Подготовка к беременности – расширенная панель

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Подготовка к беременности – расширенная панель разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, прячутся в геноме за нормальным аллелем – в виде гетерозиготы. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе, что приведет к развитию заболевания.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Лаборатория Genetico предлагает генетический тест для преконцепционного скрининга «Подготовка к беременности – расширенная панель». Тест разработан с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает исследование наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 51 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 19 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.

Список анализируемых заболеваний

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше тип I
  • Болезнь Нимана-Пика
  • Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
  • Галактоземия
  • Гликогеновая болезнь II типа
  • Глутаровая ацидурия I тип
  • Дефицит альфа 1 антитрипсина
  • Метахроматическая лейкодистрофия
  • Муковисцидоз
  • Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
  • Недостаточность биотинидазы
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
  • Тирозинемия, тип 1
  • Тугоухость
  • Фенилкетонурия
  • Дополнительно включен анализ на СМА.

Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.

Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.

Исследование рекомендовано любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний).
  • Получение лабораторного заключения.

В ходе исследования производится анализ одного члена семьи на 51 наиболее распространенные мутации, связанные с развитием 19 наследственных заболеваний.

Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.

При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика. При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.




Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подготовка к беременности – расшир... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение