Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности

Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа). Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию. Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.

Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии. Так, показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы). Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала. Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать как анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности, подтвердить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13) и др.), так и частичные делеции или дупликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала). При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании. К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Спонтанный выкидыш.
  • Анэмбриония.
  • Неразвивающаяся беременность.
  • Пороки развития у плода.

Материал ворсин хориона (или иной плодный материал) доставляется в лабораторию; ворсины хориона очищаются от фрагментов материнских тканей; из хориона (других тканей плода) выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Срок исполнения 21 день.

Для выполнения данного исследования необходимо предоставить в лабораторию плодный материал (ворсины хориона или ткань отдельных паренхиматозных органов плода) в контейнере со стерильным физиологическим раствором (0,9% раствор NaCl).

Собранный материал до поступления в лабораторию хранить при температуре +4°С, постараться доставить как можно скорее (транспортировка не более суток).

В результате проведенного исследования может быть выявлен дисбаланс хромосомного материала плода в рамках разрешающей способности метода.

Предоставляется лабораторное заключение.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы