“Экзом +” - cамое полное исследование для планирующих беременность, проводимое компанией Genetico.
В ходе исследования мы проверяем гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека, используя метод секвенирования нового поколения (NGS). Кроме этого, в исследование включено несколько дополнительных методик для поиска трёх частых нарушений, которые не выявляются методом NGS. Это анализ на спинальную мышечную атрофию, ломкую Х-хромосому (у женщин), а также вариант dele2,3 в гене CFTR. Таким образом, это исследование включает как самые частые генетические заболевания, так и более редкие.
Тестирование проводится для выявления риска носительства заболеваний, которые могут привести к рождению больного ребенка.
После того, как вы и ваш супруг пройдете скрининг на носительство мутаций, связанных с высоким риском наследственных заболеваний у детей, врач сможет уточнить имеющиеся риски и при необходимости предложить способы их снижения.
Открыть пример заключения в новом окне
Пример заключения: