Подготовка к беременности – оптимальная панель (для лиц 18+) (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации)

Срок выполнения анализов
15 рабочих дней

Стоимость исследования
12600 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Скрининг на наследственные заболевания (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации).

На этапе планирования деторождения крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя (и их родственники) не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет повреждённый ген, а другая – нормальный).

Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Исследование на носительство мутаций, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, на этапе планирования беременности позволяет оценить риск рождения ребёнка с патологией и планировать пренатальную диагностику в случае, если по результатам анализа этот риск высокий.

Доставка до лаборатории Genetico не входит в стоимость услуги.

Скрининг на носительство наиболее распространённых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования включает анализ 4 наиболее частых мутации – делеции 7-8 экзонов в гене SMN1, delF508, del21kb в гене CFTR и 35delG в гене GJB2, может быть рекомендован всем парам, планирующим беременность. Необходимо понимать, что тестируются не все, а только частые мутации, поэтому проведённое исследование не исключает риск носительства более редких мутаций в исследуемых генах, а также носительство мутаций в генах других заболеваний, которых к настоящему времени описано более 6 000.

Специальной подготовки не требуется.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук