fbpx

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 2-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно) Доставка до лаборатории Genetico входит в стоимость услуги.

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

В медицинской практике можно достаточно часто столкнуться с ситуацией, когда пациенту требуется провести подтверждающее молекулярно-генетическое исследование референсным (т.е. уточняющим) методом. Это связано с тем, что ряд методик, применяемых современной медицинской генетикой, например, в рамках скринирующих генетических программ (в частности, технологии ДНК-микроматриц (ДНК-ЧИПы) и секвенирования нового поколения (NGS)), в некоторых случаях могут сопровождаться небольшим процентом ошибок. Поэтому при выявлении генотипа, свидетельствующего в пользу постановки диагноза, в таких случаях рекомендуется подтверждение генотипа максимально точным методом. К таким методам, признанным во всем мире, относится так называемое секвенирование по Сэнгеру, т.е. побуквенное чтение заданного участка ДНК длинной 500-1000 нуклеотидов.

В основе этого метода секвенирования (также называемого секвенированием путем терминации цепи), лежит ферментативное построение комплементарной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. При этом в разных местах цепи ДНК происходит ингибировании ее дальнейшего роста. Далее автоматический секвенатор проводит разделение полученных фрагментов ДНК капиллярным электрофорезом в растворе. Фрагменты ДНК, выходящие из капиллярной колонки, регистрируются детектором флуоресценции. Результаты анализируют с помощью программного обеспечения. Они представлены в виде последовательности разноцветных пиков, соответствующих четырём нуклеотидам. В последующем сотрудник лаборатории оформляет соответствующее лабораторное заключение, в котором указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.

  • Подтверждение генотипа пациента при выявлении у него скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц) мутации в форме, свидетельствующей в пользу постановки диагноза наследственного заболевания.

  • В рамках подготовки к проведению пренатальной/преимплантационной генетической диагностики – для подтверждения статуса бессимптомного носительства мутации обоими супругами в гене наследственного заболевания, при выявлении такого носительства скринирующими методами (NGS или ДНК-микроматриц).

  • Определение генетического статуса пациента при высокой вероятности наследования мутации гена от родственника.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Проведение ДНК-тестирования.
  • Выдача лабораторного заключения.
  • При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

    Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

    В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

    Выделение ДНК из парафиновых блоков оплачивается дополнительно.

    Если в качестве материла исследования предоставляются парафиновые блоки, сроки исследования могут превышать сроки оказания услуги, это связано с деградацией биоматериала.

    В результате указывается, действительно ли имеется выявленная другими методами мутация в конкретном гене.

    Специалисты
    Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук
    Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
    Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Врач-лабораторный генетик
    Кандидат медицинских наук
    Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
    Доктор медицинских наук
    Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
    Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
    Врач-лабораторный генетик
    ПГТ-консультант
    Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук
    Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
    ПГТ-консультант
    Кандидат медицинских наук

    2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

    2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

    2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

    2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

    2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

    Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

    В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

    Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

    Подтверждающее секвенирование по С... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
    Закрыть




      ОнлайнВ центре



              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Ваше имя (обязательно)

                          Ваш e-mail (обязательно)

                          Тема

                          Сообщение