Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности являются хромосомные аномалии.
Так, показано, что до 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка).
Для подтверждения или исключения подобной причины потери беременности может быть проведен анализ абортивного материала.
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала в случаях замершей беременности осуществляется методом секвенирования следующего поколения NGS (Next Generation Sequence).
Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать:
- Анеуплоидии по всем 23 парам хромосом (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности:
- Синдром Дауна (трисомия 21),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18),
- Синдром Патау (трисомия 13) и др.
- Частичные делеции или дупликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).
При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
К ограничениям NGS анализа абортивного материала относится невозможность выявления низкоуровневого мозаицизма, некоторых видов полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода. Также используется дополнительное тестирование образца периферической крови матери и абортивного материла по STR-локусам. Такой подход позволяет исключить контаминацию плодного материала тканями мамы и в ряде случаев выявить полиплоидию.
- Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
- Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину;
Материал для исследования:
- Ворсины хориона (плацента) или иной плодный материал (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
- Ткани паренхиматозных органов или пуповины плода
После взятия биоматериала и до обращения в лабораторию хранить в холодильнике, не замораживать.
Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.
Оформите документы и оплатите исследование.
Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:
- В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
- В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.
В ходе анализа генетическая причина замершей беременности может быть не установлена или может быть выявлена хромосомная патология. Эти результаты отражаются в записи молекулярного кариотипа согласно международной номенклатуре ISCN 2020.
Для интерпретации результатов рекомендуется консультация врача-генетика (не входит в услугу).
