Подготовка к беременности – оптимальная панель (для лиц 18+) (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации)

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Скрининг на наследственные заболевания (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации).

На этапе планирования деторождения крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя (и их родственники) не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет повреждённый ген, а другая – нормальный).

Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Исследование на носительство мутаций, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, на этапе планирования беременности позволяет оценить риск рождения ребёнка с патологией и планировать пренатальную диагностику в случае, если по результатам анализа этот риск высокий.

Доставка до лаборатории Genetico не входит в стоимость услуги.

Скрининг на носительство наиболее распространённых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования включает анализ 4 наиболее частых мутации – делеции 7-8 экзонов в гене SMN1, delF508, del21kb в гене CFTR и 35delG в гене GJB2, может быть рекомендован всем парам, планирующим беременность. Необходимо понимать, что тестируются не все, а только частые мутации, поэтому проведённое исследование не исключает риск носительства более редких мутаций в исследуемых генах, а также носительство мутаций в генах других заболеваний, которых к настоящему времени описано более 6 000.

Специальной подготовки не требуется.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Для исследования берётся венозная кровь в специальную пробирку с наполнителем ЭДТА, доставляется в лабораторию, исследование занимает 15 дней, по мере готовности результаты высылаются по электронной почте.

Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук