ПГД консультирование
ПГД моногенных заболеваний
ПГД хромосомных аномалий
Клинический экзом
Услуги по секвенированию
Спинальная амиотрофия
Банк репродуктивных клеток
Genetico.Аутизм
Другие генетические тесты Врачи Прайс Travel-grant О Компании Отзывы Контакты
Клинический Экзом – исследование, позволяющее определить повреждения в ДНК (мутации), которые являются причиной наследственных заболеваний.
У человека более 30 000 генов, а каждый ген состоит из тысяч нуклеотидов – букв генетического алфавита. Искать мутацию во всех 30 000 генов не слишком эффективно. Хотя сегодня технологии позволяют достаточно быстро узнать последовательность всего генома человека, это остается сложной и дорогостоящей процедурой.
Для поиска мутации, вызвавшей заболевание, лучше анализировать не все гены, а только те, для которых уже доказана связь с наследственными заболеваниями. На сегодняшний день описано более 6 000 наследственных заболеваний и почти 4 000 генов, мутации в которых приводят к заболеваниям.
В лаборатории Genetico «Клинический экзом» включает исследование 4 813 генов.
- Показания
- Подготовка
- Как оказывается услуга
- Интерпретация результатов
-
Исследование "Клинический экзом" может назначаться в нескольких случаях:
- Если врач подозревает у пациента наследственную патологию, для диагностики которой не разработано отдельных генетических тестов.
- Если требуется молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, а более узкоспециализированные тесты не смогли выявить причину. Такое может быть, если у пациента имеются редкие мутации, не входящие в состав обычных диагностических наборов. Анализ клинического экзома поможет выявить редкие, а также не описанные в научной литературе мутации, но только при наличии клинической картины заболевания у пациента.
- Если заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах. В таком случае секвенирование клинического экзома будет эффективнее секвенирования всех этих генов классическим методом (по Сэнгеру*) по отдельности.
- При планировании беременности «Клинический экзом» может быть рекомендован супружеской паре для выявления скрытого носительства мутаций. Если у супругов обнаруживаются мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с соответствующим заболеванием считается высоким. В таком случае рекомендовано пройти консультацию у врача-генетика для обсуждения возможностей снижения риска рождения больного ребенка в семье.
-
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
-
- Обращение к врачу-генетику или своему лечащему врачу для получения направления на исследование.
- Забор биоматериала (кровь из вены).
- Выделение ДНК.
- Исследование ДНК.
- Выдача результатов исследования через 60 дней.
- Запись к врачу-генетику для разъяснения полученного результата и получения информации о дальнейших действиях (услуга включена в стоимость исследования)
-
В зависимости от назначения врача-генетика на консультации, выявление носительства мутаций конкретного заболевания либо подтверждение диагноза.
