«Клинический экзом» — сырые данные полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация), при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». Глубина покрытия не менее 75Х

Клинический Экзом – исследование, позволяющее определить повреждения в ДНК (мутации), которые являются причиной наследственных заболеваний.

У человека более 30 000 генов, а каждый ген состоит из тысяч нуклеотидов – букв генетического алфавита. Искать мутацию во всех 30 000 генов не слишком эффективно. Хотя сегодня технологии позволяют достаточно быстро узнать последовательность всего генома человека, это остается сложной и дорогостоящей процедурой.

Для поиска мутации, вызвавшей заболевание, лучше анализировать не все гены, а только те, для которых уже доказана связь с наследственными заболеваниями. На сегодняшний день описано более 6 000 наследственных заболеваний и почти 4 000 генов, мутации в которых приводят к заболеваниям.

В лаборатории Genetico «Клинический экзом» включает исследование 4 813 генов.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Исследование "Клинический экзом" может назначаться в нескольких случаях:
  • Если врач подозревает у пациента наследственную патологию, для диагностики которой не разработано отдельных генетических тестов.
  • Если требуется молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, а более узкоспециализированные тесты не смогли выявить причину. Такое может быть, если у пациента имеются редкие мутации, не входящие в состав обычных диагностических наборов. Анализ клинического экзома поможет выявить редкие, а также не описанные в научной литературе мутации, но только при наличии клинической картины заболевания у пациента.
  • Если заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах. В таком случае секвенирование клинического экзома будет эффективнее секвенирования всех этих генов классическим методом (по Сэнгеру*) по отдельности.
  • При планировании беременности «Клинический экзом» может быть рекомендован супружеской паре для выявления скрытого носительства мутаций. Если у супругов обнаруживаются мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с соответствующим заболеванием считается высоким. В таком случае рекомендовано пройти консультацию у врача-генетика для обсуждения возможностей снижения риска рождения больного ребенка в семье.
* признанный во всем мире высокоточный и трудоемкий метод побуквенного чтения заданного участка ДНК длинной 500-1 000 нуклеотидов. Сейчас чаще используется для подтверждения мутаций, выявленных секвенированием другими методами.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение к врачу-генетику или своему лечащему врачу для получения направления на исследование.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача результатов исследования через 60 дней.
  • Запись к врачу-генетику для разъяснения полученного результата и получения информации о дальнейших действиях (услуга включена в стоимость исследования)
В зависимости от назначения врача-генетика на консультации, выявление носительства мутаций конкретного заболевания либо подтверждение диагноза.
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы