Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала при неразвивающейся беременности

12 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
21 900 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности являются хромосомные аномалии.
Так, показано, что до 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка).
Для подтверждения или исключения подобной причины потери беременности может быть проведен анализ абортивного материала.
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала в случаях замершей беременности осуществляется методом секвенирования следующего поколения NGS (Next Generation Sequence).
Данное молекулярно-генетическое исследование позволяет с высокой точностью детектировать:
  • Анеуплоидии по всем 23 парам хромосом (то есть видеть количественное изменение хромосомного набора эмбриона, в частности:
    • Синдром Дауна (трисомия 21),
    • Синдром Эдвардса (трисомия 18),
    • Синдром Патау (трисомия 13) и др.
  • Частичные делеции или дупликации (то есть выявлять частичные потери или вставки дополнительного хромосомного материала).
При этом анализируется материал всех 23 пар хромосом в одном исследовании.
К ограничениям NGS анализа абортивного материала относится невозможность выявления низкоуровневого мозаицизма, некоторых видов полиплоидии, сбалансированных транслокаций, а также микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода. Также используется дополнительное тестирование образца периферической крови матери и абортивного материла по STR-локусам. Такой подход позволяет исключить контаминацию плодного материала тканями мамы и в ряде случаев выявить полиплоидию.
  • Невынашивание беременности наблюдалось более, чем один раз;
  • Невынашивание беременности произошло впервые, но у семейной пары есть желание выяснить возможную генетические причину;

Материал для исследования:

  1. Ворсины хориона (плацента) или иной плодный материал (10-20 мг, в стерильные пробирки с 0,9% раствором NaCl)
  2. Ткани паренхиматозных органов или пуповины плода

После взятия биоматериала и до обращения в лабораторию хранить в холодильнике, не замораживать.

  1. Материал ворсин хориона (или иной плодный материал) доставляется в лабораторию.
  2. Ворсины хориона очищаются от фрагментов материнских тканей.
  3. Из хориона (других тканей плода) выделяется ДНК, которая в последующем анализируется с помощью NGS метода.
Проводится дополнительное тестирование образца периферической крови матери и абортивного материла по STR-локусам.

В ходе анализа генетическая причина замершей беременности может быть не установлена или может быть выявлена хромосомная патология. Эти результаты отражаются в записи молекулярного кариотипа согласно международной номенклатуре ISCN 2020.

Открыть пример заключения в новом окне.

Для интерпретации результатов рекомендуется консультация врача-генетика (не входит в услугу).




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Молекулярно-генетическое исследова... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение