Подготовка к беременности – расширенная панель

Подготовка к беременности – расширенная панель разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, прячутся в геноме за нормальным аллелем – в виде гетерозиготы. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе, что приведет к развитию заболевания.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Лаборатория Genetico предлагает генетический тест для преконцепционного скрининга «Подготовка к беременности – расширенная панель». Тест разработан с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает исследование наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 54 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 26 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.

Полный список анализируемых мутаций и ассоциированных с ними заболеваний

Заболевание Ген Количество мутаций
Муковисцидоз CFTR 10
Фенилкетонурия PAH 5
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 4
Болезнь Вильсона-Коновалова ATP7B 3
Периодическая болезнь MEFV 2
Болезнь Гоше GBA 2
Галактоземия 1 типа GALT 4
Тирозинемия 1 типа FAH 2
Мукополисахаридоз 1 типа IDUA 2
Дефицит биотинидазы BTD 2
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA 2
Остеохондродисплазии SLC26A2 2
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот HADHA 1
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот ACADM 1
Дефицит альфа-1-антитрипсина SERPINA1 1
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) PMM2 1
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок) NBN 1
Пероксисомные болезни 1А типа PEX1 1
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 PEX7 1
Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке) G6PC 1
Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) GAA 1
Буллезный эпидермолиз, пограничный тип LAMB3 1
Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип) PKHD1 1
Семейная дизавтономия Райли-Дея IKBKAP 1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость GJB2 1
Спинальная амиотрофия SMN1 1
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.

Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.

Исследование рекомендовано любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
  • Выделение ДНК
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний)
  • Получение лабораторного заключения

В ходе исследования производится анализ 45 мутаций в 22 генах, ответственных за развитие 25 тяжелых наследственных патологий. Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.

При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика.

При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.