Подготовка к беременности — комплексная панель Семья (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 21 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, гемофилия, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 2 чел.
Заказать
Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты
-
Подготовка к беременности – комплексная панель для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.
Исследование разработано с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает поиск 53 наиболее частых мутаций в генах, связанных с 21 наиболее частым тяжелым генетическим заболеванием, включая гемофилию, СМА и ломкую Х-хромосому. Выполняется для пары.
Список анализируемых заболеваний
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Гоше тип I
- Болезнь Нимана-Пика
- Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
- Галактоземия
- Гликогеновая болезнь II типа
- Глутаровая ацидурия I тип
- Дефицит альфа 1 антитрипсина
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Муковисцидоз
- Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
- Недостаточность биотинидазы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
- Тирозинемия, тип 1
- Тугоухость
- Фенилкетонурия
- Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), гемофилию (у женщин).
-
Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность. Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.
Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке. Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.
Исследование рекомендовано любому человеку, ответственно подходящему не только к своему здоровью, но и к здоровью своих будущих детей.
-
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
-
- Обращение в лабораторию Genetico.
- Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
- Выделение ДНК.
- Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах (ссылка на полный список генов и заболеваний).
- Получение лабораторного заключения.
-
В ходе исследования производится анализ партнеров на 53 наиболее распространенные мутации, связанные с развитием 21 наследственного заболевания, включая гемофилию и синдром ломкой Х-хромосомы. Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.
При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика. При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.
Подготовка к беременности — ...
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину