Клинический Экзом – исследование, позволяющее определить повреждения в ДНК (мутации), которые являются причиной наследственных заболеваний.
У человека более 30 000 генов, а каждый ген состоит из тысяч нуклеотидов – букв генетического алфавита. Искать мутацию во всех 30 000 генов не слишком эффективно. Хотя сегодня технологии позволяют достаточно быстро узнать последовательность всего генома человека, это остается сложной и дорогостоящей процедурой.
Для поиска мутации, вызвавшей заболевание, лучше анализировать не все гены, а только те, для которых уже доказана связь с наследственными заболеваниями. На сегодняшний день описано более 6 000 наследственных заболеваний и почти 4 000 генов, мутации в которых приводят к заболеваниям.
В лаборатории Genetico «Клинический экзом» включает исследование 4 813 генов.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.