fbpx
Подготовка к беременности – расширенная панель Семья
Анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний плода 2 чел. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (только жен.)
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.

Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.

Исследование рекомендовано любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна)
  • Выделение ДНК
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний)
  • Получение лабораторного заключения

В ходе исследования производится анализ 45 мутаций в 22 генах, ответственных за развитие 25 тяжелых наследственных патологий. Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.

При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика.

При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.