Осознанное родительство сегодня — не просто красивые слова. Ведь от родителей зависит не только, в какую школу пойдет ребенок или какие кружки он будет посещать, но и самое главное в его жизни — здоровье. И позаботиться об этом можно еще на этапе планирования беременности с помощью преконцепционного генетического тестирования и консультации с генетиком.
Конечно, некоторым подобный подход кажется страшным, ведь никто не хочет узнать что-то плохое о здоровье будущего ребенка, пусть даже еще и незачатого. Но намного страшнее, когда избежать патологии уже невозможно. Поэтому проактивная позиция родителей в плане обследования позволяет обезопасить детей, поддержать и защитить их даже на таком раннем этапе.
Благодаря полученной информации принять правильное решение даже при обнаружении определенных генов-носителей мутаций намного проще. Возможность же родить здорового ребенка в этом случае обеспечивают ЭКО и другие современные медицинские технологии. Родители больше не испытывают сомнений и страхов, они уверены в будущем и знают как решить проблему — именно на это направлено генетическое обследование. А потому многие министерства здравоохранения развитых стран (Израиль, Великобритания) официально рекомендуют всем без исключения пройти генетическое обследование на этапе планирования беременности, включают его в базовую страховку. В России пока скрининг остается добровольным решением будущих родителей.
Однако существуют ситуации, когда консультация генетика обязательна. К ним относят:
возраст женщины старше 35 лет и младше 18;
выявление хромосомных патологий в предыдущие беременности;
носительство семейной хромосомной аномалии;
беременность с неудачными исходами или бесплодие неясного генеза.
Правда, все это не исключает того, что даже у пар из здоровых семей есть риск рождения больного ребенка. Причина кроется в законах наследственности Менделя. В идеале у каждого из родителей по две здоровые копии гена, но бывает и так, что одна копия здоровая, а вторая — мутированная. Тогда родитель является носителем мутации, но сам не болеет. Если ребёнок получает от каждого по копии гена с аномалией, он становится уже не носителем, а больным.
Именно поэтому так важно проводить генетические анализы еще при планировании беременности — здоровый человек может быть носителем мутации рецессивного гена, но ничего не знать об этом.
Своевременная диагностика позволит выявить такие наследственные заболевания, как СМА, муковисцидоз, гемофилию, дальтонизм, мышечные дистрофии Беккера и Дюшенна и пр. Кроме того, некоторые патологии более распространены в конкретных этнических группах — например, болезнь Гоше у каждого 12-го еврея-ашкенази, в Финляндии фенилкетонурия встречается 1:100000, а в США — 1:15000, а в России в среднем — 1:7000, и цифра колеблется от региона к региону.
Кому необходимо пройти обследование
Первичная консультация генетика при планировании беременности проходит в форме общения: врач выясняет родословную родителей, узнает особенности образа жизни и возможное воздействие вредных факторов. Этот этап строится исключительно на основе слов семейной пары, поэтому во время рассказа важно быть откровенными и не утаивать никаких нюансов. Второй этап генетического обследования предполагает посещение других специалистов (эндокринолога, терапевта, невролога), сдачу общего и биохимического анализа крови. Затем могут назначить специальные исследования каждого родителя:
Кариотипирование. Позволяет получить сведения о качественном и количественном составе хромосом обоих партнеров. В ходе генетического обследования специалист может выявить наличие отклонений в составе хромосом, которые в последующем провоцируют определённые аномалии у ребенка. Так, носительство сбалансированной перестройки между двумя хромосомами у одного из родителей может стать причиной микроделеционного и/или микродупликационного синдрома у будущего ребенка, проявлениями которого чаще всего бывают задержка умственного и физического развития, аномалии лица и т.д.
ДНК. Зачастую ДНК-исследование при планировании беременности требуется потенциальным родителям, у которых уже есть дети с тяжелыми наследственными заболеваниями, например фенилкетонурией или муковисцидозом. Диагностика позволит определить возможность развития этих отклонений у будущего ребенка.
Разработки Genetico
Если вы находитесь на стадии планирования беременности и задумались над необходимостью проведения генетических анализов, приглашаем посетить нашу лабораторию. Располагаем современным оборудованием, проводим комплексную диагностику нарушений репродуктивной функции и наследственных заболеваний. Наши специалисты являются членами Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетики человека, регулярно публикуют научные работы в российских и зарубежных журналах.
Для здоровых пар разработано три панели, позволяющие оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием:
Оптимальная— скрининг определяет четыре мутации, которые вызывают три самых частых патологии: муковисцидоз, СМА, нейросенсорную тугоухость типа 1А.
Расширенная— исследование одного члена семьи на 51 наиболее распространенную мутацию, приводящую к 26 наследственным патологиям. Есть формат и для пары («Семья»).
Комплексная— генетическое обследование одного члена семьи на 53 самых частых аномалии, связанных с развитием 28 болезней (ломкая Х-хромосома, гемофилия и заболевания из расширенной панели). Доступен формат для пары («Семья»).
Генетические анализы при планировании беременности разработаны согласно рекомендациям Американского общества акушеров-гинекологов. Они помогают определить наиболее частые и распространенные отклонения в генах в первую очередь среди российской популяции. Панели включают СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Смита-Лемли-Опица и другие состояния. Получение результатов в течение 30 рабочих дней.
Генетические анализы при планировании беременности разработаны согласно рекомендациям Американского общества акушеров-гинекологов. Они помогают определить наиболее частые и распространенные отклонения в генах в первую очередь среди российской популяции. Панели включают СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Смита-Лемли-Опица и другие состояния. Получение результатов в течение 30 рабочих дней.
Кроме того, лаборатория проводит новейшие в области генетики NGS-исследования на оборудовании Illumina.
Преконцепционная NGS-панель— изучение более 100 генов одного члена семьи при планировании беременности. Дополнительно включены методики для поиска трёх частых нарушений, которые не выявляются NGS: анализ на ломкую Х-хромосому (у женщин), спинальную мышечную атрофию, мутации в гене
«Подготовка к беременности Экзом плюс» и «Подготовка к беременности Экзом плюс-дуэт» — диагностика рекомендована парам для проверки более широкого перечня генов. В ходе исследования проверяются как самые частые генетические заболевания, так и редкие. Дополнительно входящие в анализ лабораторные методики направлены на поиск таких нарушений, как спинальная мышечная атрофия, ломкая Х-хромосома и муковисцидоз.
Генетическое тестирование при планировании беременности — ключ к уверенности и благополучию семьи и будущего ребенка.
Консультация врача-генетика при планировании беременности
Баранов В.С., Баранова Е.В. Жить в гармонии со своими генами. Природа. 2004;(12):3–10. Baranov V.S., Baranova E.V. Living in Harmony with Ones Genes. Priroda. 2004
Геномика – медицине. Научное издание/ под ред. Академика РАМН В.И. Иванова и академика РАН Л.Л. Киселева. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2005.
Медико-генетическое обследование супружеских пар, включенных в программы вспомогательных репродуктивных технологий / Иконников М.В., Глинкина Ж.И., Кузьмичев Л.Н., Бахарев В.А., Азизова Г.Д., Микаелян В.Г., Романова Н.В. // Акушерство и гинекология. — 2010. — №2.
Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. 2012.
Строзенко Л.А., Момот А.П. Генетическое тестирование — новая технология диагностики в медицине. Социальная интеграция и развитие этнокультур в евразийском пространстве. 2013;1:328–331. Strozenko L.A., Momot A.P. Genetic testing is a new diagnostic technology in medicine. Social integration and development of ethnocultures in the Eurasian space. 2013;1:328–331 (in Russ.).
Почему происходит выкидыш на раннем сроке беременности
По статистике, до 20% всех беременностей прерывается, и в 80% случаев это происходит на раннем сроке – до 12 недель1. В статье рассказываем, почему случается выкидыш в первом триместре, и какие факторы могут этому способствовать.
