Подготовка к беременности – оптимальная панель (для лиц 18+) (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации)
Срок выполнения анализов 15 рабочих дней
Стоимость исследования 12600 рублей
ЗаказатьПолучить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты
Скрининг на наследственные заболевания (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации).
На этапе планирования деторождения крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя (и их родственники) не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет повреждённый ген, а другая – нормальный).
Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Исследование на носительство мутаций, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, на этапе планирования беременности позволяет оценить риск рождения ребёнка с патологией и планировать пренатальную диагностику в случае, если по результатам анализа этот риск высокий.
Доставка до лаборатории Genetico не входит в стоимость услуги.
Скрининг на носительство наиболее распространённых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования включает анализ 4 наиболее частых мутации – делеции 7-8 экзонов в гене SMN1, delF508, del21kb в гене CFTR и 35delG в гене GJB2, может быть рекомендован всем парам, планирующим беременность.
Необходимо понимать, что тестируются не все, а только частые мутации, поэтому проведённое исследование не исключает риск носительства более редких мутаций в исследуемых генах, а также носительство мутаций в генах других заболеваний, которых к настоящему времени описано более 6 000.
Специальной подготовки не требуется.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Как можно сдать исследование?
Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.
Оформите документы и оплатите исследование.
Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:
В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
Бесплатно в медицинском офисе лаборатории-партнёра:
На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком.
Специалисты
Мусатова Елизавета Валерьевна
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Подготовка к беременности – оптима...Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позжеВ корзину
