Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности по 46 хромосомам

Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии.

Так, показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы).

Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала.

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать:

Анеуплоидии (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности:

- Синдром Дауна (трисомия 21),

- Синдром Эдвардса (трисомия 18),

-Синдром Патау (трисомия 13) и др.).

Частичные делеции или дупликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).

При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.

К ограничениям анализа относится невозможность выявления мозаицизма, полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Хромосомный микроматричный анализ представляет собой сложную молекулярную технологию, при которой проводится полногеномная амплификация с последующим анализом наличия множества отдельных фрагментов генома с использованием специально подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).

Методика позволяет проанализировать одномоментно более 250 тяжелых генетических синдромов, которые невозможно выявить стандартным методом кариотипирования. Разрешающая способность хромосомного микроматричного анализа составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в таргетных областях, т.е. в тех зонах, где высока вероятность определить мутацию.

Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.

Исследование

Цена

Срок
исполнения

Заказать

ХМА стандартный (для анализа абортивного материала при беременности, прервавшейся до 12 недель)

15000 ₽

21 день

ХМА расширенный (для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель)

31000 ₽

21 день

 

 

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
  • Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину;
  • Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития;
  • В семье есть ребенок с хромосомной патологией.

Анализ может быть проведен даже в том случае, если беременность замерла давно и живых клеток в материале не осталось.

Материал для исследования:

  1. Ворсины хориона (плацента) или иной плодный материал (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
  2. Ткани паренхиматозных органов или пуповины плода

После взятия биоматериала и до обращения в лабораторию хранить в холодильнике.

Не помещать биоматериал в формалин!

Материал ворсин хориона (или иной плодный материал) доставляется в лабораторию; ворсины хориона очищаются от фрагментов материнских тканей; из хориона (других тканей плода) выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Срок исполнения 21 день.

Необходимо предоставить клиническую информацию по пациенту.

В ходе анализа генетическая причина на хромосомном уровне может быть не установлена или может быть выявлена хромосомная патология. Эти результаты отражаются в записи молекулярного кариотипа согласно международной номенклатуре ISCN 2016.

Открыть пример заключения в новом окне

Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком и не входит в анализ.
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы