 6 000 наследственных заболеваний и почти 4 000 генов, мутации в которых приводят к заболеваниям.
В лаборатории Genetico «Клинический экзом» включает исследование более 6 000 генов.
- Показания
- Подготовка
- Как оказывается услуга
- Интерпретация результатов
-
Исследование "Клинический экзом" может назначаться в нескольких случаях:
- Если врач подозревает у пациента наследственную патологию, для диагностики которой не разработано отдельных генетических тестов.
- Если требуется молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, а более узкоспециализированные тесты не смогли выявить причину. Такое может быть, если у пациента имеются редкие мутации, не входящие в состав обычных диагностических наборов. Анализ клинического экзома поможет выявить редкие, а также не описанные в научной литературе мутации, но только при наличии клинической картины заболевания у пациента.
- Если заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах. В таком случае секвенирование клинического экзома будет эффективнее секвенирования всех этих генов классическим методом (по Сэнгеру*) по отдельности.
- При планировании беременности «Клинический экзом» может быть рекомендован супружеской паре для выявления скрытого носительства мутаций. Если у супругов обнаруживаются мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с соответствующим заболеванием считается высоким. В таком случае рекомендовано пройти консультацию у врача-генетика для обсуждения возможностей снижения риска рождения больного ребенка в семье.
-
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
-
- Обращение к врачу-генетику или своему лечащему врачу для получения направления на исследование.
- Забор биоматериала (кровь из вены).
- Выделение ДНК.
- Исследование ДНК.
- Выдача результатов исследования через 35 рабочих дней.
- Запись к врачу-генетику для разъяснения полученного результата и получения информации о дальнейших действиях (услуга включена в стоимость исследования)
-
В зависимости от назначения врача-генетика на консультации, выявление носительства мутаций конкретного заболевания либо подтверждение диагноза.
