Подготовка к беременности – расширенная панель разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.
Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, прячутся в геноме за нормальным аллелем – в виде гетерозиготы. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе, что приведет к развитию заболевания.
Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.
Лаборатория Genetico предлагает генетический тест для преконцепционного скрининга «Подготовка к беременности – расширенная панель». Тест разработан с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает исследование наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 51 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 19 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки. Выполняется для пары.
Список анализируемых заболеваний
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Гоше тип I
- Болезнь Нимана-Пика
- Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
- Галактоземия
- Гликогеновая болезнь II типа
- Глутаровая ацидурия I тип
- Дефицит альфа 1 антитрипсина
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Муковисцидоз
- Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
- Недостаточность биотинидазы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
- Тирозинемия, тип 1
- Тугоухость
- Фенилкетонурия
- ·Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин).
