Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при неразвивающейся беременности

12 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа 21 900 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности являются хромосомные аномалии.
Так, показано, что до 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка).
Для подтверждения или исключения подобной причины потери беременности может быть проведен анализ абортивного материала.
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала в случаях замершей беременности осуществляется методом секвенирования следующего поколения NGS (Next Generation Sequence).
Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать:

Анеуплоидии по всем 23 парам хромосом (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности:
- Синдром Дауна (трисомия 21),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18),
- Синдром Патау (трисомия 13) и др.
Частичные делеции или дупликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).

При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
К ограничениям NGS анализа абортивного материала относится невозможность выявления низкоуровневого мозаицизма, некоторых видов полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода. Также используется дополнительное тестирование образца периферической крови матери и абортивного материла по STR-локусам. Такой подход позволяет исключить контаминацию плодного материала тканями мамы и в ряде случаев выявить полиплоидию.

Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину;

Материал для исследования:

Ворсины хориона (плацента) или иной плодный материал (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
Ткани паренхиматозных органов или пуповины плода

После взятия биоматериала и до обращения в лабораторию хранить в холодильнике, не замораживать.

Материал ворсин хориона (или иной плодный материал) доставляется в лабораторию.
Ворсины хориона очищаются от фрагментов материнских тканей.
Из хориона (других тканей плода) выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью NGS метода.

Проводится дополнительное тестирование образца периферической крови матери и абортивного материла по STR-локусам.

В ходе анализа генетическая причина замершей беременности может быть не установлена или может быть выявлена хромосомная патология. Эти результаты отражаются в записи молекулярного кариотипа согласно международной номенклатуре ISCN 2020.

Открыть пример заключения в новом окне.

Для интерпретации результатов рекомендуется консультация врача-генетика (не входит в услугу).

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Молекулярно-генетическое исследова... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при неразвивающейся беременности

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты