Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 2-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

В медицинской практике можно достаточно часто столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным (т.е. уточняющим) методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например, в рамках скринирующих генетических программ (в частности, технологии ДНК-микроматриц (ДНК-ЧИПы) и секвенирования нового поколения (NGS)), в некоторых случаях могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение генотипа максимально точным методом. К таким методам, признанным во всем мире, относится так называемое секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.

В основе этого метода секвенирования (также называемого секвенированием путем терминации цепи), лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. При этом в разных местах цепи ДНК происходит ингибировании ее дальнейшего роста. Далее автоматический секвенатор проводит разделение полученных фрагментов ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Фрагменты ДНК, выходящие из капиллярной колонки, регистрируются детектором флуоресценции. Результаты анализируют с помощью программного обеспечения. Они представлены в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам. В последующем сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.

  • Подтверждение генотипа пациента при выявлении у него скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц) мутации в форме, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания.

  • В рамках подготовки к проведению пренатальной/преимплантационной генетической диагностики – для подтверждения статуса бессимптомного носительства мутации обоими супругами в гене наследственного заболевания, при выявлении такого носительства скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц).

  • Определение генетического статуса пациента при высокой вероятности наследования мутации гена от родственника.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Проведение ДНК-тестирования.
  • Выдача лабораторного заключения.
  • При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

    Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

    В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

    Выделение ДНК из парафиновых блоков оплачивается дополнительно.

    Если в качестве материла исследования предоставляются парафиновые блоки, сроки исследования могут превышать сроки оказания услуги, это связано с деградацией биоматериала.

    В результате указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.




    Специалисты

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

    Ветрова Наталья Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

    Гусева Маргарита Владимировна

    Врач-генетик, ПГТ-консультант

    Ряжская Светлана Андреевна

    Врач-генетик

    Рослова Татьяна Андреевна

    Врач-генетик

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

    Шурыгина Мария Федоровна

    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

    Мусатова Елизавета Валерьевна

    Стаж: 8 лет
    Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
    • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
    • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
    • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
    • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

    Ветрова Наталья Владимировна

    Стаж: 15 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
    Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

    Гусева Маргарита Владимировна

    Стаж: 7 лет
    Врач-генетик, ПГТ-консультант
    • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
    • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

    Ряжская Светлана Андреевна

    Стаж: 2 года
    Врач-генетик
    Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Рослова Татьяна Андреевна

    Стаж: 22 года
    Врач-генетик
    • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
    • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
    • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
    • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
    • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

    Заклязьминская Елена Валерьевна

    Стаж: 26 лет
    Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
    • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
    • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
    • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

    Шурыгина Мария Федоровна

    Стаж: 20 лет
    Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
    Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
    Подтверждающее секвенирование по С... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
    Закрыть




      ОнлайнВ центре



              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                          Ваше имя (обязательно)

                          Ваш e-mail (обязательно)

                          Тема

                          Сообщение