Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания являются двумя основными категориями расстройств иммунной системы. Хотя они в целом довольно схожи, они имеют уникальные характеристики. В большинстве случаев врожденная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутовоспалительных расстройств, в то время как адаптивная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутоиммунных расстройств.
Наследственные системные аутовоспалительные заболевания (SAID) – это группа редких, часто тяжелых состояний, возникающих из-за мутаций в генах, регулирующих врожденный иммунитет. SAID проявляются системным воспалением без провоцирующего инфекционного процесса, при этом в организме человека не формируются антитела, которые характерны для аутоиммунных заболеваний.
Типичными симптомами аутовоспалительных состояний являются необъяснимые рецидивирующие эпизоды лихорадки и полисистемного воспаления, в основном затрагивающие серозные ткани, синовиальную оболочку суставов, кожу и глаза с сопутствующим повышением СОЭ и С-реактивного белка в крови. В ряде случаев также могут наблюдаться воспаление мышц, васкулит, поражающий мелкие, средние и крупные сосуды, и системный амилоидоз.
Аутоиммунные заболевания развиваются при комбинации генетической предрасположенности и внешних факторов. В настоящее время активно изучаются генетические предикторы развития сахарного диабета 1 типа и ревматоидного артрита, их влияние на течение заболевания, однако уже известно, что они могут развиваться и при отсутствии наследственной отягощенности. Важным компонентом аутоиммунных заболеваний является формирование антител к собственным тканям и клеткам организма при отсутствии в крови и тканях инфекции.
Передаются ли системные заболевания по наследству?
Аутоиммунные заболевания являются полигенными с неполной пенетрантностью, то есть на их возникновение значимо влияют внешние причины. Их развитие обусловлено комбинацией многих факторов – перенесенных матерью заболеваний в течение беременности, влияния окружающей среды, инфекций, гормонального статуса и наследственной предрасположенности. Вследствие этого, детям передается только предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям, которая может и не проявиться в течение жизни. Однако для некоторых форм характерна моногенная причина, обусловленная мутацией в гене – например, аутоиммунная полиэндокринопатия и аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Эти синдромы могут передаваться детям по тем же принципам, что и остальные генетические болезни.
Аутовоспалительные заболевания являются наследственными, для многих из них установлена четкая связь с геном и тип наследования. Вероятность передать их ребенку высокая – риск составляет 50% при синдромах с аутосомно-доминантным наследованием и 25% — при носительстве родителями мутаций в гене аутосомно-рецессивного заболевания.
Генетические исследования и панели
При подозрении на наследственное системное заболевание у Вас или Вашего ребенка лечащий врач может порекомендовать консультацию врача-генетика или напрямую направить на генетическое исследование – например, [Иммуно-панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных NGS-IMM35 https://genetico.ru/price/klinicheskaya-immuno-panel-35-bez-vydachi-syryh-dannyh-ngsl-imm35]. Генетическое исследование может быть полезным для уточнения диагноза и более персонализированного подбора терапии, а также при планировании беременности.
Kul Cinar O, Putland A, Wynne K, et al (2022) Hereditary Systemic Autoinflammatory Diseases: Therapeutic Stratification. Front. Pediatr. 10:867679. doi: 10.3389/fped.2022.867679
Шилкина Н.П., Масина И.В., Дряженкова И.В. и др. Аутоиммунитет и аутовоспаление в патогенезе иммуновоспалительных заболеваний. Терапевтический архив. 2020; 92 (12): 120–125. DOI: 10.26442/00403660.2020.12.200442
