Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.
Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей — проще и дешевле, чем при полногеномном секвенировании.
Для чего необходимо секвенирование экзома?
Для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны; с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний; для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.
В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА);
Выделение ДНК;
Подготовка «библиотек»* ДНК;
Секвенирование;
Биоинформатическая обработка результатов (по запросу);
Заключение врача-генетика (по запросу);
Верификация результатов - по запросу (Найденные варианты, интерпретированные как вероятная причина заболевания, подтверждаются референсным методом - секвенированием по Сэнгеру).
*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.
Открыть пример заключения в новом окне
Пример заключения: