Подготовка к беременности Экзом плюс (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3.
Заказать
Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты
-
“Экзом +” - cамое полное исследование для планирующих беременность, проводимое компанией Genetico.
В ходе исследования мы проверяем гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека, используя метод секвенирования нового поколения (NGS). Кроме этого, в исследование включено несколько дополнительных методик для поиска трёх частых нарушений, которые не выявляются методом NGS. Это анализ на спинальную мышечную атрофию, ломкую Х-хромосому (у женщин), а также вариант dele2,3 в гене CFTR . Таким образом, это исследование включает как самые частые генетические заболевания, так и более редкие.
-
Исследование проводится для выявления риска носительства заболеваний, которые могут привести к рождению больного ребенка.
После того, как вы и ваш супруг пройдете скрининг на носительство мутаций, связанных с высоким риском наследственных заболеваний у детей, врач сможет уточнить имеющиеся риски и при необходимости предложить способы их снижения.
-
- В день сдачи анализа не рекомендуется есть жирную пищу.
-
- Для исследования берется кровь из вены.
- Результаты исследования вы получаете по электронной почте, при необходимости приходите на консультацию к врачу-генетику.
-
Открыть пример заключения в новом окне
Пример заключения:
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком биоинформатиком
Подготовка к беременности Экзом пл...
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину