Подготовка к беременности Экзом плюс (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х-хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3, мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.).

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
63000 рублей

Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Экзом плюс – наиболее полное генетическое исследование Лаборатории Genetico для планирования беременности. Мы проверяем гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека. Дополнительно проводим поиск частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

исследование спинальной мышечной атрофии (СМА),
ломкой Х-хромосомы у женщин,
мутация в гене CFTR.
мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.).

Исследование можно пройти как по назначению врача (для преконцепционного генетического скрининга, например, в семьях с наследственными заболеваниями, с детьми с генетическими заболеваниями и др.), так и по желанию пары (для определения риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией). Секвенирование полного экзома – это исследование ДНК для установления генетической причины наследственных заболеваний или поиска носительства генетических вариантов при планировании беременности. Экзом составляет всего 1% генетической информации от полного генома (всей последовательности ДНК человека), но при этом содержит до 85% клинически значимой информации. Исследования проводятся на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS – Next Generation Sequencing).

Исследование проводится для выявления риска носительства заболеваний, которые могут привести к рождению больного ребенка. После того, как вы и ваш супруг пройдете скрининг на носительство мутаций, связанных с высоким риском наследственных заболеваний у детей, врач сможет уточнить имеющиеся риски и при необходимости предложить способы их снижения. Исследование может быть назначено всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с генетическими заболеваниями. Кроме того, исследование IXOME+ может быть назначено в тех случаях, когда:

Имеется «отягощенная родословная» — у ближайших родственников обнаруживались наследственные заболевания.
У пары были случаи невынашивания беременности или беременности плодом с аномалиями развития.
У пары уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
Пара состоит в кровнородственном браке (т.е. у супругов есть общий предок в ближайших поколениях).

Исследование используется в практике врачами следующих специальностей:

Врач-репродуктолог
Врач-генетик
Врач акушер-гинеколог

Не требует специальной подготовки.
В день сдачи анализа не рекомендуется есть жирную пищу.

Как можно сдать исследование? Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт. Оформите документы и оплатите исследование. Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Открыть пример заключения в новом окне

Пример заключения:

Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком биоинформатиком

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук